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Tour d’horizon des derniers résultats d’essais annoncés ou publiés dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

Parus ces dernières semaines, de nouveaux travaux révèlent des informations sur les complications dans la maladie de Steinert, la scoliose sous traitement dans l’amyotrophie spinale proximale, l’évolution de la dermatomyosite juvénile sous traitement et une grande étude parisienne de biopsies musculaires.

Deux doses de 6’-sialyllactose ont été évaluées pendant près de deux ans dans un essai de phase II chez 20 personnes atteintes de myopathie GNE, âgées de 24 à 58 ans. Un autre essai de ce produit a été mené chez 11 participants pendant un an.

Réalisé par la filière Filnemus, en étroite collaboration avec l’AFM-Téléthon, le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) a pour but d’optimiser la prise en charge des personnes atteintes de maladie de Steinert (DM1) en France. Trois questions à Christian Devaux et Matthieu Lacombe, kinés-conseils à l’AFM-Téléthon qui ont participé à son écriture.

Une étude française démontre que le type de mutation à l’origine de la maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 influence la façon dont se manifeste la maladie. Trois questions à Luce Barbat du Closel, neurologue au Centre de référence des Maladies neuromusculaires et de la SLA de Marseille, qui a mené ce travail.

Dans ces formes de myopathies mitochondriales, le sonlicromanol, un traitement en cours d’évaluation chez l’homme, semble avoir un effet positif sur plusieurs symptômes.

L’année 2025 commence avec de bonnes nouvelles dans la maladie de Steinert et une dynamique positive ! De nouveaux résultats de l’essai du DYNE-101 confirmeraient les premiers signes d’efficacité du candidat-médicament, tandis que de nouvelles approches thérapeutiques innovantes se concrétisent avec le démarrage de deux nouveaux essais cliniques.

Les résultats préliminaires de l’essai PREMIER, évaluant le PXT3003 dans la CMT 1A ne montrent pas d’améliorations notables chez les malades qui ont bénéficié de ce candidat-médicament.

Recevoir des cellules souches peut aider à opérer un véritable « reset » du système immunitaire dans différentes maladies auto-immunes, comme la myasthénie.

Un traitement par thérapie génique évalué chez sept patients atteint de la maladie de Danon a permis une amélioration clinique : tous étaient dans un état stable après un suivi allant jusqu’à 4 ans et demi.

Deux publications récentes décrivent un potentiel nouvel auto-anticorps dans la myosite à inclusions et l’efficacité des psychostimulants dans les dystrophies myotoniques.

Chez la quasi-totalité des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type I traités uniquement par le Zolgensma^®, les fonctions motrices, respiratoires et alimentaires ont été améliorées deux ans après le traitement.

Moment-clé pour partager les avancées thérapeutiques entre professionnels de santé, chercheurs, industriels du médicaments et associations de malades, la 13e Journée nationale de la maladie de Pompe s’est tenue le 7 novembre 2024 à l’Institut de Myologie à Paris.

L’AFM-Téléthon et la Muscular Dystrophy Association (MDA), l’association américaine de lutte contre les maladies neuromusculaires, renforcent leur collaboration en soutenant ensemble deux projets de recherche majeurs visant à mieux comprendre et traiter deux maladies particulièrement sévères : les myopathies mitochondriales et la sclérose latérale amyotrophique (SLA). 

Ces dernières semaines, plusieurs articles ont retenu notre attention dans la myasthénie, les canalopathies, les myopathies de Duchenne et de Becker.