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Après un mois de séances régulières, la stimulation électrique de la moelle épinière a permis d’améliorer la marche et la force musculaire de trois patients atteints d'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type III.

Trois publications ont retenu notre attention. L’une concerne la fertilité des hommes atteints de SMA. La deuxième porte sur un nouveau marqueur sanguin potentiel dans les maladies mitochondriales. Et la dernière analyse les données de plus de 1 700 personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 2 !

Trois quarts des patients atteints de maladies neuromusculaires sont favorables au recours à la téléconsultation, et environ deux tiers à la télésurveillance, selon une étude française sur 103 adultes. Le Dr Antoine Léotard de l’unité des pathologies du sommeil du service de physiologie de l’hôpital Raymond-Poincaré (Garches) de l’AP-HP, co-auteur de l’étude, nous en dit plus.

Aux États-Unis, une femme enceinte a commencé à prendre du risdiplam (Evrysdi®) au huitième mois de grossesse pour traiter son bébé, atteint d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Aujourd’hui âgée de deux ans et demi, la petite fille ne présente aucun symptôme de la maladie.

Une étude conjointe par I-Stem, Généthon et l’Institut de Myologie révèle les effets positifs de deux médicaments, le saracatinib et le bazédoxifène, sur des cellules musculaires modèles de la myopathie des ceintures de type R2 liée à la dysferline. Une voie de recherche inédite à explorer.

Les résultats d’une analyse neuropsychologique de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne montrent un impact de la maladie sur la cognition sociale.

Alors qu’un essai de thérapie génique innovant semble prometteur chez les deux premiers malades traités, les chercheurs continuent d’explorer de nouvelles pistes de traitements ainsi que les mécanismes moléculaires en cause dans des modèles biologiques de la dystrophie musculaire oculopharyngée.

Vous êtes concerné(e) par une dystrophie musculaire congénitale ? Venez rencontrer des experts scientifiques et médicaux pour mieux comprendre la maladie et sa prise en charge. Rendez-vous le samedi 29 mars 2025 à Évry, de 9h30 à 17h30, pour une journée riche en informations et en échanges. 

De nouvelles publications médicales illustrent les progrès des connaissances dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, la myasthénie auto-immune et la myopathie de Duchenne.

Des chercheurs français ont mis au point une approche diminuant la fabrication de PMP22 grâce à un ARN interférent. Son efficacité chez l’animal se confirme.

Une équipe chypriote, financée par l’AFM-Téléthon, a montré qu’une thérapie génique ciblant les cellules de Schwann pourrait être efficace dans la CMT 4C tandis qu’une équipe américaine mise plutôt sur une approche ciblant les cellules musculaires.

Les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 (CMT1) peuvent présenter des difficultés auditives qui peuvent limiter leurs interactions sociales.

L’administration de cellules souches embryonnaires issues de donneurs (EN001) chez des patients atteints de DMD est associée à peu d’effets indésirables dans une étude de phase I, mais son efficacité reste à démontrer.

Le recours précoce aux inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (IEC) pour prévenir l’atteinte cardiaque améliore la survie à long terme des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.