Recherche

Après les attaques de Pierre Bergé, la rumeur selon laquelle l’AFM-Téléthon investirait dans l’immobilier circule parfois sur internet. Réponse point par point.

Face aux interrogations sur la recherche à partir de cellules souches embryonnaires, l’AFM-Téléthon rappelle son respect de la législation en vigueur.

Contrairement à la rumeur, l’AFM-Téléthon ne restreint pas ses actions aux maladies neuromusculaires aux dépens des maladies rares non neuromusculaires.

Les animateurs, comme les invités et artistes présents sur les antennes de France Télévisions ne sont pas rémunérés pour leur participation pendant les 30h du Téléthon.

Selon certaines critiques, leTéléthon véhiculerait une image dégradante ou faussée des personnes en situation de handicap. L'AFM-Téléthon répond aux critiques l'accusant de "validisme".

Les salaires des dirigeants sont communiqués de façon transparente aux donateurs. Pour réussir, l’Association s’appuie également sur les compétences de salariés.

Thérapie génique, cellulaire, pharmacogénétique : l’AFM-Téléthon développe, grâce aux dons, des thérapies nouvelles pour les maladies rares au bénéfice de maladies plus fréquentes. 

Le rapport du CSA a préconisé un plus large accès du monde associatif aux médias. Ceci satisfait l'AFM-Téléthon qui est le reflet même de l'engagement citoyen.

La dystrophie musculaire de Becker (DMB) est due à un déficit incomplet en dystrophine, protéine clé du muscle. Moins abondante ou tronquée, elle reste néanmoins fonctionnelle ce qui explique la survenue plus tardive des symptômes musculaires, comparé à la dystrophie musculaire de Duchenne. Le suivi médical et les soins sont indispensables pour limiter l'impact de la maladie notamment sur le cœur et les muscles. La recherche de nouveaux traitements s'appuie sur les connaissances issues des progrès dans la DMD, mais aussi sur des pistes thérapeutiques d'abord explorées dans la DMB.

L’ataluren ou Translarna® a été approuvé de manière conditionnelle dans la dystrophie musculaire de Duchenne en juillet 2014 en Europe. Pris par voie orale au long cours, son mode d’action très spécifique en fait un traitement réservé à certaines formes génétiques de la maladie. Cependant, la preuve de son efficacité dans la maladie n'a pu être apportée par les essais cliniques qui l'ont évalué, ce qui remet en cause son approbation.

Découvrez les réponses de l'AFM-Téléthon face aux polémiques. Notre combat pour vaincre les maladies rares et neuromusculaires se poursuit avec transparence et détermination. Les dons effectués au moment du Téléthon permettent à la recherche de faire des progrès très concrets.

Les dystrophinopathies touchent les muscles permettant le mouvement ainsi que le cœur. Elles peuvent se manifester chez des filles ou des femmes porteuses d'anomalies sur le gène DMD, même si elles sont beaucoup plus fréquentes chez les hommes. Elles nécessitent une surveillance médicale régulière, même en l’absence de symptômes. La multiplication des essais de thérapies innovantes dans la myopathie de Duchenne bénéficiera à terme aux femmes atteintes de dystrophinopathie.

Des composés inhibant spécifiquement le canal ORAI1, impliqué dans l’entrée excessive de calcium et la survenue de myopathies à agrégats tubulaires, viennent de faire leur apparition.

Une protéine qui participe au couplage excitation-contraction de la cellule musculaire, la junctophiline, vient d’être mise en cause dans une forme de myopathie congénitale non décrite jusqu’à présent.

Le mavacamten, une molécule qui agit sur la myosine et déjà utilisée dans le traitement de l’hypertrophie cardiaque, n’améliore pas l’état de souris modèle de la maladie.