Des traitements qui changent la vie

Parce que la maladie détruisait la vie de leurs enfants ou de leurs proches, les familles de l’AFM ont décidé de se mettre en mode combat. Leur révolte, leur détermination, leur refus de la fatalité leur ont donné force et audace. Avec un objectif : tout changer ! Changer l’avenir qu’on leur annonçait sans espoir, changer le destin qui semblait inéluctable.

Pas à pas, grâce à la mobilisation de tous, elles ont construit les marches qui ont mené à la révolution médicale qui se déploie aujourd’hui à travers le monde pour les maladies rares et, plus largement au bénéfice de tous.  

Comprendre les maladies rares, identifier leur origine génétique, imaginer des traitements innovants… de découvertes en percées majeures, l’évolution des connaissances et des technologies ont permis de lancer les premiers essais chez l’homme et de réaliser les premières démonstrations d’efficacité de la thérapie génique. Et de remporter aujourd’hui des premières grandes victoires contre la maladie.  

• 2000 : 1ère victoire de la thérapie génique pour les bébés-bulle 
• 2007 : deuxième succès de la thérapie génique pour un déficit immunitaire (ADA-SCID) 
• 2009-2010 :  la thérapie génique prouve son efficacité dans une maladie rare du cerveau, l’adrénoleucodystrophie liée à l’X (le traitement obtient une autorisation de mise sur le marché en 2021), et une maladie du sang, la bêta-thalassémie 
• 2015 : greffe de cellules souches dans le cœur, une première mondiale 
• 2017 : première greffe de peau génétiquement modifiée grâce à une technologie initialement soutenue par l’AFM-Téléthon 
• 2022 : l’efficacité à long terme de la thérapie génique est confirmée pour le syndrome de Wiscott-Aldrich, un déficit immunitaire suite à un essai de thérapie génique mené par Généthon en 2010 

L’effet boule de neige a opéré : les premières victoires de la thérapie génique dans des maladies rares du système immunitaire, de la vision, du sang, et des cancers ont ouvert la voie au traitement de maladies plus complexes, notamment celles qui touchent parfois l’ensemble du corps et les muscles : les maladies neuromusculaires, à l’origine de la création de l’AFM-Téléthon.   

• 2019 : le premier traitement de thérapie génique pour une maladie neuromusculaire issu des recherches pionnières menées à Généthon obtient une autorisation de mise sur le marché aux Etats-Unis pour l’amyotrophie spinale, suivi de l’Europe et du Japon en 2020. Des bébés, autrefois condamnés avant l’âge de deux ans, sont sauvés grâce à une seule injection. Depuis, plusieurs milliers de bébés ont bénéficié de cette thérapie génique. 

• 2018-2023 : Les progrès spectaculaires réalisés par une majorité des enfants atteints de myopathie myotubulaire traités dans le cadre d’un essai démontrent l’efficacité de la thérapie génique mise au point par Généthon pour cette maladie neuromusculaire.

Le Téléthon a changé l’histoire de la médecine. Il a donné à l’AFM-Téléthon les moyens de mener une stratégie d’innovation à l’origine d’une révolution thérapeutique majeure. Aujourd’hui, les essais soutenus par l’association ou issus des recherches de ses laboratoires se multiplient.

L’AFM-Téléthon soutient 38 essais en cours ou en préparation pour 29 maladies différentes. 

Cette révolution de la médecine bénéficie à des maladies rares longtemps considérées comme incurables mais également à des maladies plus répandues (dégénérescence maculaire liée à l’âge, cancers, maladies neurodégénératives, infarctus, cancers…). 

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