Lu pour vous 2025 n°2
Dans cette nouvelle actualité, vous trouverez des informations sur une nouvelle cible thérapeutique dans des myopathies mitochondriales, une description plus précise d’une forme de myopathie à némaline et un facteur de risque saisonnier possible dans la myasthénie auto-immune.
Une nouvelle piste thérapeutique dans les maladies mitochondriales
La mutation m.3243A>G du gène MT-TL1 de l’ADN mitochondrial est la mutation mitochondriale pathogénique la plus fréquente, à l’origine notamment des syndromes de MELAS et de MIDD.
En plus de rendre les mitochondries dysfonctionnelles, ce variant génétique prive aussi les cellules de leur mécanisme naturel de contrôle (la mitophagie) de ces mitochondries anormales. Par ailleurs, il est impliqué dans l’activation anormale d’une voie de signalisation intracellulaire, nommée PI3K-AKT-MTORC1.
Une nouvelle étude sur des cellules (fibroblastes) de patients montre que l’inhibition de cette voie de signalisation améliore le fonctionnement des mitochondries et restaure les capacités de mitophagie de la cellule : elle parvient à nouveau à repérer et éliminer les mitochondries porteuses d’ADN muté, et sa quantité diminue dans la cellule.
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La myopathie à némaline liée à KBTBD13 est peu sévère mais très impactante
Une étude néerlandaise chez 24 personnes atteintes de cette forme de myopathie à némaline liée à KBTBD13, dite de type 6, montre que les scores de tests d’équilibre et de force musculaire sont peu diminués. Néanmoins, la faiblesse musculaire, la lenteur des mouvements, les difficultés à courir, la raideur et les douleurs musculaires, la fatigue ainsi que les chutes retentissent fortement sur la qualité de vie des personnes, laquelle est significativement altérée.
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La myasthénie auto-immune débuterait plus souvent en été
Le déclenchement de maladies auto-immunes comme la myasthénie ferait intervenir des facteurs génétiques mais aussi environnementaux. Parmi ces derniers pourrait figurer la saison estivale, selon les résultats d’une étude conduite en Italie auprès de 316 personnes atteintes de myasthénie avec auto-anticorps anti-RACh. Le nombre de nouveaux cas s’est avéré plus élevé en été qu’à tout autre moment de l’année, surtout aux périodes où la température extérieure est maximale. Pour l’expliquer, les chercheurs italiens émettent l’hypothèse que la chaleur altérerait le fonctionnement de la jonction neuromusculaire Les infections virales fréquentes aux beaux jours et les antibiotiques pourraient également jouer un rôle dans l’aggravation des manifestations de la maladie, la rendant alors plus évidente.
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