Myopathie de Duchenne : des symptômes cognitifs chez des femmes porteuses d'anomalies du gène DMD

Si la dystrophie musculaire de Duchenne ou la dystrophie musculaire de Becker concernent majoritairement les garçons, les femmes porteuses d'anomalies du gène DMDà l’origine de ces deux maladies génétiques liées à l’X peuvent parfois, elles aussi, en exprimer des symptômes. Certaines d’entre elles souffrent de lésions des muscles cardiaques et squelettiques, mais également, selon une nouvelle étude brésilienne, d’une atteinte cognitive et de lésions cérébrales structurelles.

Des altérations cognitives et cérébrales à rechercher

Dans cette étude incluant 33 femmes porteuses d'anomalies du gène DMD et âgées en moyenne de 38 ans, des troubles cognitifs (48,5 % des patientes), de l’attention (51,5 %), de la fluidité verbale (36,4 %), de la mémoire (21,2 %), du langage (27,3 %) et des capacités visuospatiales (36,4 %) ont été rapportées. Des symptômes dépressifs ne concernaient en revanche que 15 % d’entre elles.
Des examens d’imagerie IRM réalisés chez ces patientes ont été comparés à ceux de 33 femmes en bonne santé, mettant en évidence des modifications de la structure d’une zone du cortex cérébral située à l’arrière du cerveau (cortex pariéto-occipital) impliquée notamment dans la perception visuelle. Ces anomalies cérébrales étaient corrélées aux scores d'attention, de mémoire et de fluidité verbale.

À quel moment consulter ?

Des difficultés ou une gêne dans le domaine cognitif comme ceux cités dans cette étude doivent inciter les femmes concernées à en parler avec leur médecin et à décrire et exprimer ce qu’elles vivent. Un bilan neuropsychologique pourra être réalisé pour caractériser ces troubles et proposer une prise en charge en remédiation cognitive.

Source
Cognitive changes and brain structural abnormalities in female carriers of DMD pathogenic variants
Rabelo de Brito M, Junqueira R. Rezende T, da Silva Passos S et al. 
J Neurol. 2025 Jan.