Glossaire

L'accès compassionnel concerne les médicaments non nécessairement innovants, qui ne sont initialement pas destinés à obtenir une AMM mais qui répondent de façon satisfaisante à un besoin thérapeutique non couvert.

L'accès précoce concerne les médicaments répondant à un besoin thérapeutique non couvert, susceptibles d’être innovants et pour lesquels le laboratoire s’engage à déposer une autorisation de mise sur le marché (AMM) ou une demande de remboursement de droit commun. 

Médiateur chimique d'un certain type de nerf, cette molécule véhicule l'influx nerveux entre le nerf et le muscle, où elle est reçue par un récepteur spécifique.

Acide organique, dont la molécule porte aussi une fonction amine désigne le plus souvent un acide alpha-aminé. L'acide aminé est l'élément de base d'une protéine. Il en existe 20 chez l'Homme.

Macromolécule organique constituée d'une succession de nucléotides dont la séquence correspond à un code (code génétique). 

Protéine du système contractile cellulaire, entrant dans la constitution du cytosquelette et existant dans pratiquement toutes les cellules, mais surtout dans les cellules musculaires striées, lisses et myocardiques et dans les myofibroblastes.

Virus de forme cubique dont le matériel génétique est constitué par de l'ADN (par rapport à d'autres virus constitués d'ARN). Il existe une centaine de variétés d'adénovirus, dont une quarantaine environ peut infecter l'humain. L'adénovirus le plus commun est le virus du rhume. La pharyngite ou la conjonctivite peuvent également être provoquée par un adénovirus.

L’ADN, pour acide désoxyribonucléique, est le support de l’information génétique de tous les êtres vivants et de certains virus. Il détient les informations nécessaires à leur fonctionnement et à la transmission des caractéristiques héréditaires à la génération suivante. Une seule mutation peut avoir de graves conséquences, comme être à l’origine d’une maladie génétique telle qu’une maladie neuromusculaire. La thérapie génique fait partie des traitements innovants visant à corriger un ADN endommagé.

Séquence d'ADN simple brin. Fabriquée in vitro par copie d'un brin d'ARN, une séquence d'ADNc est aussi appelée ''transcrit''.

AEEH est l'allocation d'Education de l'Enfant Handicapé (remplace l'AES). L'allocation d'éducation de l'enfant handicapé (AEEH) est une aide financière destinée à compenser les dépenses des parents liées à la situation de handicap de leur enfant de moins de 20 ans.

Une amyotrophie correspond à une diminution du volume d'un muscle. Elle peut être due à une perte d'innervation au niveau de la moelle épinière comme pour l'amyotrophie spinale.

Protéine plasmatique de la classe des immunoglobulines, sécrétée par les plasmocytes en réponse à un antigène introduit dans l'organisme et réagissant spécifiquement à l'antigène qui a déclenché sa formation. Les anticorps sont les agents de l'immunité humorale.

Les antioxydants sont des molécules capables de protéger l'organisme contre les effets toxiques des radicaux libres. Substances intracellulaires s'opposant à l'action délétère des radicaux libres sur les structures cutanées.

Utilisé dans certains vaccins contre la Covid-19, l’ARN messager est une molécule naturellement produite par les cellules pour réguler l’information génétique lors de la fabrication des protéines. Outre son intérêt pour la vaccination contre les maladies infectieuses, il est étudié comme cible thérapeutique dans des maladies génétiques rares ou des maladies plus fréquentes comme certains cancers, des maladies auto-immunes …

L’audiométrie est un examen qui permet de mesurer l’audition, grâce à un appareil (l’audiomètre) qui produit des sons de différentes intensités, à différentes fréquences (du plus aigu au plus grave). Le résultat de l’examen prend la forme d’un graphique (l’audiogramme) qui représente les capacités auditives de chaque oreille.

Les auto-anticorps sont des anticorps qui réagissent contre des éléments de son propre organisme, comme le muscle.

L'autorisation de mise sur le marché d'un médicament est attribuée par les autorités réglementaires à un traitement dont la balance bénéfice / risque a été évaluée sur l'examen de l'efficacité du produit, de ses effets indésirables, et de la qualité chimique.

