Lu pour vous 2025 n°1
Parus ces dernières semaines, de nouveaux travaux révèlent des informations sur les complications dans la maladie de Steinert, la scoliose sous traitement dans l’amyotrophie spinale proximale, l’évolution de la dermatomyosite juvénile sous traitement et une grande étude parisienne de biopsies musculaires.
Des complications respiratoire et cardiaques cruciales dans la maladie de Steinert
Une étude sur les données de plus de 1 000 patients britanniques atteints de maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) montre que les principales causes de décès sont liées aux atteintes cardiaque et respiratoire caractéristiques de cette maladie. Ces atteintes peuvent être anticipées par un suivi médical pluridisciplinaire régulier qui permet de détecter précocement les complications avant qu’elles ne deviennent plus difficiles à traiter.
En France, les professionnels de santé peuvent désormais s’appuyer sur le Protocole National de Diagnostic et de Soins Dystrophie Myotonique de type 1 - Maladie de Steinert publié en janvier 2025 pour identifier rapidement vers quels centres experts orienter leurs patients et quels spécialistes solliciter (cardiologues, neurologues, pneumologues…) pour que chaque malade bénéficie des meilleures pratiques de soins.
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La dermatomyosite juvénile évolue souvent bien sous traitement
Chez la moitié des enfants atteints de dermatomyosite, les médicaments immunosuppresseurs rendent la maladie inactive (rémission) et elle le reste pendant au moins six mois consécutifs après l’arrêt du traitement. Ce bon résultat émane d’une étude menée Outre-Atlantique sur les dossiers médicaux de 55 enfants âgés de 3 à 12 ans, atteints de dermatomyosite juvénile et suivis dans un centre expert entre 2006 et 2022. Chez eux, le seul facteur identifié comme prédictif du statut ultérieur de rémission est un diagnostic de dermatomyosite posé de façon précoce, avant l’âge de cinq ans.
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- Lire une autre actualité sur l’arrêt possible du traitement chez l’adulte atteint de dermatomyosite
Les traitements de la SMA ne semblent pas efficaces sur la scoliose
Une étude allemande menée auprès de 75 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a montré que les trois traitements disponibles (le Spinraza®, le Zolgensma® et l’Evrysdi®) améliorent les fonctions motrices. En revanche, 50 patients ont développé une scoliose, que les traitements aient été pris seuls ou en combinaison. Une scoliose précoce a été observée plus particulièrement chez ceux atteints de SMA de type I et II, soulignant la nécessité d’une prise en charge pluridisciplinaire complémentaire aux traitements et d’interventions chirurgicales précoces.
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Cinquante-deux ans de biopsie musculaire à l’Institut de Myologie
Entre 1970 et 2021, l’Institut de Myologie (Paris) a reçu 15 300 biopsies musculaires à analyser, dont 535 concernaient des nourrissons âgés de 0 à 6 mois. L’étude rétrospective de ces dernières montrent que la place de ce prélèvement dans le diagnostic des maladies neuromusculaires a évolué avec l’apparition des techniques de séquençage de nouvelles générations (NGS) dans les années 2000. Souvent décisive ou très contributive dans le diagnostic des myopathies congénitales, la biopsie musculaire jouait un rôle de confirmation diagnostique dans les myopathies métaboliques. Actuellement, l’amélioration des techniques de microscopie et des logiciels d’imagerie et la meilleure connaissance des maladies neuromusculaires, notamment le lien entre telle anomalie en microscopie électronique et le gène en cause, font de la biopsie musculaire, lorsqu’elle est indiquée, un complément utile de l’analyse génétique.
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