DM1 : le PNDS est disponible !
Réalisé par la filière Filnemus, en étroite collaboration avec l’AFM-Téléthon, le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) a pour but d’optimiser la prise en charge des personnes atteintes de maladie de Steinert (DM1) en France. Trois questions à Christian Devaux et Matthieu Lacombe, kinés-conseils à l’AFM-Téléthon qui ont participé à son écriture.
À qui est destiné ce PNDS sur la Maladie de Steinert ?
Le PNDS est destiné aux professionnels de santé, afin d’améliorer le diagnostic et la prise en charge de la maladie de Steinert. Il sera très utile notamment aux médecins traitants qui peuvent moins bien connaitre cette maladie rare. Le PNDS s’accompagne d’ailleurs d’une synthèse à leur attention. Le médecin pourra se référer à ces documents, disponibles sur le site de la HAS, pour accompagner au mieux les malades.
Quelle a été l'implication de l'AFM-Téléthon dans l'élaboration du PNDS ?
Nous avons été sollicités par la coordinatrice de ce PNDS, la Dr Céline Tard, du Centre de référence des maladies neuromusculaires du CHU de Lille, pour apporter notre expertise kinésithérapique sur la prise en charge des patients atteints de DM1. Les psys- et les ergos-conseils de l’AFM-Téléthon ont également été sollicités pour la prise en charge dans leurs domaines.
En collaboration notamment avec les Drs Marie-Céline Gellez (MPR, Lille) et François Constant Boyer (MPR, Reims), nous avons organisé plusieurs réunions de travail et réalisé un travail exhaustif de bibliographie, de partage d’expériences et de synthèse pour harmoniser les pratiques de prise en charge et de rééducation de cette maladie. L’élaboration finale du document a été réalisée par Marine Rocquin-Plumel, chargée de projet, après plusieurs relectures par notre groupe de travail.
Le responsable du Groupe d’Intérêt DM1 & DM2 de l’AFM-Téléthon, Alain Geille, a également été très impliqué, dès le début du projet. Il a grandement participé à la rédaction du PNDS pour y inclure l’expérience des patients.
On retrouve aussi en annexe 17 du PNDS une fiche pratique « Atteintes psycho-cognitives dans la Maladie de Steinert : les comprendre pour mieux s’y adapter » et sa « fiche à accrocher au frigo » qui ont été préparées par le Groupe d’Intérêt et plusieurs professionnels de santé.
Pour en savoir plus, voir la page du Groupe d’intérêt Steinert (DM1 & DM2)
On peut également retrouver une liste d’adresses et des sites internet utiles (comme celui de l’AFM-Téléthon) et la liste des documents et pages Internet publiés par l’AFM-Téléthon sur la Maladie de Steinert.
Est-ce qu'il y a des points de vigilance à prendre en compte dans la prise en charge de la maladie ?
La complexité de la prise en charge de la DM1 réside dans son caractère multisystémique : elle touche souvent plusieurs organes (muscles, cœur, appareil respiratoire, système nerveux…). Il est donc important de tenir compte de toutes ces atteintes avec une approche multidisciplinaire impliquant des neurologues, des médecins de rééducation, des cardiologues, des pneumologues, des kinésithérapeutes… L’atteinte cognitive, qui peut entrainer des difficultés dans la vie quotidienne et dans les relations sociales en plus de problèmes d’adhésion au traitement, doit aussi être prise en charge.
Consulter le PNDS « Dystrophie myotonique de type 1/Maladie de Steinert »