L'autorisation temporaire d'utilisation (ATU) nominative permettait à un patient de prendre un traitement qui n’est pas encore disponible sur le marché mais dont le rapport bénéfice/risque pouvait lui être favorable. Depuis juillet 2021, ce dispositif a été remplacé par l'Accès précoce et l'Accès compassionnel. 

La transmission autosomique concerne les gènes portés sur les autosomes, c'est-à-dire un des 46 chromosomes humains à l'exception des 2 chromosomes sexuels (X et Y). Un caractère autosomique peut donc se retrouver aussi bien chez les hommes que chez les femmes.

La biopsie musculaire est un examen médical qui consiste à prélever, sous anesthésie locale, un petit fragment de tissu musculaire.

La "breakthrough therapy designation" est un statut prioritaire accordé par la Food and Drug Administration américaine (FDA) à un produit médicamenteux en cours de validation et de nature à procurer une avancée thérapeutique décisive.

L’ARN messager est constitué d’une succession de nucléotides, dont seule la lecture selon un cadre précis aboutit à la fabrication d’une protéine.

Un canal ionique est une protéine membranaire qui permet le passage à grande vitesse d'un ou plusieurs ions. Les canaux ioniques sont présents dans la membrane de toutes les cellules.

Une cardiomyopathie est une atteinte du muscle cardiaque qui réduit la capacité du cœur à pomper le sang riche en oxygène vers le reste du corps. 

La cataracte est une opacification du cristallin de l'œil, principalement liée au vieillissement. Elle entraine des troubles de la vision.

Imaginées dans les années 1980 pour traiter des cancers du sang, les cellules CAR-T sont désormais à l’essai dans différentes maladies auto-immunes comme les myosites, la myasthénie, la sclérose en plaques, le lupus ou encore la sclérodermie. Gros plan sur une méthode de traitement innovante qui associe thérapie génique et thérapie cellulaire.

Les cellules de Schwann entourent certaines fibres nerveuses (ou axones), constituant une enveloppe isolante et protectrice : la gaine de myéline. Sa présence accélère la vitesse de propagation de l’influx nerveux le long de l’axone.

Les cellules satellites sont des cellules souches situées à proximité des cellules musculaires. Les cellules souches possèdent à la fois la capacité de se multiplier à l’identique pour produire de nouvelles cellules souches et celle de donner naissance, dans des conditions déterminées, à des cellules différenciées (cellules sanguines, cellules du foie, cellules musculaires...).

On appelle cellules souches des cellules indifférenciées capables de s'auto-renouveler, de se multiplier à l’infini et de se différencier en des cellules spécialisées. 

Un centre investigateur est un lieu dans lequel se déroule un essai clinique : les participants à cet essai y sont accueillis et y reçoivent les produits à l'étude dans l'essai clinique, sous contrôle médical.

Les chromosomes sont de fins bâtonnets visibles au microscope dans le noyau des cellules qui sont en train de se diviser. C'est dans les chromosomes que se situe le support de l'information génétique : l'ADN.

Dans l’enfance comme à l’âge adulte, des chutes à répétition peuvent traduire une maladie neuromusculaire débutante. Pour autant, c’est très loin d’être leur seule cause possible ! 

Le site internet ClinicalTrials.gov est la base de données la plus complète sur les essais cliniques dans le monde.

Un codon STOP est un codon, c'est-à-dire un morceau d’ADN formé de trois bases (trois "lettres") qui désigne la fin du message génétique et qui détermine, par conséquent, la fin de la synthèse de la protéine.

Une cohorte est un groupe de personnes, sélectionnées en fonction d'une ou de plusieurs caractéristiques et suivies dans le temps afin d'étudier comment évolue leur situation.

Les études de corrélations génotype/phénotype recherchent l'existence de liens entre les caractéristiques génétiques, le génotype, et les caractéristiques s'exprimant de façon apparente, le phénotype (taille, couleur et forme des yeux, couleur des cheveux, manifestation d'une maladie...).

Les corticoïdes sont des hormones sécrétées par les glandes surrénales indispensables à la survie de l'organisme.

