SMA de type I : deux ans de thérapie génique, les résultats d’une étude française
Chez la quasi-totalité des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type I traités uniquement par le Zolgensma®, les fonctions motrices, respiratoires et alimentaires ont été améliorées deux ans après le traitement.
En Europe, le Zolgensma®(ou onasemnogene abeparvovec) est notamment indiqué chez les jeunes enfants de moins de 21 kg présentant une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, la forme la plus sévère, avec une apparition des symptômes avant l’âge de six mois. Les enfants qui en sont atteints ne sont pas capables de s’assoir de manière autonome et ont une espérance de vie courte en l’absence de traitement. Jusqu’à présent, la plupart des enfants sous Zolgensma® le recevait après le Spinraza®, ne permettant pas d’évaluer ses effets à lui seul.
Près de deux tiers des enfants capables de tenir debout avec de l’aide
Entre juin 2019 et juin 2022, un comité d'experts français a identifié 95 enfants atteints de SMA de type I, n’ayant pas encore reçu de traitement et pris en charge dans l’un des 23 centres de référence des maladies neuromusculaires. Il s’est plus particulièrement intéressé à 29 d’entre eux, qui ont ensuite été traités uniquement par Zolgensma®, à un âge moyen de 7,5 mois et suivis pendant un à deux ans.
La fonction motrice s’est améliorée chez tous les enfants. Sur les 17 qui ont pu être suivis pendant deux ans, tous pouvaient maintenir leur tête seuls, 15 étaient capables de rester assis pendant 30 secondes sans aide et 12 pouvaient se tenir debout pendant quelques secondes avec une assistance.
La thérapie génique n’a toutefois pas empêché des déformations de la colonne vertébrale : 15 enfants ont eu besoin d’un corset orthopédique pour traiter un affaissement de la colonne vertébrale ou une scoliose au cours de la deuxième année de suivi.
Par ailleurs, les fonctions respiratoires et alimentaires ont été globalement préservées : seuls trois enfants ont eu besoin d’une assistance ventilatoire et deux d’une alimentation via une sonde dans l’estomac (gastrostomie).
Source
Real-world multidisciplinary outcomes of onasemnogene abeparvovec monotherapy in patients with spinal muscular atrophy type 1: experience of the French cohort in the first three years of treatment
Desguerre I, Barrois R, Audic F et al.
Orphanet J Rare Dis. 2024 Sep.