Maladie de Charcot-Marie-Tooth : les essais et études cliniques en France
La France est à la pointe de la recherche clinique sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) avec des efforts concertés entre chercheurs, cliniciens et associations de malades pour trouver des traitements innovants. Il y a actuellement un essai en cours ciblant toutes les formes de CMT et une étude clinique dans la CMT 2A.
Essais et études en cours en France
| Approche | Toutes formes | CMT 2A | |
|---|---|---|---|
| NMD670 (SYNAPSE-CMT) | Pharmacologie | X | |
| Étude des lipides | Observationnelle | X |
Vous souhaitez en savoir plus sur les essais en général ou sur l’un d’entre eux ? N’hésitez pas à contacter votre Service régional AFM-Téléthon et à en parler avec votre médecin de consultation neuromusculaire. En complément, vous pouvez consulter notre page d’information les essais cliniques en pratique.
NMD670 (pharmacologie)
Essai SYNAPSE-CMT
- Pour qui ? 80 adultes âgés de moins de 70 ans, n’ayant pas d’aide à la marche et atteints d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 ou de type 2, confirmée génétiquement.
- Pourquoi ? L’essai SYNAPSE-CMT de phase II a pour objectif d’évaluer en double aveugle contre placebo la sécurité d’utilisation, la tolérance et l’efficacité du NMD670, un candidat-médicament qui agit sur des récepteurs au niveau des muscles pour faciliter leur activation par le système nerveux.
- Quand ? L’essai a démarré en septembre 2024 et devrait se dérouler jusqu’en mars 2026.
- Comment ? Pendant 21 jours, les participants prennent le candidat-médicament sous forme de comprimé, deux fois par jour, ou le placebo (sans principe actif). Au début et à la fin de l’essai, une série de tests et questionnaires évalue les effets de ce traitement sur leur motricité, leur endurance et leurs activités du quotidien (tests chronométrés comme la mesure de la distance parcourue en marchant six minutes, temps pour parcourir 10 mètres en courant ou marchant, questionnaires sur la fatigue et la qualité de vie…).
- Où ? Cet essai se déroule, en France, dans cinq centres investigateurs :
- Le Kremlin Bicêtre : Hôpital du Kremlin Bicêtre. Pr. Andoni Echaniz-Laguna (01 45 21 31 59)
- Marseille : Centre Hospitalier Régional. Pr. Shahram Attarian (04 91 38 65 79)
- Nantes : Centre Hospitalier Universitaire. Pr. Yann Pereon (02 40 08 37 04)
- Nice : Centre Hospitalier Universitaire . Pr. Sabrina Sacconi (04 92 03 57 57)
- Paris : Institut de Myologie. Dr. Marion Masingue (01 42 16 37 76 ; essais-adultes@institut-myologie.org)
En savoir plus :
- sur le site internet euclinicaltrials.eu : 2023-507892-23-00.
- Sur le site clinicaltrials.gov (en anglais).
CMT 2A : étude des lipides
Étude observationnelle
- Pour qui ? 47 adultes atteints de CMT 2A.
- Pourquoi ? Cette étude soutenue par l’AFM-Téléthon vise à mieux comprendre comment les anomalies de la mitofusine 2 se répercutent sur le fonctionnement des cellules en étudiant les lipides et d’autres petites molécules issues du métabolisme sur des échantillons de sang et de peau prélevés chez des personnes atteintes de CMT 2A et en les comparant à ceux de personnes non atteintes de CMT. Cela pourrait permettre d’identifier des biomarqueurs pour suivre l’évolution de la maladie, en particulier lors d’un éventuel essai clinique, et d’identifier de possibles cibles thérapeutiques spécifiques de la CMT2A.
- Quand ? L’essai a démarré en septembre 2021, la phase de recueil des données est terminée (le recrutement est fermé) et les résultats sont en cours d’analyse.
- Comment ? L’étude ne comportait qu’une seule visite dans l’un des centres participants pour réaliser une consultation auprès d’un médecin investigateur et une prise de sang à jeun. Un prélèvement superficiel de peau était également proposé.
- Où ? Les centres participants étaient le CHU d’Angers (contact 02.41.35.56.15), l’Institut de Myologie (contact essais-adultes@institut-myologie.org), le Centre de référence pour les maladies neuromusculaires et la SLA de Marseille (secrétariat : 04.91.38.65.79), le CHU de Nantes Hôtel-Dieu (Secrétariat : 02.40.08.33.33), le CHU de Saint Etienne Hôpital Nord (contact 04.77.82.93.23) et le CHU de Limoges (contact 05.55.08.70.52).
En savoir plus sur le site internet ClinicalTrials.gov NCT04881201 (en anglais)
Le coin des essais terminés
Les cliniciens français sont très impliqués dans la recherche sur la CMT depuis les premiers essais d’envergure dans cette maladie.
Dès 2005 démarrait un essai français évaluant la vitamine C chez 180 personnes atteintes de CMT 1A. Les résultats n’avaient pas montré d’efficacité de ce traitement.
Un second essai s’est déroulé à partir de 2010 pour évaluer le PXT 3003, suivi de deux essais internationaux, incluant en tout plus de 400 participants. S’ils n’ont pas abouti à la mise sur le marché d’un nouveau traitement, ces essais ont permis d’acquérir des connaissances méthodologiques et un savoir-faire qui faciliteront la mise en place des prochains essais cliniques.