Les soins
Dans les maladies neuromusculaires, une prise en charge médicale personnalisée, adaptée à l'importance des atteintes et à l’évolution de la maladie améliore, au quotidien, le confort et la qualité de vie et limite le risque de complications et de situations d’urgence. Celle-ci s’organise en lien avec les consultations spécialisées Maladies neuromusculaires.
Où consulter ?
Être bien suivi, pour les symptômes liés à la maladie neuromusculaire mais aussi sur tous les autres aspects de votre santé est important pour éviter les complications qui risquent d’aggraver l’évolution de la maladie.
En France, les consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires offrent un suivi expert aux personnes atteintes de ces maladies.
Ces consultations neuromusculaires regroupent différents professionnels de soins :
- des médecins spécialistes : neuropédiatre, neurologue, cardiologue, pneumologue, médecin de médecine physique et de réadaptation (MPR), généticien…
- des professionnels paramédicaux : kinésithérapeute, ergothérapeute, infirmière…
- des psychologues, neuropsychologues…
Trouver une consultation spécialisée dans les maladies neuromusculaires
Liste disponible sur le site de l'AFM-Téléthon
En savoir plus sur les consultations pluridisciplinaires
Vous aurez aussi ponctuellement besoin de consulter des professionnels de santé pour d'autres soins que ceux directement liés à la maladie neuromusculaire : médecin généraliste, gynécologue ou sage-femme, ophtalmologue, dermatologue, dentiste…
Ces professionnels peuvent avoir besoin d’en savoir plus sur votre maladie neuromusculaire, pour mieux la prendre en compte dans leurs choix thérapeutiques. Pour s’informer, ils peuvent :
- se mettre en contact avec les médecins de la consultation neuromusculaire où vous êtes suivi(e) ;
- ou, si vous n’avez pas de consultation neuromusculaire de rattachement, prendre contact avec celle de votre secteur géographique ou auprès de la filière de santé Maladies neuromusculaires Filnemus.
Les Services régionaux de l’AFM-Téléthon interviennent également auprès des professionnels de santé pour les informer sur les spécificités des maladies neuromusculaires, coordonner leurs interventions et faire valoir les besoins et attentes des malades.
Une prise en charge symptomatique
Des bilans médicaux soigneux réguliers évaluent le retentissement de la maladie sur l’organisme et permettent de planifier et ajuster au mieux les soins à mettre en œuvre pour prévenir d’éventuelles complications. Même les maladies neuromusculaires qui bénéficient d’un traitement de fond, qui agit sur leur cause, ont besoin d’une prise en charge dite « symptomatique » c’est-à-dire qui cible les conséquences de la maladie.
De manière générale, dans les maladies neuromusculaires, l’ensemble des muscles sont susceptibles d’être affectés : les muscles qui permettent le mouvement, appelés muscles squelettiques, y compris les muscles respiratoires, le muscle cardiaque mais aussi les muscles qui permettent le bon fonctionnement des viscères (muscles lisses présents dans la paroi de l'intestin, de la vessie…).
La prise en charge orthopédique
La prise en charge musculaire et orthopédique est nécessaire pour toute maladie neuromusculaire. Démarrée dès le diagnostic, elle préserve au mieux la santé des muscles, des articulations et des os.
Les aides techniques
Si certains gestes sont rendus difficiles par la faiblesse musculaire (se déplacer, se laver...), l’utilisation d’objets du quotidien adaptés voire l’aménagement des lieux de vie apportent confort et autonomie.
La prise en charge cardiologique
Selon la maladie, le médecin prescrit un bilan cardiaque au moment du diagnostic, chaque année ou en fonction de l’apparition de symptômes et démarre une prise en charge dès que nécessaire.
La prise en charge respiratoire
D’une maladie à l’autre, l'atteinte respiratoire peut apparaitre dès la naissance, chez l'adulte ou ne pas se manifester. La prise en charge est adaptée aux capacités respiratoires de la personne et à son âge.
Le bilan neuropsychologique
Lorsqu'il existe une atteinte du système nerveux central, un bilan neuropsychologique précise la nature des difficultés éprouvées (organisation, mémoire...) et les solutions pour limiter leur retentissement au quotidien.
N’hésitez pas à parler de tout
Lors du suivi annuel, il est important d’aborder toutes les difficultés ou gênes ressenties, même si celles-ci ne vous semblent pas liées à la maladie (par exemple troubles du sommeil, transit lent, difficultés urinaires…). Cela permet aux médecins d’adapter au mieux la prise en charge. Avant une consultation, prenez le temps de noter les sujets que vous souhaitez aborder avec votre équipe médicale. Cela facilitera les échanges et vous évitera d’oublier une question qui vous préoccupe. Les référents parcours de santé (RPS) des services régionaux de l’AFM-Téléthon peuvent vous aider à préparer au mieux vos rendez-vous médicaux.
Quelles précautions prendre au quotidien ?
Des habitudes de vie positives peuvent limiter les conséquences de la maladie et améliorer la qualité de vie.
- La pratique régulière d'une activité physique adaptée aux capacités musculaires est à encourager, mais avec modération et toujours en deçà du seuil de fatigue.
- Éviter les produits qui pourraient être toxiques pour les muscles ou les nerfs : alcool, drogues illicites (cocaïne, héroïne, ecstasy, amphétamines...), tabac.
- Se protéger du froid (bien se couvrir, éviter de se baigner en eau froide…), car l'exposition au froid peut s'accompagner d'une perte de dextérité, d'une augmentation de la fatigue musculaire et des crampes et d'un risque d'engelures.
- Les vaccinations sont recommandées dans l’ensemble de maladie neuromusculaire pour se protéger des maladies infectieuses et de leurs possibles complications sur les muscles (un alitement prolongé peut entrainer une fonte musculaire) et sur la respiration.
- Surveiller la croissance et le poids et bien se nourrir pour éviter un surpoids ou une dénutrition qui l’une comme l’autre affecte la santé et les manifestations de la maladie. ;
Quatre points clés :
● Savoir repérer les signes d’urgence pour réagir au plus vite et efficacement. Cette façon de faire permet le plus souvent d'éviter que la situation ne s'aggrave.
● Savoir comment agir face à une situation d'urgence et à qui faire appel pour être plus efficace le moment venu. Qui alerter parmi ses proches, quel service d'urgence contacter, quelles informations transmettre à l'équipe urgentiste... sont des éléments qui doivent être anticipés pour pouvoir ensuite agir dans le calme et de manière adaptée.
● Rester vigilant une fois admis aux Urgences pour que tous les aspects de sa situation de santé soient connus de l'équipe de soins et bien pris en compte. La transmission des informations essentielles aide l'équipe médicale dans son action.
● Agir en prévention en amont pour limiter autant que possible les situations d'urgence. La prévention dans les maladies neuromusculaires passe par un suivi médical régulier, la connaissance de sa maladie et des signes avant-coureur de difficultés de santé, le respect des modalités de sa prise en charge et une bonne hygiène de vie.
En savoir plus sur les urgences dans les maladies neuromusculaires
Comment gérer une situation d'urgence ?
Une urgence de santé est une situation aiguë qui met en jeu, à court terme, le pronostic vital et fonctionnel d’une personne. Dans les maladies neuromusculaires, de telles situations peuvent survenir lorsque l’une des fonctions vitales déjà fragilisée par la maladie, comme la fonction respiratoire, cardiaque ou digestive, se dégrade brutalement.