S’informer sur les maladies rares

Avec plus de 6 000 maladies rares, et souvent très peu de cas rapportés, il peut être difficile de trouver de l’information sur une maladie spécifique. La plateforme Maladies rares rassemble sur un même site associations de patients et acteurs de la santé et de la recherche. Orphanet en est membre et apporte une solution à ce problème : portail des maladies rares et des médicaments orphelins, elle réunit en un seul endroit des informations concernant l’ensemble des maladies rares décrites à ce jour. De la classification des maladies aux centres de consultations spécialisées associés, l’internaute peut y trouver des éléments couvrant tous les aspects d’une maladie rare.

La spécialité d’Orphanet ? Créer une toile d’information autour de chaque maladie : gènes, médicaments, signes cliniques, recommandations de prise en charge… les patients et leurs proches ont accès à une large base de données, validées par des experts, afin de mieux connaître leur pathologie. Pour certaines maladies, Orphanet produit également des fiches urgences contenant des recommandations pratiques pour la prise en charge des malades en situation d’urgence.

Vous souhaitez être écouté ou poser des questions à une personne spécialiste des maladies rares ? Vous voulez en apprendre plus sur votre maladie ou être orienté dans votre parcours de santé et de vie ? Maladies Rares Info Services (MRIS) est un acteur reconnu aujourd’hui comme référence dans le soutien et l’information destinée aux personnes touchées par une maladie rare.

Une équipe constituée de médecins et scientifiques spécialistes des maladies rares répond par téléphone ou par mail, du lundi au vendredi, à toutes vos questions sur le sujet : comprendre la maladie, l’état de la recherche, la prise en charge de la maladie… tout peut être abordé et vous pouvez vous exprimer librement et en tout anonymat.

Pour appeler Maladies Rares Info Services composez le 0800 40 40 43 (Service et appel gratuit).

La rareté d’une maladie peut malheureusement amener à l’isolement des personnes qui en sont atteintes. Se rapprocher des associations de patients permet de rentrer en contact avec d’autres personnes touchées par sa maladie, ou par d’autres maladies rares, et de partager ses expériences, de parler de ses inquiétudes, mais aussi d’avoir davantage de poids auprès des pouvoirs publics. En France, l’association Alliance maladies rares est la voix de plus de trois millions de Français concernés par les maladies rares. Créée en 2000 et unissant 240 associations de malades, elle milite pour ces derniers et renforce leur cohésion et leur accompagnement. Une des actions de l’association a été la mise en place des « compagnons maladies rares ». À l’image des Référents parcours santé de l’AFM-Téléthon, ces compagnons sont des personnes recrutées et formées par l’Alliance Maladies Rares pour écouter et soutenir la personne malade, et l’aider à trouver des solutions face à des situations du quotidien (parcours de soins, scolarité…).

Depuis 2005 en France, trois plans nationaux consacrés aux maladies rares se sont succédé. Ils ont permis la structuration de 400 centres de référence maladies rares et 1 800 centres de compétences. Ce maillage territorial, conçu pour une prise en charge efficace des patient atteints de maladies rares, est coordonné par les 23 filières de santé maladies rares (FSMR), chacune couvrant un champ spécifique de pathologies. Les FSMR jouent un rôle fondamental dans la coordination de la recherche, l’information des patients et des professionnels de santé, et l’harmonisation au niveau international des recommandations de prise en charge.

Les FMSR produisent et distribuent notamment les « cartes d’urgence », qui peuvent être glissées dans le portefeuille du malade et synthétisent, pour les professionnels de santé, les bonnes pratiques en situation d’urgence.

• AnDDI-Rares : Filière des anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares.
• BRAIN-TEAM : Filière des maladies rares du système nerveux central.
• CARDIOGEN : Filières des maladies cardiaques héréditaires ou rares.
• DéfiScience : Filière des maladies rares du développement cérébral.
• FAI2R : Filière des maladies autoimmunes et autoinflammatoires rares.
• FAVAMULTI : Filière des maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique.
• FILFOIE : Filière des maladies rares du foie de l'adulte et de l'enfant.
• FILNEMUS : Filière des maladies du muscle (myopathies) et de la jonction neuromusculaire, des maladies rares du nerf périphérique et des amyotrophies spinales infantiles.
• FILSLAN : Filière de la sclérose latérale amyotrophique et des maladies rares du neurone moteur.
• FIMARAD : Filières des maladies rares dermatologiques.
• FIMATHO : Filière des maladies et malformations abdomino-thoraciques rares.
• FIRENDO : Filière des maladies rares endocriniennes.
• G2M : Filière des maladies héréditaires du métabolisme
• MaRIH : Filière des maladies rares immuno-hématologiques.
• MCGRE : Filière des maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse.
• MHEMO : Filière des maladies hémorragiques constitutionnelles.
• MUCO/CFTR : Filière de la mucoviscidose et des affections liées à une anomalie de CFTR
• NeuroSphinx : Filières des malformations pelviennes et médullaires rares.
• ORKID : Filière des maladies rénales rares.
• OSCAR : Filière des maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage.
• RESPIFIL : Filière des maladies respiratoires rares.
• SENSGENE : Filière des maladies rares sensorielles.
• TÊTECOU : Filière des maladies rares de la tête, du cou et des dents.

Il existe au niveau Européen un réseau d’unités de soins hautement spécialisées pouvant prendre en charge les patients atteints de maladies rares. Suivant le modèle français et son organisation en filières de santé maladies rares (FSMR), ces centres sont coordonnés par 24 Réseaux Européens de Référence (ERN pour European Reference Network), chacun dédié à un groupe de maladies rares.

Il existe d’autres ressources sur les maladies rares. Si vous souhaitez en savoir plus, vous pouvez consulter les liens suivants :

• EURORDIS (plateforme maladies rares) : Organisation qui réunit plus de 1000 associations de patients à travers 74 pays.
• Fondation maladies rares (plateforme maladies rares) : Fondation de coopération scientifique dans la conduite de projets de recherche sur les maladies rares.
• BNDMR : Banque Nationale de Données Maladies Rares.
• Ministère de la santé.