La collecte de données sur les sarcoglycanopathies
L’entrepôt EDS de l’AFM-Téléthon recueille les données de santé de personnes porteuses de mutations dans les gènes codant les sarcoglycanes et suivies en France par un centre expert dans les maladies neuromusculaires de la filière Filnemus.
L’AFM-Téléthon a développé un espace dédié aux sarcoglycanopathies dans son Entrepôt de données de santé EDS, créé en 2023. Cet espace « SARCO » recense des données médicales et génétiques issues du suivi, en consultation neuromusculaire de la filière Filnemus, des patients atteints de sarcoglycanopathies en France.
SARCO rassemble ainsi des informations telles que l’âge de début de la maladie et ses manifestations, le gène en cause, le type de mutation, les résultats de certaines prises de sang, d’évaluations de la force musculaire…
Un outil essentiel aux chercheurs
Les données sont issues des dossiers médicaux, qu’elles y aient été inscrites lors des consultations avant ou après la création de l’Entrepôt. Elles alimentent des projets de recherche. L’objectif ? Favoriser les progrès des connaissances sur les sarcoglycanopathies et permettre l’émergence de traitements, dans l’intérêt des patients.
Vous pouvez accéder aux notes d’information de la collecte de données sur les sarcoglycanopathies, qui incluent le formulaire d’opposition :
- malade adulte (18 ans ou plus)
- malade adulte protégé
- représentant légal d’un malade mineur ou majeur protégé
- malade de 7 à 11 ans
- malade de 12 à 17 ans
Une autorisation d’accès dictée par l’intérêt des malades
Pour mener un projet de recherche sur les données Sarcoglycanopathies de l’EDS, il faut impérativement obtenir l’accord préalable du Comité scientifique et éthique de SARCO. Cette instance compte parmi ses membres un représentant de malades de l’AFM-Téléthon. Elle est présidée par le responsable scientifique de SARCO.
Un médecin expert en responsabilité scientifique
Neurologue à l’Hôpital Raymond Poincaré de Garches, le Pr Pascal Laforêt est le responsable scientifique de SARCO. À ce titre il présidera le Comité scientifique et éthique en charge de rendre un avis consultatif préalable sur les demandes de porteur de projets qui nécessitent la réutilisation des données de l’EDS en lien avec les sarcoglycanopathies.
Quels hôpitaux participent à SARCO ?
La collecte de données sur les sarcoglycanopathies se déploie progressivement dans toutes les consultations hospitalières neuromusculaires de France. Une équipe d’attachés de recherche clinique (ARC) s’est répartie ces consultations. Chaque ARC suit la collecte des données des consultations dont il a la charge.
Pour savoir si votre consultation neuromusculaire participe ou non à SARCO, vous pouvez :
- poser la question au médecin référent qui vous suit ou suit votre enfant pour la sarcoglycanopathie,
- vous renseigner auprès de votre Service régional AFM-Téléthon,
- vous renseigner auprès de votre Groupe d'intérêt Myopathies des ceintures de l’AFM-Téléthon.
Vous aussi soyez acteur de la recherche et exercez vos droits sur vos données de santé !
RDV sur la page consacrée à l’EDS !
Les études menées sur les données Sarcoglycanopathies de l’EDS
- En préparation : aucune étude à ce jour
- En cours : aucune étude à ce jour
- Terminées : aucune étude à ce jour