Lu pour vous 2025 n°3

Les bénéfices de l’exercice dans la FSHD à l’échelle de la fibre musculaire

Un entrainement physique adapté induit une augmentation de la taille des fibres musculaires touchées par la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD). Il provoque également une augmentation du nombre de cellules satellites (une variété de cellules souches permettant de régénérer le muscle) dans un certain type de fibres musculaires, le tout sans exacerber la dystrophie ni altérer la capacité de régénération musculaire. Ces résultats confortent la recommandation de pratiquer une activité physique adaptée de façon régulière dans la FSHD. Ils sont issus d’une étude franco-suédoise à laquelle 16 adultes atteints de FSHD de type 1 ont participé. Pendant près de six mois, huit d’entre eux ont suivi à domicile un programme d’activités physiques sur-mesure, à raison d’une séance de 35 minutes trois fois par semaine, sur bicyclette ergométrique. Les huit autres avaient pour consigne de ne rien changer à leurs activités habituelles. 
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L’ARGX-119 fonctionne (parfois) dans les modèles de myasthénie avec anti-MuSK 

Le médicament en développement ARGX-119 est déjà en phase d’essai clinique, en France notamment, dans les syndromes myasthéniques congénitaux liés à DOK7 et la maladie de Charcot. Il s’agit d’un agoniste du récepteur tyrosine-kinase spécifique du muscle (MuSK). Il active ce récepteur MuSK, là où les auto-anticorps anti-MuSK produits dans certaines formes de myasthénie auto-immune, le bloque. Une équipe néerlandaise a testé l’ARGX-119 dans quatre souris modèles de myasthénie avec anti-MuSK. Le candidat médicament a réduit les manifestations de la maladie de l’un de ces modèles murins, mais pas des trois autres. Il pourrait donc s’avérer efficace pour certains malades et un test sanguin préalable pourrait aider à déterminer lesquels.
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Un nouvel oligonucléotide antisens prometteur dans la myopathie de Duchenne

Une nouvelle thérapie avec l’oligonucléotide antisens brogidirsen, qui permet le saut de l’exon 44 du gène DMD a entraîné un rétablissement partiel de l’expression de la dystrophine chez six patients atteints de myopathie de Duchenne âgés de 4 à 13 ans. Le taux d’expression de la protéine, après plus de six mois de traitement, représentait 25 % du niveau d’expression retrouvé chez les individus non atteints de DMD avec une dose élevée du médicament et 17 % avec une dose plus faible. La fonction motrice des patients était stable au cours du suivi, avec une tendance à l’amélioration. Cet essai clinique japonais se poursuit jusqu’en 2026 afin d’évaluer le candidat médicament à plus long terme.
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