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Chez les adultes atteints de myasthénie auto-immune généralisée avec auto-anticorps anti-RACh, anti-MuSK ou anti-LRP4, le candidat-médicament nipocalimab est associé à une amélioration clinique significative et durable dans l’essai de phase III Vivacity-MG3.

Dans cette nouvelle actualité, vous trouverez des informations sur une nouvelle cible thérapeutique dans des myopathies mitochondriales, une description plus précise d’une forme de myopathie à némaline et un facteur de risque saisonnier possible dans la myasthénie auto-immune.

L’essai du tamoxifène d’une durée d’un an a comporté deux groupes de patients, marchants et non-marchants. Les résultats de ce dernier groupe viennent d’être publiés.

Longtemps considérées comme n’ayant pas de symptômes, les femmes porteuses d'anomalies du gène DMD peuvent présenter en fait des troubles cognitifs affectant l’attention, le langage et la mémoire.

Tour d’horizon des derniers résultats d’essais annoncés ou publiés dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

Parus ces dernières semaines, de nouveaux travaux révèlent des informations sur les complications dans la maladie de Steinert, la scoliose sous traitement dans l’amyotrophie spinale proximale, l’évolution de la dermatomyosite juvénile sous traitement et une grande étude parisienne de biopsies musculaires.

Médicaments en développement ou déjà disponibles, pharmacologie classique ou thérapie cellulaire, base de données et études observationnelles, la recherche clinique dans les myopathies inflammatoires compte à ce jour une vingtaine de projets en cours ou en préparation dans l’Hexagone.

Deux doses de 6’-sialyllactose ont été évaluées pendant près de deux ans dans un essai de phase II chez 20 personnes atteintes de myopathie GNE, âgées de 24 à 58 ans. Un autre essai de ce produit a été mené chez 11 participants pendant un an.

Lundi 10 février, à la veille des 20 ans de la loi du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées, 3 000 personnes étaient rassemblées sur la place de la République à Paris pour appeler à l’effectivité de la loi. Plus de 4 500 personnes étaient également connectées en ligne, et de nombreuses mobilisations locales ont eu lieu partout en France. 

Réalisé par la filière Filnemus, en étroite collaboration avec l’AFM-Téléthon, le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) a pour but d’optimiser la prise en charge des personnes atteintes de maladie de Steinert (DM1) en France. Trois questions à Christian Devaux et Matthieu Lacombe, kinés-conseils à l’AFM-Téléthon qui ont participé à son écriture.

Très active en France dans la myasthénie auto-immune, la recherche clinique permet de mieux connaitre la maladie et d’évaluer de nouveaux traitements innovants, notamment pour les formes réfractaires aux médicaments plus anciens. 

La France est à la pointe de la recherche clinique sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) avec des efforts concertés entre chercheurs, cliniciens et associations de malades pour trouver des traitements innovants. Il y a actuellement un essai en cours ciblant toutes les formes de CMT et une étude clinique dans la CMT 2A.

Une étude française démontre que le type de mutation à l’origine de la maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 influence la façon dont se manifeste la maladie. Trois questions à Luce Barbat du Closel, neurologue au Centre de référence des Maladies neuromusculaires et de la SLA de Marseille, qui a mené ce travail.

Le gouvernement annonce la publication le 7 février des textes règlementaires permettant qu’à partir du 1er décembre 2025, tous les fauteuils roulants puissent être intégralement pris en charge par l’Assurance Maladie, y compris ceux nécessitant des adaptations spécifiques. Une avancée majeure obtenue après de nombreuses années de lutte de notre association qui a toujours défendu le zéro restant à charge et la simplification du processus d’acquisition.

Dans ces formes de myopathies mitochondriales, le sonlicromanol, un traitement en cours d’évaluation chez l’homme, semble avoir un effet positif sur plusieurs symptômes.