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Retenus pour vous dans notre veille, des résultats du canakinumab dans la myopathie de Duchenne, d’un extrait d’huile d’olive dans les maladies mitochondriales et du monohydrate de créatine dans la myopathie facio-scapulo-humérale, ainsi qu’une description de la dermatomyosite sur peau foncée.

Les mutations du gène BAG3, induisant des maladies neuromusculaires, sont rares. Une étude européenne menée sur un plus grand nombre de patients a permis de décrire les caractéristiques cliniques et génétiques, ainsi que l’évolution à long terme de la maladie.

Une nouvelle étape déterminante vient d’être franchie dans l’essai clinique de thérapie génique mené par le laboratoire Généthon pour la myopathie de Duchenne.

Une nouvelle approche d’édition génomique testée chez la souris a permis de restaurer l’expression de la dystrophine et pourrait représenter un traitement prometteur pour la DMD.

Découvrez Innover pour guérir 2025, la brochure de référence qui présente en un coup d’œil les grandes missions, les engagements et les réalisations de l’AFM-Téléthon. Un document indispensable pour appréhender la diversité de ses actions et l’émergence d’une médecine innovante issue de 65 ans de combat. 

Nouvelles dates, nouveaux défis, même objectif : vaincre des maladies rares longtemps considérées comme incurables. Le Téléthon revient les vendredi 5 et samedi 6 décembre 2025 !  

Du 14 juillet au 20 août, le Téléthon Camping revient pour sa 6e édition. Près de 200 campings partout en France vous donnent rendez-vous pour vivre des animations festives et engagées, au profit de la recherche sur les maladies rares. Et si, cet été, chaque activité devenait un geste solidaire ? 

Réunie le 5 juillet 2025, l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon publie son rapport annuel et financier portant sur l’année 2024. Fidèle à son engagement de transparence, l’Association y rend compte de l’ensemble de ses actions, des moyens mobilisés pour ses trois grandes missions – Guérir, Aider, Communiquer – et de l’utilisation des fonds issus de la générosité du public. 

Évalué depuis 2020 dans la myopathie de Becker, l’EDG-5506 est très bien toléré et permettrait de maintenir certains scores fonctionnels, des résultats encourageants en attendant ceux de l’essai GRAND CANYON en cours notamment en France.

Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, une nouvelle thérapie génique, appelée EXG001-307, améliore la motricité et la survie de souris malades, avec un meilleur profil de sécurité que le Zolgensma^®.

Malgré des résultats positifs d’un essai de phase I, l’essai clinique de phase II évaluant une thérapie génique dans la maladie de Danon a été mis en pause suite à l’apparition d’effets secondaires graves chez un participant.

Où il est question de myasthénie sans auto-anticorps, des bienfaits de l’activité physique dans les myosites, d’un nouvel outil pour le diagnostic par imagerie des maladies neuromusculaires et des difficultés du conseil génétique dans les myopathies congénitales liées à RYR1.

Les 4 et 5 juillet, au Parc Floral de Paris, près de 1700 familles, bénévoles, adhérents, chercheurs et professionnels se sont retrouvés pour deux journées riches en informations, en échanges et en émotions. Conviviales et engagées, les Journées des Familles 2025 ont une nouvelle fois illustré la force collective qui anime l’AFM-Téléthon.

Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Découvrez-le vite !

Vous souhaitez savoir ce qu’il s’est passé dans la recherche et les traitements concernant votre maladie cette année ? Retrouvez les principales informations dans les « Avancées de la recherche » maintenant en ligne sur notre site !