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Le 28 mai, l’Assemblée mondiale de la santé de l’OMS s’est « vivement inquiétée » des prix de certains médicaments et de leurs conséquences pour les patients. Elle a adopté une résolution appelant à plus de transparence sur les prix réels des médicaments et les déterminants de leurs coûts. L’AFM-Téléthon souhaite vivement que cette résolution soit suivie de mesures concrètes et d’une réelle collaboration mondiale entre les Etats.

Ventes de crêpes, défis sportifs, courses de cochons, choucroutes géantes, soirées dansantes... Chaque année, les bénévoles du Téléthon organisent près de 18 000 animations partout en France, coordonnées par 154 équipes locales. Les équipes recherchent donc des bénévoles pour le Téléthon 2019 qui aura lieu les 6 et 7 décembre prochains.

Le 24 mai, les autorités américaines (FDA) ont donné leur autorisation à la mise sur le marché américain d’une thérapie génique pour l’amyotrophie spinale. Il s’agit de la première thérapie génique autorisée pour une maladie neuromusculaire. Une avancée historique !

Isabelle Richard et son équipe (Généthon) ont démontré l’efficacité d’une thérapie génique pour traiter une maladie rare du muscle. Prochaine étape : un essai clinique.

L’amyotrophie spinale a fait salle comble, le 18 mai dernier à Evry, pour une journée riche en informations et partage. Retrouvez les temps forts en images.

Preuve de sa faisabilité d’une thérapie génique dans l’alpha-sarcoglycanopathie (LGMD 2D ou LGMD R3 liée à l’alpha-dystroglycane) par voie artérielle.

Une étude a permis de déterminer la fréquence des myopathies des ceintures aux Pays-Bas et de mieux en décrire certaines manifestations cliniques.

L'AFM-Téléthon sera présente à l'occasion de la 7ème édition d’Ambassadeurs en herbe, un concours d’éloquence. Organisé par l’Agence pour l’enseignement français à l’étranger (AEFE) qui se mobilise à nos côtés à l'occasion du Téléthon des français de l’étranger et de l’opération 1000 chercheurs dans les écoles, l'évènement est placé sous la thématique de la science. Une nouvelle collaboration au service des connaissances à l'international.

La dernière édifion du Tour Auto Optic 2ooo s’est déroulée 29 avril 4 mai, en reliant Paris à Deauville en 5 étapes. Pour la 8e année, l’AFM-Téléthon était présente aux cotés de ce fidèle partenaire.

Nouvelle leçon de l’essai REGAIN et de sa phase d’extension, l’éculizumab (Soliris®) améliore la fatigue ressentie dans la myasthénie généralisée réfractaire.

Les premières recommandations internationales de bonnes pratiques viennent de paraître pour la DM1 à début précoce et la DM2.

Bonne tolérance, meilleures performances motrices et survie prolongée dans les essais cliniques du zolgensma® (AVXS-101) dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

Une étude observationnelle danoise chez 40 hommes atteints de maladie de Kennedy précise les caractéristiques IRM de l’atteinte musculaire.

Selon une étude récente, les critères diagnostiques des myosites publiés en 2017 ne seraient pas supérieurs à ceux qui font référence depuis 1975.

Un séquençage ciblé de la région SMN1/SMN2 dévoile une plus grande complexité de la région et des facteurs modificateurs qui entrent en jeu dans la SMA.