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Trois articles parus durant l’été ont retenu notre attention. Le premier détaille la création d’un nouveau modèle d’organoïdes pour étudier l’amyotrophie spinale proximale. Le deuxième analyse l’impact possible de la myasthénie sur l’identification des émotions et des visages. Le dernier décrit une nouvelle forme de myopathie oculopharyngodistale.

Faut-il une vague de "morts à domicile" pour que l’État et les Conseils départementaux réagissent ? Visiblement oui. Malgré les alertes répétées des différents acteurs de l’aide et du soin à domicile, des milliers de personnes en situation de handicap, se trouvent toujours, du fait du manque criant de personnel, dans une situation qui met leur vie en danger. L’AFM-Téléthon et APF France handicap, avec l’UNA, l’ADEDOM, l’ADMR, la FEDESAP, la FNAAFP/CSF et Soignons Humain lancent un nouvel appel au secours au Gouvernement et à l’Assemblée des Départements de France.

Imaginées dans les années 1980 pour traiter des cancers du sang, les cellules CAR-T sont désormais à l’essai dans différentes maladies auto-immunes comme les myosites, la myasthénie, la sclérose en plaques, le lupus ou encore la sclérodermie. Gros plan sur une méthode de traitement innovante qui associe thérapie génique et thérapie cellulaire.

Face à une pénurie dramatique de personnel, l’AFM-Téléthon et APF France Handicap, soutenues par les acteurs de l’aide à domicile, appellent le Gouvernement et les Conseils Départementaux à prendre des mesures urgentes.  

Parent, conjoint, frère ou sœur, enfant… l’aidant familial est un proche du malade qui va l’aider à réaliser des actes de la vie quotidienne qu’il ne peut plus réaliser seul. Cela implique des responsabilités et un investissement importants. Des solutions de répit existent !

Tierce personne, auxiliaire ou assistant de vie, les aides humaines interviennent à domicile auprès de vous, de votre enfant, de votre conjoint pour répondre à des besoins d’accompagnement. Découvrez les différents dispositifs existants et leur moyen de financement ainsi que des conseils pour gérer cet aspect au quotidien.

Le Village Répit Familles (VRF) « Les Cizes », situé dans la commune de Coteaux du Lizon, au cœur du Jura, célèbre cette année son 10ᵉ anniversaire. À cette occasion, la première pierre d’une extension, dédiée aux aidants familiaux, a été posée le 3 octobre. Il est possible de séjourner en famille aux Cizes toute l'année. N'attendez plus !

Les maladies neuromusculaires se manifestent par une atteinte musculaire transitoire ou permanente qui peut apparaître à tout âge de la vie et s’aggraver plus ou moins rapidement.

L’analyse d’un grand groupe de patients suspectés d’être atteints d’une maladie mitochondriale confirme l’efficacité du séquençage génétique pour le diagnostic, et la grande hétérogénéité génétique et clinique des patients.

Pour accélérer la mise au point de traitements innovants contre les maladies rares, l’AFM-Téléthon a créé ses propres laboratoires. Découvrez les trois laboratoires de l'AFM-Téléthon. 
 

En 2014, en plein coeur du Jura, le Village Répit Familles® Les Cizes, créé par l’AFM-Téléthon, l’Association française des sclérosés en plaques (Afsep) et l’Association Le Haut de Versac (AHVN), ouvrait ses portes pour accueillir des personnes en situation de grande dépendance et leurs aidants afin qu’ils se retrouvent en famille dans un environnement adapté. Ainsi, en 10 ans, ce sont près de 4000 aidants qui ont pu souffler dans un cadre totalement sécurisé pour leur proche. Les Cizes sont aussi un lieu idéal pour découvrir différentes activités adaptées, tout au long de l’année.

L’association Cure CMD annonce l’arrêt du développement de l’omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales liées à COL6 et à LAMA2.

La 10ème Journée internationale de sensibilisation aux myopathies des ceintures (LGMD) se tiendra le 30 septembre prochain. Organisée par la LGMD Awareness Foundation, cette journée a pour mission d’attirer l’attention sur ce groupe de maladies neuromusculaires rares et son impact sur la vie des enfants et adultes qui en sont atteints, dans toutes les régions du monde. 

La dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ou myopathie d’Ullrich est une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire qui affecte surtout les muscles du buste, du cou et du visage et des difficultés motrices, apparaissant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. Elle est aussi appelée syndrome d'Ullrich, collagénopathie, DMC avec déficit en collagène VI, UCMD (pour Ullrich congenital muscular dystrophy), myopathie scléro-atonique.

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. Elle se manifeste, à la naissance ou dans les premiers mois de vie, par une faiblesse musculaire puis des déformations orthopédiques ultérieurement.