Myopathie GNE : le 6’-sialyllactose tend à améliorer les choses
Deux doses de 6’-sialyllactose ont été évaluées pendant près de deux ans dans un essai de phase II chez 20 personnes atteintes de myopathie GNE, âgées de 24 à 58 ans. Un autre essai de ce produit a été mené chez 11 participants pendant un an.
Le sialyllactose est une source d’acide sialique abondante dans le lait maternel. L’administration à des souris modèles de myopathie GNE, même déjà symptomatiques, du 6’-sialyllactose (6SL) a amélioré leurs volume et fonction musculaires.
En Corée du sud, une étude chez l’Homme a analysé les effets biologiques du 6SL, sa tolérance ainsi que son efficacité sur la force musculaire et la dégénérescence graisseuse des muscles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM).
Un effet biologique et une bonne tolérance
Le 6’-sialyllactose (6SL) à faible et forte doses a entrainé une augmentation du taux d’acide sialique dès le troisième mois de traitement. En revanche, le taux d’acide sialique lié à la membrane des globules rouges -reflet de sa fonction biologique, la sialylation- n’a été significativement augmenté que dans le groupe recevant la forte dose au bout de trois mois. La tolérance du 6SL a été bonne puisqu’il n’y a eu que quelques effets secondaires à type de diarrhée, de constipation ou de maux de tête intermittents pendant les six premières semaines.
Une tendance à l’amélioration, en particulier avec la forte dose
La force des membres supérieurs ne s’est pas améliorée de façon significative, alors que celles des membres inférieurs a montré une tendance à l’amélioration sous faible dose et une amélioration significative sous forte dose.
La dégénérescence graisseuse des muscles de la cuisse et du mollet a été stabilisée avec la forte dose et dans une moindre mesure avec la faible dose de 6SL, sauf pour la partie avant de la cuisse dont la fraction graisseuse a continué d’augmenter pendant toute la durée de l’essai.
Sur le plan fonctionnel, les changements n’ont pas été significatifs, suggérant qu’ils peuvent être plus longs à se faire sentir.
Un essai contre placebo
Un essai randomisé, en double aveugle contre placebo de la forte dose de 6SL (3x2g/j) s’est déroulé pendant 48 semaines chez 11 participants présentant une myopathie GNE depuis moins de dix ans.
S’il n’y a pas eu d’amélioration de la force musculaire de préhension chez les participants sous 6SL, des données suggèrent un possible ralentissement de l’évolution de la maladie à confirmer à long terme (augmentation de la sialylation des globules rouges, tendance au ralentissement de l’infiltration graisseuse à partir de la 24ème semaine …).
Les investigateurs de cet essai concluent que les résultats biologiques et ceux de l’IRM sont à confirmer sur un plus grand nombre de personnes à plus long terme.
Sources
Pharmacokinetics and clinical efficacy of 6'-sialyllactose in patients with GNE myopathy: Randomized pilot trial.
Park YE, Park E, Choi J et al.
Biomed Pharmacother. 2023 Dec;168:115689.
A pilot trial for efficacy confirmation of 6'-sialyllactose supplementation in GNE myopathy: Randomized, placebo-controlled trial.
Park YE, Choi J, Kim L et al.
Mol Genet Metab. 2025 Jan;144(1):108614.