La collecte de données sur les cardiomyopathies

Créé en novembre 2023, l’Entrepôt de Données de Santé (EDS) de l’AFM-Téléthon est une infrastructure sécurisée de stockage destinée à favoriser la recherche, améliorer la prise en charge et permettre l’émergence de nouveaux traitements, au bénéfice des personnes atteintes de maladies neuromusculaires. L’EDS possède un espace CARDIOMYO dédié aux cardiomyopathies, c’est-à-dire aux atteintes du muscle cardiaque, qui peuvent accompagner différentes maladies neuromusculaires.

Des données essentielles pour la recherche

L’espace CARDIOMYO de l’EDS hébergera des données médicales et génétiques relatives au suivi en consultation cardiologique des enfants et des adultes atteints d’une maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie. Ces données auront été collectées, avec leur accord, dans leurs dossiers médicaux avant la création de l’entrepôt ou après.

En pratique
Les informations collectées seront des résultats d’examens du cœur (électrocardiogramme, échographie...) et d’analyses de prélèvements biologiques (sang, urine, tissu cardiaque), les « évènements » cardiaques (embolie, inflammation du myocarde...), les médicaments pris et les autres traitements (pose d’un pacemaker, d’un défibrillateur, greffe de cœur...). 

Concrètement, l’analyse des données de l’EDS relatives aux cardiomyopathies pourra être utile pour :

• mieux décrire l’évolution des atteintes du cœur,
• étudier la corrélation entre une mutation génétique (génotype) et ses manifestations cardiaques (phénotype) afin de mieux les anticiper,
• préparer de futurs essais cliniques,
• développer des algorithmes qui permettent de prédire les évènements cardiovasculaires,
• évaluer les effets des différents traitements pour en améliorer la prescription (chez qui, à partir de quel âge, à quelle dose...).

Vous pouvez accéder aux notes d’information de la collecte de données sur les cardiomyopathies, incluant le formulaire d’opposition : 

• malade adulte (18 ans ou plus)
• malade adulte protégé
• représentant légal d’un malade mineur ou majeur protégé
• malade de 7 à 11 ans
• malade de 12 à 17 ans

L’intérêt des patients pour guide

Tout projet de recherche sur les données de CARDIOMYO doit recevoir l’autorisation préalable de son Comité scientifique et éthique, présidé par son responsable scientifique.

Quels hôpitaux participeront à l’entrepôt ?

L’entrepôt de données cardiomyopathies se déploiera progressivement dans des consultations hospitalières neuromusculaires en Ile-de-France (Assistance-Publique Hôpitaux de Paris) et en région. Des attachés de recherche clinique suivront la collecte des données de chaque consultation.

Pour savoir si votre consultation neuromusculaire participera ou non à l’entrepôt de données Cardiomyopathies, vous pouvez : 

• poser la question au médecin référent qui vous suit ou suit votre enfant pour une cardiomyopathie,
• vous renseigner auprès de votre Service régional AFM-Téléthon, 

Vous aussi soyez acteur de la recherche et exercez vos droits sur vos données de santé ! 

RDV sur la page consacrée à l’EDS

Les études menées sur les données Cardiomyopathies de l’EDS

• En préparation : aucune étude à ce jour
• En cours : aucune étude à ce jour
• Terminées : aucune étude à ce jour