Un entrepôt de données de santé, c'est quoi ?

Toute information relative à l’état de santé physique ou mentale d’une personne est une donnée de santé. Les antécédents de maladies ou d’interventions chirurgicales, le résultat d’un test génétique, d’une biopsie musculaire ou d’un scanner, les mesures de force musculaire, les traitements prescrits, les réponses du patient à un questionnaire de santé ou encore les comptes-rendus d’hospitalisation en font partie.

Elles peuvent provenir du système de santé (médecin, pharmacien, hôpital…) mais aussi d’autres sources, par exemple une application qui suit le poids et l’activité physique. 

Un statut bien particulier
Les données de santé sont personnelles et particulièrement sensibles. Elles bénéficient d’une réglementation spécifique qui impose une protection renforcée pour leur stockage et leur utilisation.

L’AFM-Téléthon développe et finance depuis plusieurs années des bases de données de santé sur des maladies ou des familles de maladies neuromusculaires (gamma-sarcoglycanopathie, calpaïnopathies, myopathies de Becker et de Duchenne…) ou sur des thèmes en lien avec ces maladies, par exemple les atteintes du cœur.  

Ces différentes bases de données, thématiques, possèdent une infrastructure et des règles de fonctionnement homogènes. 

En 2023, l’AFM-Téléthon a créé un entrepôt de données de santé pour stocker l’ensemble des données thématiques collectées dans une infrastructure informatique unique. Elle permet leur réutilisation dans des projets de recherche en lien avec les maladies neuromusculaires. 

L’Entrepôt de l’AFM-Téléthon contient les résultats des examens cliniques et complémentaires (données médicales et génétiques) collectés dans le cadre du suivi des patients, mais également : 

• les réponses des malades aux auto-questionnaires sur leurs conditions et qualité de vie,
• un suivi des traitements innovants de maladies neuromusculaires,
• des données d’identité (stockées séparément des données de santé), afin de pouvoir le cas échéant contacter les patients pour leur proposer de participer à des études et des essais cliniques,
• des données sur la situation sociale (situation maritale, formations, emploi…), afin d’évaluer l’impact de la maladie.

Pour décupler les connaissances sur les maladies neuromusculaires

Des chercheurs dûment autorisés analysent des données de l’Entrepôt AFM-Téléthon afin de mieux comprendre les maladies neuromusculaires, mettre au point de nouveaux traitements, suivre ou améliorer l’efficacité des traitements innovants, prévenir ou compenser le handicap.

Bon à savoir 
- Les chercheurs accèdent aux seules données nécessaires à leur projet de recherche. 
- Les données dont ils ont besoin sont mises à leur disposition pour la durée du projet de recherche dans un espace de travail interne à l’Entrepôt, spécifique au projet concerné et étanche. 
- Ils ne peuvent pas transférer les données en dehors de l’Entrepôt.
- Les résultats de la recherche sont toujours rendues anonymes avant d’être exportées de l’Entrepôt.

Pour certains travaux de recherche, les données de l’Entrepôt de l’AFM-Téléthon pourront être couplées de façon ponctuelle avec celles d’autres entrepôts européens (notamment dans le cadre du Health data hub ou du réseau Euro-NMD) afin de mener des études de plus grande ampleur, une opportunité précieuse pour des maladies rares dont certaines ne touchent que quelques personnes en France.

Les équipes de l’AFM-Téléthon mènent également des études descriptives sur les données de l’Entrepôt, dont les résultats sont utiles aux acteurs de la recherche et aux professionnels de santé.

Pour faciliter le développement de nouveaux traitements

Les personnes atteintes de maladie neuromusculaire dont les données sont intégrées à l’Entrepôt peuvent être contactées pour participer à un essai clinique. 

1. Saisir les données thématiques

• Informations médicales : un attaché de recherche clinique (ARC) mandaté par l’AFM-Téléthon ou le médecin référent du patient saisit les données de suivi issues des consultations dans un centre expert en maladies neuromusculaires.
• Informations génétiques : un généticien ou un ARC spécifiquement formé enregistre les résultats des analyses génétiques sur un espace dédié.
• Auto-questionnaires périodiques : les réponses du patient sont saisies par l’ARC ou par le patient lui-même via un compte sécurisé, sur un autre espace dédié.

2. Intégrer les données dans le cœur de l’Entrepôt (data warehouse)

Les administrateurs de l’Entrepôt extraient à intervalles réguliers les données destinées à être versées dans le cœur de l’Entrepôt.

