L'entrepôt de données de santé

Né en novembre 2023, l’Entrepôt de l’AFM-Téléthon collecte et héberge de façon ultrasécurisée les données de santé de personnes atteintes de maladies neuromusculaires. L’objectif ? Favoriser les projets de recherche et l’émergence de thérapies au bénéfice des patients.

L’entrepôt de données de santé EDS de l’AFM-Téléthon possède un espace dédié aux calpaïnopathies nommé C3R. Il accueille les données de santé de personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures de type D4 ou R1, suivies en centres experts de la filière Filnemus. L’objectif ? Améliorer les connaissances sur ces maladies et favoriser le développement de nouveaux traitements.

Différentes maladies neuromusculaires s’accompagnent d’une atteinte du muscle cardiaque, ou cardiomyopathie. Pour que progressent encore les connaissances et les traitements en ce domaine, l’AFM-Téléthon va développer, au sein de son entrepôt de données de santé EDS, l’espace CARDIOMYO. Il collectera les données de santé des enfants et des adultes atteints d’une maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie et suivis en centre expert Filnemus.

L’entrepôt EDS de l’AFM-Téléthon héberge, au sein d’un espace dédié appelé SARCO, les données de santé de personnes atteintes d’une sarcoglycanopathie c’est-à-dire d’une LGMD R3, R4, R5 ou R6 et suivies en centre expert en maladies rares neuromusculaires. Ces données alimentent des projets de recherche, dans l’intérêt des patients.  

L’AFM-Téléthon a créé le registre français des dystrophinopathies ou registre DYS suite à l’autorisation de la Commission nationale de l’informatique et des libertés (CNIL) en date du 17 mai 2018. Il recense des données issues du suivi en centre expert des enfants et des adultes porteurs d’une mutation dans le gène de la dystrophine en France. Ces données seront versées dans les mois à venir à l’entrepôt de données de santé EDS de l’AFM-Téléthon, au sein d’un espace dédié.