Lu pour vous 2024 n°16
Ces dernières semaines, plusieurs articles ont retenu notre attention dans la myasthénie, les canalopathies, les myopathies de Duchenne et de Becker.
Des marges de progrès dans le traitement de la myasthénie
Entre 2013 et 2020, 6 354 personnes ont fait une première demande de remboursement de soins en lien avec une myasthénie auto-immune en France. Sur la même période, un tiers de ces patients a été hospitalisé au moins une fois en unité de soins intensifs (USI), 44% ont reçu des perfusions d’immunoglobulines (IgIV) et près de 7% ont bénéficié d’échanges plasmatiques (EP), le plus souvent dans l’année qui a suivi le diagnostic de la maladie. Ce sont autant de marqueurs d'un contrôle insuffisant de la maladie par le traitement. Et si la situation s’améliore une fois passée la première année, près de 8 % des patients ont tout de même été admis en USI et environ 5 % ont reçu des IgIV chaque année du reste de la période de suivi. En prévention, cela justifie des consultations régulières (au mieux en centre expert), mais aussi un traitement adéquat. Plus de la moitié des participants n'ont en effet reçu aucun médicament immunosuppresseur sur la durée de l’étude.
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Des recommandations cardiaques pour la mexilétine dans les canalopathies
Traitement de première intention de la myotonie chez les adultes atteints de canalopathies musculaires, la mexilétine (Namuscla®) peut cependant être à l’origine de problèmes cardiaques (arythmie) qui nécessitent d’être surveillés. À l’issue de plusieurs ateliers de travail, neufs experts (cinq cardiologues et trois neurologues de différents Centres de références français ainsi qu’un pharmacologue italien) ont émis de recommandations pour guider les médecins dans la prise de décision avant l'initiation et lors du suivi d’un traitement par mexilétine, notamment en fonction des contre-indications, de l’âge du patient… Une surveillance plus attentive des patients avec anomalie cardiaque doit être réalisée chaque année via un électrocardiogramme et une échocardiographie.
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Le viltolarsen agit chez les patients atteints de DMD, qu’ils soient marchants ou non
Le viltolarsen est un médicament ciblant le saut d’exon 53 du gène DMD, autorisé aux États-Unis et au Japon. Dans le cadre de l’essai Galactica53, son administration (80 mg/kg/semaine) a été évaluée chez 20 patients atteints de myopathie de Duchenne âgés de 8 ans et plus, dont 10 marchants et 10 non-marchants. Après un an de traitement, la capacité respiratoire a augmenté ou s’est stabilisée chez la plupart des patients des deux groupes, comparé à des patients similaires non traités, externes à l’essai. En témoignent les mesures de capacité vitale forcée (un pourcentage de la capacité pulmonaire totale) maintenues au-dessus de 50% chez neuf patients sur les 10 marchants et six sur les 10 patients non-marchants. Une remontée de la capacité à la toux à 160 L/min pour trois patients non-marchants, et son maintien au-dessus de ce seuil pour quatre autres patients non-marchants et six marchants ont été constatés.
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L’évolution de la myopathie de Becker varie selon l’anomalie génétique
Des données rétrospectives de 943 patients italiens atteints de myopathie de Becker indiquent un diagnostic posé à un âge médian de 7,5 ans (4.0-14.0) sur une augmentation du taux d’enzymes musculaires CPK dans plus de la moitié des cas. Moins fréquemment, le début de la maladie s’est manifesté par des douleurs musculaires ou des crampes, des difficultés à la marche, un retard de développement moteur, des chutes... La majorité des mutations (86%) du gène DMD retrouvées étaient des délétions d’exons sans décalage du message génétique. Certaines d’entre elles (comme del45-49) prédisposent à perdre un peu plus tôt la capacité à courir et celle de marcher, respectivement vers l’âge de 25 ans et 41 ans, tandis que d’autres (délétion des exons 45-48…) les préservent plus longtemps (jusque 30 ans et 66 ans). D’autres encore, comme les délétions des exons 45-55 ou 48 protègent davantage de la survenue d’une insuffisance ventriculaire gauche que la délétion des exons 45-47. Les auteurs de l’étude soulignent enfin la présence de modificateurs génétiques, qui influencent aussi le pronostic de la maladie.
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