La créatine phosphokinase (CPK ou créatine kinase, CK) est une enzyme musculaire qui joue un rôle dans la production d'énergie directement utilisable par les cellules.

Distingué par un prix Nobel en 2020, le système CRISPR/Cas9 est un outil de modification du génome. Plus facile et plus rapide à utiliser que les techniques antérieures, c'est une approche prometteuse pour la thérapie génique.

Le dépistage néonatal (ou à la naissance) d’une maladie consiste à la rechercher de façon systématique à la naissance, chez tous les nouveau-nés. Il a pour objectif d’identifier des maladies graves afin de permettre une prise en charge précoce.

Afin d’encourager le développement de traitements pour les maladies rares, les autorités de santé ont élaboré une procédure spécifique : la désignation de médicament orphelin. Elle consiste à attribuer le statut de « médicament orphelin » à un candidat-médicament développé pour soigner une maladie rare.

Éprouver des difficultés à déglutir n’est pas une maladie en soi mais un symptôme qui peut traduire l’existence d’une maladie sous-jacente. Petite revue des causes mais aussi des conséquences possibles.

Les diurétiques sont des substances qui augmentent le volume des urines. Ils permettent ainsi d'agir sur la pression artérielle

Une maladie héréditaire est dite "dominante" lorsqu'une seule copie du gène de la personne malade est  touchée par l'anomalie génique.

Le dosage des enzymes musculaires consiste à mesurer la quantité d'enzymes musculaires présentes dans le sang.

Un essai en aveugle est un essai dans lequel les participants ne savent pas à quel groupe ils appartiennent : soit au groupe qui reçoit le médicament testé, soit au groupe qui reçoit le placebo. 

Très fréquentes, les différentes formes de douleurs musculaires ont des origines très variées, y compris de nombreuses maladies neuromusculaires.

Une échelle d'évaluation du développement psychomoteur de l'enfant

Une dystrophinopathie est une maladie due à un manque de dystrophine, une protéine indispensable aux muscles et codée par le gène DMD situé sur le chromosome X.

L'échographie est une technique d'imagerie médicale, basée sur l'utilisation des ultra-sons, qui permet d'étudier les organes (dont le cœur), les vaisseaux (artères et veines) et les ligaments.

Une enzyme est une protéine qui permet, facilite ou accélère spécifiquement telle ou telle réaction chimique dans notre organisme (digestion cellulaire, synthèse de protéines, réplication d'ADN...).

Les enzymes recombinantes sont produites par un organisme dont l'ADN a été modifié (par une technique appelée recombinaison génétique).

L'enzymothérapie de substitution est un traitement qui consiste à administrer une enzyme fabriquée artificiellement (par génie génétique) pour remplacer l'enzyme naturelle manquante (du fait d'une maladie génétique).

L'épissage est une étape de la fabrication des protéines. En biologie moléculaire, soudure des deux segments d'ARN après excision d'un intron.

Un essai contrôlé est un essai qui compare l'efficacité de la substance testée à celle d'un placebo ou d'une substance active connue : une partie des participants prend un placebo ou une autre substance active et constitue un groupe "contrôle".

Un essai en ouvert est un essai thérapeutique dans lequel les médecins et les participants ont connaissance du traitement à l'essai.

Dans un essai randomisé, les participants sont répartis par tirage au sort dans les différents groupes. Cette méthode permet de comparer en toute objectivité l'efficacité (ou non) d'un traitement.

L’étude pilote (ou phase II) est réalisée à petite échelle pour évaluer la dose minimale efficace du médicament testé et ses éventuels effets indésirables dans le but de déterminer la taille de l'échantillon de l’étude définitive.

L'European Neuromuscular Centre (ENMC) est une organisation internationale visant à soutenir la recherche dans le domaine des maladies neuromusculaires.

L'exome est la partie du génome d'un organisme eucaryote constituée par les exons, c'est-à-dire les parties des gènes qui sont exprimées pour synthétiser les produits fonctionnels sous forme de protéines.

