Lu pour vous 2025 n°4
Trois publications ont retenu notre attention. L’une concerne la fertilité des hommes atteints de SMA. La deuxième porte sur un nouveau marqueur sanguin potentiel dans les maladies mitochondriales. Et la dernière analyse les données de plus de 1 700 personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 2 !
Des troubles de la fertilité fréquents chez les hommes atteints de SMA
Compte tenu d’un possible effet du risdiplam sur la fertilité des hommes atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA), des cliniciens français des Centres de Référence Maladies neuromusculaires ont étudié pour la première fois celle de 68 hommes (36 SMA de type II et 32 SMA de type III) avant la prise de ce médicament. Des problèmes de fertilité (baisse voire absence de spermatozoïdes…) ont été rapportés chez 40% de cette population SMA masculine alors qu’ils sont estimés à 7,5 % dans la population générale européenne. Par ailleurs, ils sont associés à la sévérité de la SMA, avec une fréquence plus élevée dans la SMA de type II que dans la SMA de type III.
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La chitotriosidase 1 sanguine, un nouveau biomarqueur dans les maladies mitochondriales
Le taux sanguin de la chitotriosidase 1 est élevé dans les maladies lysosomales, notamment dans la maladie de Niemann-Pick. Mesuré chez 151 personnes atteintes de maladie neuromusculaire, il s’avère aussi élevé dans les maladies mitochondriales mais pas dans les maladies neuromusculaires héréditaires ou inflammatoires. Ainsi, une prise de sang pour doser la chitotriosidase 1 pourrait compléter l’arsenal diagnostique des maladies mitochondriales.
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Les données d’une vaste cohorte internationale dans la dystrophie myotonique de type 2
La plus grande cohorte de patients atteints de dystrophie myotonique de type 2 a été constituée grâce au réseau international TREAT-NMD, qui s’est appuyé sur les registres de dix pays (le registre français DM-Scope n’a pas été intégré). Parmi les 1 720 patients inclus. Les symptômes sont apparus à l’âge adulte dans 83 % des cas et avant 20 ans pour 14 % des patients. Un cinquième des patients avaient besoin d’un dispositif d’assistance à la marche. Une myotonie au niveau de la main a été rapportée chez 70 % des patients. De plus, 58 % ont développé une cataracte, la manifestation extra-musculaire la plus fréquente de la maladie. Un quart des patients présentaient des troubles du rythme cardiaque (4 % ont eu besoin d’un stimulateur ou d’un défibrillateur cardiaque), un tiers des patients souffraient d’une fonction respiratoire altérée (7,4% sous assistance respiratoire) et 22 % de troubles de la déglutition. Cette analyse a mis en évidence de grandes différences d’un pays à l’autre et confirme la nécessité d’une prise en charge pluridisciplinaire de la maladie.
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