3. Autoriser les projets de recherche

Le Comité scientifique et éthique de chaque thématique concernée étudie les demandes d’accès aux données par des équipes de recherche et leur accorde, ou non, une autorisation. 

À noter
Un représentant de malades de l’AFM-Téléthon siège au Comité scientifique et éthique.

4. Héberger les données et gérer les accès

Comme l’exige la loi, un prestataire certifié hébergeur de données de santé développe les collectes thématiques, en collaboration avec l’AFM-Téléthon, héberge les données de l’Entrepôt sur ses serveurs informatiques localisés en France, gère le système d’accès sécurisé aux données et les espaces de travail dédiés aux projets de recherche. 

5. Piloter l’Entrepôt

Des responsables scientifiques des différentes thématiques, des représentants de l’AFM-Téléthon et des malades composent le Comité de pilotage stratégique de l’Entrepôt.
Son rôle ? Fixer la stratégie et les grands objectifs scientifiques de l’Entrepôt, dans l’intérêt des malades, s’assurer de son bon fonctionnement, tenir à jour une liste des données de l’Entrepôt et réévaluer leur pertinence de façon régulière.

La rubrique "Notre entrepôt de données de santé" du site de l’AFM-Téléthon comporte une page d’information pour chaque collecte thématique. Cette page liste et détaille les projets de recherche menés à partir des données. Elle est actualisée au fil de l’eau. Le site afm-telethon.fr publie également de façon régulière les résultats des recherches conduites à partir des données de l’Entrepôt.
Vous pouvez également en parler avec le médecin référent, en charge du suivi pour la maladie neuromusculaire. 

Des droits d’accès ultra-sécurisés : seul un nombre limité de catégories de personnes (médecins référents, généticiens, attachés de recherche clinique…) peuvent accéder aux données, et à chacune de ces catégories correspond un champ limité de consultations et d’actions possibles (lecture seule, saisie, modification …).

Des données codées : les données sont chiffrées sur les serveurs de stockage, pour empêcher toute consultation par une personne non autorisée.

Une identité très brouillée : les informations qui permettent d’identifier un patient (nom, prénom…) sont remplacées par d’autres identifiants, par exemple des numéros (pseudonymisation). Seules certaines personnes (administrateurs, médecins, ARCs…) peuvent retrouver l’identité du patient, par exemple pour lui proposer de participer à un essai clinique. Les données mises à la disposition des chercheurs sont également pseudonymisées.

Un coffre-fort très compartimenté : il existe un cloisonnement virtuel entre les différents espaces dédiés aux différentes collectes thématiques au sein de l’Entrepôt, ainsi qu’entre l’espace de travail dédié à chaque projet de recherche et le reste de l’Entrepôt.

Des entrées tracées : toute personne qui accède aux données laisse une trace, enregistrée et détaillée.

Un gage de protection maximale  
L’Entrepôt AFM-Téléthon bénéficie depuis le 5/10/2023 d’une autorisation délivrée par la Commission nationale de l'informatique et des libertés (CNIL), laquelle a examiné de très près l’ensemble du projet et notamment les mesures de sécurité mises en œuvre.

Vos droits sont garantis par le Règlement général sur la protection des données (RGPD), que l’AFM-Téléthon applique à la lettre. 

En pratique, vous avez le droit de refuser que vos données ou celle de votre enfant âgé de moins de 18 ans soient intégrées à l’Entrepôt de l’AFM-Téléthon. 
Si vous êtes d’accord, vous avez ensuite le droit de : 

• consulter vos données ou celles de votre enfant,
• les faire rectifier si elles sont inexactes,
• faire effacer telle ou telle données en particulier,
• vous opposer en général à ce que vos données demeurent dans l’Entrepôt ; elles seront alors toutes effacées (droit à l’oubli),
• vous opposer à leur utilisation pour un ou plusieurs projets de recherche.

Pour exercer ces droits, trois possibilités : 

• adressez-vous au médecin qui vous suit ou suit votre enfant mineur pour la maladie neuromusculaire,
• envoyer un courrier accompagné d’un justificatif de votre identité à la Direction juridique affaires scientifiques et médicales de l’AFM-Téléthon, par courrier postal (1 rue de l’Internationale, BP59 91002 Evry cedex) ou électronique (rgpd@afm-telethon.fr),
• remplir le formulaire de contact.

Pour en savoir plus
Les droits pour maîtriser vos données personnelles (CNIL)
Données de santé, Mes droits (Health data hub) 
Note d'information des utilisateurs du portail de transparence