Chaque gène est structuré en une alternance de séquences codantes : les exons, et de séquences non codantes : les introns. Dans les gènes des organismes eucaryotes, les exons sont les segments d’un précurseur ARN qui sont conservés dans l’ARN après épissage et que l'on retrouve dans l'ARN mature dans le cytoplasme.

Relativement fréquente, la sensation de fatigue ou de faiblesse musculaire existe dans de nombreuses maladies, mais aussi en dehors de toute maladie après un effort physique un peu intense par exemple... Comment faire la différence ? Et quels symptômes associés doivent alerter et faire consulter ?

Les fibres musculaires sont des cellules allongées qui constituent le muscle et peuvent se contracter ou se détendre. Mais à quoi servent-elles ? Sont-elles toutes les mêmes ? Peut-on influencer l’état du muscle ?

La fibrose est la transformation de certains tissus, comme le tissu musculaire, en un tissu composé de fibres, proche du tissu conjonctif.

Les Filières de santé maladies rares animent, coordonnent et favorisent les échanges entre les acteurs participant au diagnostic, à la prise en charge et à la recherche dans les maladies rares (centres de références et centres de compétences, laboratoires de diagnostic, équipes de recherche, associations de personnes concernées…).

Le fond d’œil est un examen ophtalmologique qui permet d’étudier les structures internes de l’œil, en particulier la rétine et ses vaisseaux.

Dans la majorité des organismes et de certains virus, le gène est un domaine fonctionnel d'un chromosome dont dépend la transcription ou synthèse d'un acide ribonucléique (ARN) qui, s’il est traduit, conduit à la production d'une protéine. Un gène ou un ensemble de gènes déterminent les caractères héréditaires.

Polyholoside constitué par la condensation de molécules de glucose liées par des liaisons osidiques 1-4 et 1-6; le glycogène est un sucre composé de nombreuses molécules de glucoses accrochées les unes aux autres.

Ce que les médecins appellent l'histoire naturelle d'une maladie est la description des différentes manifestations d'une maladie et de leur évolution au cours du temps en l'absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…).

État qui définit le degré de similitude entre plusieurs séquences codantes (proportion de codons identiques aux mêmes positions après alignement). L'homologie entre 2 protéines est donc la similarité structurale et fonctionnelle qu'elles partagent.

L’hypocalcémie désigne un taux de calcium dans le sang (on parle de calcémie) qui est anormalement faible. Cette diminution de la teneur du sérum sanguin en calcium est au-dessous de 80 mg/L (2 mmol/L, calcémie corrigée).
Elle doit être interprétée en fonction de la teneur en protides car toute hypoprotidémie s'accompagne d'un abaissement du calcium non ionisé.

L'hypométhylation est une modification épigénétique de l'ADN.

L'hypotonie musculaire est un manque de tonus des muscles. Cette baisse de tonus musculaire peut être transitoire ou être permanente. Elle se caractérise par le fait que les muscles atteints répondent mal, voire pas du tout, à des stimulations. 

L'imagerie cérébrale désigne l'ensemble des techniques issues de l'imagerie médicale qui permettent d'observer le cerveau

L'imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d'imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d'un organe ou d'une région du corps humain.

Les techniques in vivo (en latin : "dans le vivant") sont, par opposition aux techniques in vitro (en latin : "dans le verre") effectuées sur un organisme vivant (modèle cellulaire, modèle animal...).

Une injection intrathécale consiste à injecter un médicament au niveau lombaire. Aussi appelée intrarachidienne, intradurale, spinale ou encore sous-arachnoïdienne, l'injection intrathécale permet d’administrer un produit dans le liquide céphalorachidien au niveau du canal osseux formé par l’empilement des vertèbres (le canal rachidien) qui protège la moelle épinière.

La jonction neuromusculaire est la zone de communication entre le nerf par qui le signal de contraction (influx nerveux) arrive et le muscle qui se contracte sous l'impulsion de l'influx nerveux.

Les bienfaits de l’activité physique sur le bien-être et la santé sont reconnus depuis de nombreuses années, y compris lorsque l’on fait face à une maladie chronique. Dans ce cas aussi, des mesures légales permettent d’en bénéficier, en s’adaptant à son état de santé. Ainsi, les médecins peuvent désormais prescrire un programme d’Activité Physique Adaptée (APA) accompagné par un professionnel exerçant dans un établissement de santé, en libéral, au sein de structures (club ou fédération) ou la plupart des Maisons Sport Santé.

