CMT : le sport et la recherche à l’honneur du dernier congrès de CMT-France

Le 34ème congrès annuel de CMT France a réuni à Strasbourg plus de 300 participants, malades et leurs proches, professionnels de santé et chercheurs pour partager sur des sujets au cœur de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : scolarité, passage d’une consultation « enfant » à une consultation « adulte », aides techniques, programmes de recherche… autant d’informations utiles aux participants pour mieux gérer la maladie au quotidien et favoriser l’épanouissement personnel.

Le conseil génétique apporte une information claire sur les risques que la CMT se transmette aux enfants et les différentes possibilités en matière de procréation. Il apporte aux couples souhaitant devenir parents un accompagnement médical et psychologique pour leur permettre de prendre des décisions éclairées tenant compte de leur situation médicale et de leurs valeurs partagées. 

Lorsque l’anomalie génétique responsable de la maladie a été identifiée dans la famille, les couples peuvent demander à bénéficier d’un diagnostic prénatal pour savoir si le bébé à naître est atteint. Une autre option, le diagnostic préimplantatoire (DPI) consiste à réaliser une fécondation in vitro et à implanter un embryon non porteur de la maladie chez la future maman. Ces démarches sont lourdes tant sur le plan médical que psychologique et relativement peu de couples concernés par la CMT y ont recours : en France, depuis 2005, 115 demandes de DPI ont été examinées et 87 tentatives réalisées, permettant la naissance 27 enfants. 

Contrairement à une idée reçue, l’activité physique est bénéfique aux personnes atteintes de CMT, à condition de tenir compte de leurs capacités. Cette activité protège les nerfs et les muscles, préserve voire améliore la force musculaire, l’équilibre et la souplesse et réduit les douleurs, tout en contribuant au bien-être général. 
Pour encourager et accompagner les malades à pratiquer des exercices physiques adaptés, CMT-France a créé les vidéos « Bouge ta CMT », avec le soutien de la filière Maladies rares neuromusculaires Filnemus. Grâce à ces huit vidéos, chacun peut élaborer son propre programme personnalisé, avec l’aide de son kiné ou de son médecin référent. L’accompagnement par des professionnels reste indispensable pour pratiquer ces exercices en toute sécurité. 

Voir la playlist Bouge ta CMT 

Le sport peut aussi être un bon moyen pour sensibiliser le grand public à la CMT et collecter de l’argent pour la recherche. C’est avec ces objectifs que Benjamin Arnaud, membre actif de CMT-France et lui-même atteint par la maladie s’est lancé le défi de parcourir 700 km le long du Danube en vélo électrique. Une aventure soutenue par la Fédération Européenne CMT à suivre en ligne qui a déjà permis de récolter plus de 8 000 euros ! 

L’association CMT-France et la Fondation Maladies Rares, soutenue par l'AFM-Téléthon, ont lancé un appel à projets visant à promouvoir des propositions de programmes de recherche innovants. Après une sélection rigoureuse, deux projets, l’un visant à développer de nouvelles stratégies thérapeutiques, l’autre à améliorer la qualité de vie des malades vont ainsi bénéficier d’un financement de 25 000 euros pendant deux ans. 
Plusieurs startups travaillant au développement de thérapies pour la CMT étaient également présentes, notamment le laboratoire Applied therapeutics (USA), avec le Govorestat, un candidat médicament pour la CMT-SORD déjà en phase II et en cours de discussions pour déployer la phase III en France, avec le soutien de CMT-France et de la Filière Filnemus. Ou encore l’approche de MAAsiRNA, startup française qui développe une thérapie à base d’ARN interférents pour traiter la CMT1A.

Revivre les moments forts de ce congrès sur la chaine de CMT-France