Grande première dans la SMA : un traitement par risdiplam débute avant la naissance
Aux États-Unis, une femme enceinte a commencé à prendre du risdiplam (Evrysdi®) au huitième mois de grossesse pour traiter son bébé, atteint d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Aujourd’hui âgée de deux ans et demi, la petite fille ne présente aucun symptôme de la maladie.
Le couple avait déjà eu un bébé atteint de SMA de type I, alors qu’aucun traitement de la maladie n’existait encore. Une amniocentèse leur a donc été proposée lors d’une nouvelle grossesse. Cet examen a révélé que l’enfant à naitre était également atteint d’une SMA (aucune copie du gène SMN1) de type I (deux copies de SMN2). Ses parents auraient alors eu l’idée de commencer un traitement sans attendre.
Agir au plus tôt sur les motoneurones
Parmi les trois médicaments innovants aujourd’hui disponibles dans la SMA, seul le risdiplam (Evrysdi®) s’administre, non pas par injections, mais par voie orale sous forme d’une solution buvable. Des études ont montré qu’il n’est pas retenu par le placenta et peut donc passer de la circulation maternelle à la circulation fœtale. La future maman a donc commencé à prendre le risdiplam à 32 semaines de grossesse et poursuivi ce traitement quotidien jusqu’à son accouchement, à terme.
Pas de signes à ce jour de SMA
À la naissance, le médicament était bien présent dans le liquide amniotique et dans le sang du cordon ombilical. Le bébé (une petite fille) a débuté à son tour le risdiplam dès huit jours de vie, jusqu’à aujourd’hui. Elle est âgée de 30 mois et ne présente aucune manifestation décelable de SMA (hypotonie, faiblesse musculaire...). Le bilan neuromusculaire (fonction motrice, échographie musculaire, électrophysiologie) pratiqué tous les six mois atteste d’un développement normal de ses nerfs périphériques et de ses muscles. D’autres examens ont toutefois décelé la présence d’anomalies congénitales, cardiaques, visuelles et du tronc cérébral. Elles seraient survenues tôt dans le développement de la fillette, avant l’administration de risdiplam et n’ont à ce jour jamais été observées chez des modèles animaux de la maladie, lors des études précliniques du risdiplam.
Sources :
Prenatal SMA Risdiplam Study Group. Risdiplam for Prenatal Therapy of Spinal Muscular Atrophy.
Finkel RS, Hughes SH, Parker J et al.
N Engl J Med. 2025 Feb 19.
Rare genetic disorder treated in womb for the first time
Mallapaty S.
Nature 20 February 2025