Les épidermolyses bulleuses sont des maladies génétiques rares dans lesquelles la peau et les muqueuses sont fragilisées. Une pression, même légère, un frottement, de la chaleur… entrainent la formation de cloques (ou « bulles ») souvent très douloureuses et nécessitant des soins constants. Depuis septembre 2024, un premier traitement de thérapie génique local est disponible en accès précoce en France pour une forme d’épidermolyse bulleuse liée au gène COL7A1.

Le liquide céphalo-rachidien, ou cérébro-spinal, est un liquide incolore présent autour du cerveau et de la moelle épinière. Il est également présent à l’intérieur du cerveau, dans de petites cavités.

Les lymphocytes T sont des globules blancs spécialisés dans certaines réactions immunitaires.

Myosites, polyarthrite rhumatoïde, myasthénie, sclérose en plaques, diabète de type 1 ou encore maladie de Basedow, les maladies auto-immunes dans leur ensemble toucheraient 5 à 8% de la population. Très différentes les unes des autres dans leurs manifestations, toutes résultent pourtant d’un dysfonctionnement du système immunitaire et bénéficient des progrès d’une recherche très active, notamment en matière de traitements.

Un marqueur biologique, aussi appelé biomarqueur, est une caractéristique mesurable qui indique un processus biologique normal ou pathologique.

Le métabolisme est l'ensemble des transformations biochimiques qui se déroulent au sein des cellules des organismes vivants et qui assurent leurs fonctionnements.

Les micro-ARN (miARN) sont des petits ARN produits par la cellule qui ne sont pas traduits en protéine. Leur rôle est de réguler l’expression de gènes en bloquant la traduction de l'ARN messager de ces derniers en protéine.

Le microbiote intestinal est constitué par l’ensemble des éléments composant la flore intestinale d’un individu.

Les mitochondries sont les centrales énergétiques de la cellule. Grâce à la chaîne respiratoire, elles fournissent l’énergie utilisée par la cellule.

Un motoneurone est une cellule nerveuse (neurone) qui achemine les ordres de motricité, sous forme d'influx nerveux, du cerveau et de la moelle épinière vers les muscles qui effectuent le mouvement commandé.

Les muscles distaux sont les muscles qui sont éloignés de l'axe du corps.

Les muscles lisses sont situés dans les parois des vaisseaux sanguins, du tube digestif, et de certains organes, notamment l'appareil urinaire.

Les muscles proximaux sont les muscles qui sont proches de l'axe du corps.

Les muscles squelettiques sont les muscles attachés au squelette. En se contractant, ils font bouger les différentes parties de notre corps.

Une mutation est une modification du matériel génétique (ADN).

Une mutation non-sens est une anomalie génétique qui conduit à la formation d'un message d'arrêt de la synthèse de la protéine (codon stop) prématuré : la protéine formée est donc plus courte.

La myofibrille est la structure à l'intérieur de la cellule musculaire responsable de sa contraction. Localisée dans le cytoplasme, elle parcourt la cellule sur toute sa longueur. Lors de la contraction musculaire, les filaments qui la constituent, coulissent les uns par rapport aux autres et la cellule se raccourcit.

Les myopathies sont des maladies neuromusculaires qui touchent directement le muscle.

La myotonie est un défaut de relâchement de la fibre musculaire : après une contraction, le muscle ne revient pas rapidement à son état de repos initial.

Les "MyoTools" sont des outils de mesure de force musculaire et d’évaluation fonctionnelle des membres supérieurs.

Les nerfs périphériques relient les organes du corps (dont les muscles) au système nerveux central (moelle épinière, cerveau…). C'est par eux que l'information nerveuse circule.

Un oligonucléotide anti-sens est un fragment d'ARN, généralement synthétisé en laboratoire, qui peut se lier spécifiquement à un ARN messager naturel : la séquence nucléotidique (sa formule chimique) de l’oligonucléotide anti-sens est complémentaire de celle de l'ARN messager qu'il cible. Il peut ainsi modifier l’ARN messager (saut ou incorporation d’exon(s) en intervenant à l'étape de sa maturation (l’épissage).

