La collecte de données sur les calpaïnopathies
L’AFM-Téléthon collecte et héberge dans son entrepôt EDS les données de santé de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures de type R1 ou D4, suivies en centres experts dans les maladies neuromusculaires de la filière Filnemus. Ces données nourrissent des projets de recherche, dans l’intérêt des patients.
Fin 2023, l’AFM-Téléthon a obtenu l’autorisation de créer un Entrepôt de Données de Santé (EDS) pour accueillir de manière ultrasécurisée les données de santé de personnes atteintes de différentes maladies neuromusculaires. Les calpaïnopathies (LGMD R1 et LGMD D4) en font partie.
Un accélérateur de recherche
Au sein de l’EDS, l’espace dédié aux calpaïnopathies (C3R) recense des données médicales et génétiques issues du suivi, en consultation neuromusculaire de la filière Filnemus, d’enfants et d’adultes atteints de ces maladies en France.
Les données collectées dans l’EDS sont issues de leurs dossiers médicaux et rassemblées avant la création de l’entrepôt ou après. Il s’agit par exemple de l’âge de début de la maladie, de la mutation du gène de la calpaïne en cause, des symptômes constatés, des résultats d’examens comme les prises de sang et les évaluations de la force musculaire…
Ces données alimentent des projets de recherche, avec l’objectif d’améliorer les connaissances sur les LGMD R1 et D4, et de favoriser l’émergence de nouveaux traitements.
Pour en savoir plus, vous pouvez accéder aux notes d’information de la collecte de données sur les calpaïnopathies, incluant le formulaire d’opposition :
- malade adulte (18 ans ou plus)
- malade adulte protégé
- représentant légal d’un malade mineur ou majeur protégé
- malade de 7 à 11 ans
- malade de 12 à 17 ans
L’intérêt des patients d’abord
Tout projet de recherche sur les données Calpaïnopathies de l’EDS est soumis à l’autorisation préalable du Comité scientifique et éthique de C3R. Ce comité est présidé par le responsable scientifique de C3R et compte parmi ses membres un représentant de malades de l’AFM-Téléthon.
Deux experts impliqués
- Le Pr Edoardo Malfatti est le responsable scientifique et médical de C3R. Neurologue spécialisé en histopathologie, c’est-à-dire en l’étude au microscope des prélèvements de tissus pour poser un diagnostic, il mène des travaux de recherche et exerce à l’hôpital Henri Mondor (Créteil). Il est à l’origine, notamment, de l’identification d’une nouvelle forme de myopathie. Il préside le Comité scientifique et éthique en charge de rendre un avis consultatif préalable sur les demandes liées à des projets nécessitant la réutilisation des données de C3R.
- Le Pr Isabelle Richard est la coordinatrice scientifique de C3R. Elle dirige l’équipe Dystrophies musculaires progressives de Généthon, le laboratoire spécialisé dans la thérapie génique crée par l’AFM-Téléthon. Directrice de recherche CNRS et co-fondatrice d’Atamyo Therapeutics, elle a découvert les anomalies génétiques à l’origine de plusieurs LGMD et joue un rôle pionnier dans la thérapie génique de ces maladies.
Quels hôpitaux participent à la collecte ?
La collecte des données sur les calpaïnopathies se déploie de façon progressive dans différentes consultations hospitalières neuromusculaires en France. Une équipe d’attachés de recherche clinique (ARC) s’est répartie ces consultations et suit l’intégration de données dans l’Entrepôt de l’AFM-Téléthon.
Pour savoir si votre consultation neuromusculaire participe ou non à C3R, vous pouvez :
- poser la question au médecin référent qui vous suit ou suit votre enfant pour la calpaïnopathie,
- vous renseigner auprès de votre Service régional AFM-Téléthon,
- vous renseigner auprès de votre Groupe d'intérêt Myopathies des ceintures de l’AFM-Téléthon.
Vous aussi soyez acteur de la recherche et exercez vos droits sur vos données de santé !
RDV sur la page consacrée à l’EDS
Les études menées sur les données Calpaïnopathies de l’EDS
- En préparation : aucune étude à ce jour
- En cours : aucune étude à ce jour
- Terminées : aucune étude à ce jour