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Chez la quasi-totalité des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type I traités uniquement par le Zolgensma^®, les fonctions motrices, respiratoires et alimentaires ont été améliorées deux ans après le traitement.

Moment-clé pour partager les avancées thérapeutiques entre professionnels de santé, chercheurs, industriels du médicaments et associations de malades, la 13e Journée nationale de la maladie de Pompe s’est tenue le 7 novembre 2024 à l’Institut de Myologie à Paris.

L’AFM-Téléthon et la Muscular Dystrophy Association (MDA), l’association américaine de lutte contre les maladies neuromusculaires, renforcent leur collaboration en soutenant ensemble deux projets de recherche majeurs visant à mieux comprendre et traiter deux maladies particulièrement sévères : les myopathies mitochondriales et la sclérose latérale amyotrophique (SLA). 

Ces dernières semaines, plusieurs articles ont retenu notre attention dans la myasthénie, les canalopathies, les myopathies de Duchenne et de Becker.

Entre recherche fondamentale et clinique, ces nouvelles journées qui se sont déroulées cette année à Clermont-Ferrand ont permis de mettre en lumière les travaux les plus récents des spécialistes du muscle.

La myasthénie auto-immune séronégative est complexe à diagnostiquer, ce qui peut retarder la mise en place d’un traitement efficace. Un algorithme élaboré par des experts vise à mieux identifier cette pathologie.

Le syndrome des antisynthétases est une forme de myosite qui peut s’exprimer par une grande variété de manifestations, certaines étant partagées par d’autres maladies... ce qui peut porter à confusion ! Deux publications récentes pourraient faciliter et accélérer son diagnostic.

Dans cette actualité, vous trouverez des informations sur le traitement par thérapie génique de jumelles atteintes de SMA nées prématurément, de nouveaux résultats de l’efgartigimod dans la myasthénie et des indices pour faire la différence entre une sarcopénie et une maladie neuromusculaire survenant à l’âge adulte.

La myasthénie auto-immune s’exprime de façon très variable selon les personnes mais aussi chez une même personne au cours de la vie, et son traitement médicamenteux s’en ressent. L’étude nationale Stamina en atteste.

Les corticoïdes font partie intégrante de la prise en charge de la myopathie de Duchenne en France, mais ils n’avaient pas encore fait l’objet de recommandations nationales. C’est désormais chose faite !

Le 28^ème numéro de cette revue d’information francophone de référence sur la science du muscle, est désormais disponible. Coédité par l’AFM-Téléthon et la Société Française de Myologie, il fait le point sur les derniers travaux médicaux et scientifiques dans le domaine.

Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, a présenté hier, lors du congrès "Breakthroughs in Muscular Dystrophy" organisé à Chicago par l'American Society of Gene & Cell Therapy (ASGCT),  les résultats concluants de la première phase de son essai de thérapie génique GNT0004 pour la myopathie de Duchenne. Cette phase, qui s’est terminée fin octobre, a permis de valider la dose thérapeutique pour la phase confirmatoire prévue en 2025. 

Dans ce document aux petits oignons, vous trouverez de nombreuses solutions pour soigner votre alimentation et votre digestion avec une maladie neuromusculaire.

Des composés inhibant spécifiquement le canal ORAI1, impliqué dans l’entrée excessive de calcium et la survenue de myopathies à agrégats tubulaires, viennent de faire leur apparition.

Une protéine qui participe au couplage excitation-contraction de la cellule musculaire, la junctophiline, vient d’être mise en cause dans une forme de myopathie congénitale non décrite jusqu’à présent.