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Une étude conjointe par I-Stem, Généthon et l’Institut de Myologie révèle les effets positifs de deux médicaments, le saracatinib et le bazédoxifène, sur des cellules musculaires modèles de la myopathie des ceintures de type R2 liée à la dysferline. Une voie de recherche inédite à explorer.

Les résultats d’une analyse neuropsychologique de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne montrent un impact de la maladie sur la cognition sociale.

Alors qu’un essai de thérapie génique innovant semble prometteur chez les deux premiers malades traités, les chercheurs continuent d’explorer de nouvelles pistes de traitements ainsi que les mécanismes moléculaires en cause dans des modèles biologiques de la dystrophie musculaire oculopharyngée.

Vous êtes concerné(e) par une dystrophie musculaire congénitale ? Venez rencontrer des experts scientifiques et médicaux pour mieux comprendre la maladie et sa prise en charge. Rendez-vous le samedi 29 mars 2025 à Évry, de 9h30 à 17h30, pour une journée riche en informations et en échanges. 

De nouvelles publications médicales illustrent les progrès des connaissances dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, la myasthénie auto-immune et la myopathie de Duchenne.

Des chercheurs français ont mis au point une approche diminuant la fabrication de PMP22 grâce à un ARN interférent. Son efficacité chez l’animal se confirme.

Une équipe chypriote, financée par l’AFM-Téléthon, a montré qu’une thérapie génique ciblant les cellules de Schwann pourrait être efficace dans la CMT 4C tandis qu’une équipe américaine mise plutôt sur une approche ciblant les cellules musculaires.

Les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 (CMT1) peuvent présenter des difficultés auditives qui peuvent limiter leurs interactions sociales.

L’administration de cellules souches embryonnaires issues de donneurs (EN001) chez des patients atteints de DMD est associée à peu d’effets indésirables dans une étude de phase I, mais son efficacité reste à démontrer.

Le recours précoce aux inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (IEC) pour prévenir l’atteinte cardiaque améliore la survie à long terme des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.

Chez les adultes atteints de myasthénie auto-immune généralisée avec auto-anticorps anti-RACh, anti-MuSK ou anti-LRP4, le candidat-médicament nipocalimab est associé à une amélioration clinique significative et durable dans l’essai de phase III Vivacity-MG3.

Dans cette nouvelle actualité, vous trouverez des informations sur une nouvelle cible thérapeutique dans des myopathies mitochondriales, une description plus précise d’une forme de myopathie à némaline et un facteur de risque saisonnier possible dans la myasthénie auto-immune.

L’essai du tamoxifène d’une durée d’un an a comporté deux groupes de patients, marchants et non-marchants. Les résultats de ce dernier groupe viennent d’être publiés.

Longtemps considérées comme n’ayant pas de symptômes, les femmes porteuses d'anomalies du gène DMD peuvent présenter en fait des troubles cognitifs affectant l’attention, le langage et la mémoire.