La pharmacocinétique étudie le devenir d'un médicament dans l'organisme : comment est-il absorbé (quelle quantité, à quelle vitesse...) ? Comment diffuse-t-il dans l'organisme (quelle quantité, à quelle vitesse...) ? Comment est-il transformé, puis éliminé (par le foie, par le rein...) ?

Au cours d'un essai clinique de phase I un médicament dont l'intérêt thérapeutique a été montré sur des modèles animaux et/ou cellulaires (essais précliniques) est administré pour la première fois à un petit groupe de volontaires sains, plus rarement à des malades, afin d'évaluer leur tolérance à la substance en fonction de la dose.

Un essai dephase I/II vise à démontrer la faisabilité, la tolérance et si possible l'efficacité d'un traitement en cours d'évaluation chez l'homme.

Au cours d'un essai clinique de phase II, un médicament, dont il a été montré au préalable qu'il était bien toléré (au cours d'un essai de phase I) est administré à un groupe de malades dans le but de déterminer l'efficacité thérapeutique, les doses optimales et la sécurité du traitement (Quel est le mode d’administration et la dose maximale tolérée ?).

Un essai de phase II/III permet de tester l'efficacité d'un traitement potentiel et son dosage en une seule étape : les phases II (dose et mode d'administration) et III (efficacité) de l'essai clinique sont regroupées en une seule.

Au cours d'un essai clinique de phase III, un médicament, pour lequel on a déterminé lors d'essais antérieurs l'innocuité et le dosage optimum (essais de phase I et II), est administré à un grand groupe de malades, sur une longue durée, dans le but d'évaluer son efficacité thérapeutique en la comparant à celle d'un traitement de référence ou un placebo.

Le placebo est un produit dont la présentation est identique à celle d'un médicament, mais qui ne contient pas de principe actif.

Affection caractérisée par des accumulations de polysaccharides branchés, qui constituent un corps morphologiquement sphérique formé, à l'examen en microscopie électronique, de granules et de fins filaments irréguliers de 6 nm de diamètre.

Les potentiels évoqués auditifs correspondent au signal électrique émis par la cochlée, organe récepteur de l'audition, en réponse à une stimulation sonore.

Une protéine a un (ou plusieurs) rôle(s) précis dans l'organisme. Leurs fonctions sont très variées : elles participent aux réactions chimiques essentielles à la vie, permettent la communication de "messages" à travers l'organisme, constituent l'architecture des tissus et organes, participent à la défense contre les maladies...

Une protéine chaperonne est une protéine dont la fonction est de permettre aux protéines en cours de synthèse de prendre leur forme dans l'espace (repliement tridimensionnel adéquat).

Les Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des recommandations destinées aux professionnels de santé.

PubMed est une base de données bibliographiques en ligne qui recense plus de 27 millions d’articles scientifiques. C’est le site de référence dans le domaine de la recherche en médecine et en biologie car c’est une des bases de données bibliographiques les plus complètes dans ce domaine et son moteur de recherche est très performant.

Une maladie héréditaire est dite récessive lorsque les deux copies du gène de la personne malade - celle reçue de son père et celle reçue de sa mère - sont touchées par une anomalie génique.

Les protéines recombinantes sont produites par un organisme dont l'ADN a été modifié (par une technique appelée recombinaison génétique).

Les registres de patients sont des recueils, centralisés et exhaustifs pour une région géographique, de données médicales concernant des personnes atteintes par une même maladie.

Unrépresseur est une molécule (protéine,... ) qui agit sur l'activité d'un gène en bloquant la transcription ou la synthèse de protéine.

Le réticulum endoplasmique est le compartiment de la cellule où se déroule la fabrication des protéines et des lipides. Dans la cellule musculaire, il joue en plus un rôle essentiel lors de la contraction musculaire en libérant et en recaptant le calcium qu'il contient. Le réticulum endoplasmique de la cellule musculaire est aussi appelé réticulum sarcoplasmique.

