La révolution génétique
Des cartes du génome à la découverte des gènes responsables de maladies, c’est tout un pan de la médecine mondiale qui a fait un spectaculaire bond en avant, grâce à la détermination des familles de l’AFM-Téléthon, et à l’élan solidaire du Téléthon.
Le choix de la génétique
Depuis sa création, l’association met tout en œuvre pour vaincre les maladies neuromusculaires, pour la plupart d’origine génétique. En 1986, un jeune chercheur annonce, lors du deuxième colloque scientifique organisé par l'AFM-Téléthon, la découverte du gène responsable de la myopathie de Duchenne, la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant.
Cette annonce majeure pousse l’association à faire de la recherche génétique l’un des fers de lance de son action. Le premier Téléthon en 1987, et les suivants, vont lui donner les moyens de mener une stratégie qui va révolutionner la génétique mondiale.
Les cartes du génome humain et l’accélération de la découverte des gènes
Grâce aux premiers Téléthon, l’Association décide de percer les mystères des gènes en créant son propre laboratoire : Généthon. Le laboratoire utilise la robotique et la bioinformatique, des techniques extrêmement innovantes à l’époque, pour accélérer la cartographie du génome humain. A peine deux ans après sa création, les résultats sont là.
Entre 1992 et 1996, Généthon publie et met à la disposition de la communauté scientifique les premières cartes du génome humain. Une succession de premières mondiales et le point de départ du décryptage du génome humain, achevé en 2003.
Grâce aux cartes du génome, aux chercheurs de Généthon et au soutien de l’AFM-Téléthon, la découverte de gènes responsables de maladies génétiques s’accélère. Généthon a ainsi contribué à la découverte de gènes impliqués dans plusieurs centaines de maladies.
Une première étape cruciale sur le chemin du médicament est franchie ouvrant la voie aux thérapie innovantes.
Une nouvelle médecine
Grâce à l’identification des gènes responsables de nombreuses maladies génétiques, une nouvelle médecine a vu le jour.
Les malades ont accès à un diagnostic plus rapide, fiable et précis leur permettant de bénéficier d’une meilleure prise en charge médicale, et d’améliorer leur espérance et qualité de vie. Les familles bénéficient de la possibilité d’un conseil génétique, du diagnostic prénatal et préimplantatoire qui leur permettent d’agrandir, en toute connaissance de cause, le cercle familial. Une victoire contre la fatalité de maladies qui frappent souvent les familles de générations en générations.
Cette révolution génétique est également à l’origine du développement de thérapies innovantes, comme la thérapie génique ou la thérapie cellulaire (lien vers la révolution des biothérapies)
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