Le diagnostic des maladies neuromusculaires

Seul un médecin est capable d'établir le diagnostic précis d'une maladie neuromusculaire.
Les maladies neuromusculaires sont des maladies rares et complexes. Il est donc souvent utile de consulter des médecins spécialisés dans ces maladies, au sein du réseau des consultations spécialisées Maladies neuromusculaires. Ces consultations disposent des connaissances approfondies et du matériel de pointe nécessaires au diagnostic des maladies neuromusculaires.

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Dans un premier temps, le médecin recueille des informations importantes sur la maladie en écoutant et interrogeant la personne atteinte : symptômes ressentis, ancienneté et évolution de la maladie, antécédents familiaux…

Un examen physique du patient permet de mettre en évidence des signes liés à la maladie : diminution de la masse musculaire, raideur articulaire, difficultés respiratoires, difficultés pour réaliser certains gestes…

À l'issue de cette consultation, des examens médicaux complémentaires sont nécessaires pour affiner et/ou confirmer le diagnostic. Ces examens permettent d'explorer des maladies très diverses qui touchent les muscles et/ou les nerfs. Ils permettent de distinguer entre différents diagnostics possibles.

Selon les informations qu'il recherche, le médecin peut demander :

• un dosage des enzymes musculaires (en particulier la créatine phosphokinase - CPK) dans le sang, très souvent demandé en cas d'atteinte musculaire ;
• un électromyogramme et/ou une mesure des vitesses de conduction nerveuse, afin d'étudier le fonctionnement des muscles et des nerfs ;
• une imagerie musculaire (scanner ou imagerie par résonance magnétique - IRM) pour mieux localiser et évaluer l'atteinte musculaire ;
• un test génétique, pour confirmer la présence ou l’absence de l’anomalie génétique supposée être en cause dans la maladie ; il peut être demandé d’emblée si une seule hypothèse diagnostique s'est dégagée à l’issue de l’examen clinique ;
• une biopsie musculaire (prélèvement d'un fragment de muscle) ou, plus rarement, une biopsie nerveuse (prélèvement d'un fragment de nerf périphérique), pour mettre en évidence des anomalies au niveau des cellules musculaires (ou nerveuses) et de leurs protéines.
  Moins souvent pratiquée que par le passé du fait de la meilleure connaissance génétique des maladies neuromusculaires, c'est un examen important dans les situations diagnostiques complexes.

N'hésitez pas à interroger le médecin qui vous prescrit l'examen ou qui le réalise, sur le déroulé de l'examen : précautions particulières à prendre avant et après, objectif, durée...

Les examens médicaux chez l'enfant

Les examens médicaux peuvent faire peur, être pénibles, ou douloureux, surtout pour un enfant. Les services de pédiatrie sont aménagés pour accueillir, rassurer et aider l’enfant et sa famille.
L'association SPARADRAP pour les enfants malades ou hospitalisés a publié, en collaboration avec les professionnels de la santé, un dossier de conseils pour distraire son enfant lors d'un soin ou d'un examen.

Chez les personnes qui présentent des signes d'une maladie génétique déjà connue dans leur famille, un test génétique peut suffire à établir le diagnostic.

Lorsqu'une maladie est diagnostiquée chez un membre d'une famille, il est possible d'identifier dans la famille d'autres personnes éventuelles à risque de développer ou de transmettre la maladie.
Pour connaître leur statut, ces personnes peuvent s'adresser :

• soit à une consultation spécialisée Maladies neuromusculaires si elles présentent elles aussi des signes de la maladie,
• soit à une consultation de conseil génétique si, en l'absence de symptômes, elles souhaitent connaître leur statut génétique.

Grâce aux progrès réalisés tant dans la connaissance des gènes que dans les techniques d'analyses génétiques (nouvelles techniques de séquençage à haut débit), le délai pour aboutir à un diagnostic génétique précis a été considérablement réduit.

L'attente du diagnostic reste, cependant, une période difficile à passer, qui peut être source de frustrations, d'angoisses… d'autant plus fortes que cette période se prolonge.

Face aux difficultés, certaines personnes souhaitent échanger au sein d'associations ou sur internet avec d'autres personnes qui ont traversé la même épreuve. A l'AFM-Téléthon, le groupe d’intérêt "Maladies neuromusculaires non diagnostiquées" accompagne et apporte son soutien aux malades et familles concernées par une maladie neuromusculaire en attente de diagnostic.

Un soutien psychologique est possible au sein de la plupart des consultations spécialisées dans les maladies neuromusculaires, où les psychologues accueillent régulièrement les familles concernées par les maladies neuromusculaires. N'hésitez pas à les solliciter lorsque les situations deviennent trop difficiles à supporter, en particulier l’attente du diagnostic.

En fonction de l’importance des signes, une prise en charge (orthopédique, respiratoire, cardiologique...) peut être mise en route dès que le diagnostic de maladies neuromusculaires est suspecté, avant même qu’il ne soit précisé.