Le réticulum sarcoplasmique est un réseau complexe de cavités à l'intérieur de la cellule musculaire, constituant un compartiment cellulaire dans lequel le calcium nécessaire à la contraction musculaire est mis en réserve.

Un sarcomère est l'élément constitutif de base des myofibrilles, structure cellulaire responsable de la contraction des fibres musculaires. La répétition des sarcomères dessine, tout le long de la myofibrille, une striation régulière, visible au microscope.
Chaque sarcomère est délimité par deux stries (disques) Z et est formé, notamment, par des filaments (myofilaments) protéiques fins (actine) et épais (myosine). La contraction des sarcomères se fait par glissement des myofilaments les uns le long des autres. Il en résulte la contraction des myofibrilles et celle de la cellule musculaire.

Lesaut d'exon est une technique de "chirurgie du gène" qui a pour objectif de rétablir un "bon" cadre de lecture en éliminant un ou plusieurs exons porteurs de l'anomalie.

Plusieurs examens permettent d'évaluer les capacités motrices des personnes atteintes de maladie neuromusculaire. Pendant l'examen, le soignant demande au malade de réaliser une série d'exercices.

La spectroscopie par résonance magnétique nucléaire (sRMN) est une technique d’analyse de la composition d’une solution ou d’un tissu organique basée, comme l’'imagerie par résonance magnétique (IRM), sur les propriétés magnétiques de certains atomes.

Se dit d’une maladie survenant par cas isolés, par opposition aux cas survenant de façon endémique ou épidémique.

Le stress oxydatif correspond à une situation où la cellule ne contrôle plus la présence excessive de molécules toxiques, issues principalement de la respiration cellulaire, les radicaux libres. Ils peuvent endommager les cellules et l’ADN.

Apprenez-en plus sur le terme 'surexprimer' et son importance dans nos recherches médicales.

Les techniques de séquençage de nouvelle génération permettent de rechercher de nouveaux gènes ou d’identifier de nouvelles anomalies génétiques dans des gènes connus.

Contrairement aux méthodes pharmacologiques basées sur l'emploi de molécules chimiques, la thérapie cellulaire est fondée sur l'utilisation de cellules vivantes.

La thérapie génique repose sur l’utilisation d’un matériel génétique comme médicament. Au cours des deux dernières décennies, elle est devenue un réel espoir de traitement tant de maladies génétiques complexes et généralement rares comme les maladies neuromusculaires, que de maladies plus fréquentes comme les cancers.

Les tissus de soutien (ou tissu conjonctif ou interstitiel) sont constitués de cellules dispersées dans de la matrice extracellulaire.

Treat-NMD est un réseau européen d'excellence dans le domaine dans maladies neuromusculaires, dont le but est de créer l'infrastructure qui garantit que les recherches les plus prometteuses atteignent les patients le plus rapidement possible.

Les tubules transverses ou tubules T sont de fines invaginations tubulaires la membrane musculaire (sarcolemme), qui pénètrent profondément à l’intérieur de la fibre musculaire. Répartis régulièrement le long de la fibre musculaire, ils sont en contact étroit avec le réticulum sarcoplasmique et les myofibrilles. Grâce à cette structure l’influx nerveux arrive au plus près du réticulum endoplasmique qui libère alors le calcium ce qui déclenche la contraction des myofibrilles

Une unité motrice est constituée par un neurone moteur (ou motoneurone) situé dans la moelle épinière, son prolongement (axone) qui chemine dans le nerf périphérique et l’ensemble des fibres musculaires qu’il innerve.

Le virus adéno-associé (AAV pour adeno-associated virus) est un petit virus à ADN, qui peut infecter l'être humain. Toutefois, il ne provoque pas de maladie et n'entraine qu'une réponse immunitaire de défense modérée.

Les voies de signalisation cellulaire permettent de transmettre un message à l'intérieur d'une cellule pour moduler son activité (croissance, division, différenciation, mort...).

Le western blot est une technique de biologie moléculaire qui permet d'étudier des protéines.

Vecteur de clonage produit à partir de séquences chromosomiques de la levure du boulanger (Saccharomyces cerevisiae).