Maladie de Kennedy : l’atteinte se précise grâce à l’IRM

L’imagerie par résonance magnétique (IRM) a commencée à être utilisée dans les myopathies il y a une vingtaine d’année. Ces études ont démontré la supériorité de l’IRM par rapport au scanner pour détecter des modifications intramusculaires débutantes. L’IRM permet, notamment, de visualiser le remplacement du tissu musculaire détruit par de la graisse.
Réaliser une IRM musculaire permet ainsi de repérer la topographie de l’atteinte musculaire (quels muscles sont atteints en premiers, lesquels sont les plus atteints, lesquels sont épargnés...) au cours de différentes maladies neuromusculaires. Dans l’amyotrophie bulbo-spinale de l’adulte récessive liée au chromosome X (ou maladie de Kennedy), cela n’avait été fait que chez 3 personnes et avait permis de découvrir l’existence d’une atteinte musculaire diffuse.

Une équipe danoise vient de réaliser une IRM musculaire chez 40 hommes atteints de maladie de Kennedy, âgés en moyenne de 58 ans (+/- 14,3 ans). Elle leur a aussi fait passer des tests cliniques de mesure de force des bras et des jambes, d’évaluation des difficultés pour avaler, ainsi que des dosages sanguins. Elle a comparé les résultats à ceux obtenus chez des hommes sans maladie neuromusculaire du même âge servant de contrôle.

Les résultats, publiés en février 2019, confirment qu’il existe une atteinte diffuse des muscles dans la maladie de Kennedy, même si les muscles des jambes sont plus atteints que ceux des bras. Les muscles fléchisseurs des membres inférieurs (ischio-jambiers à l’arrière des cuisses et mollets) sont également plus atteints que les muscles extenseurs, à l’avant des membres inférieurs.
Globalement, la force des tous les muscles étudiés était diminuée de moitié par rapport à celles de la population contrôle.
Chez les hommes atteints de maladie de Kennedy, l’importance de la transformation graisseuse anormale des muscles visible à l’IRM était corrélée à la force, au score d’une échelle fonctionnelle spécifique de la maladie, à la distance parcourue au test de 6 minutes de marche, à la durée de la maladie et aux taux de testostérone et de créatinine.
La topographie de l’atteinte musculaire touchant la langue et prédominant sur les muscles ischio-jambiers et ceux du mollet semble caractéristique de la maladie de Kennedy.

Cette étude montre donc que l’IRM est une méthode d’exploration du muscle utile au diagnostic de la maladie de Kennedy. Si cet examen se montrait également capable de détecter la progression de la maladie, il pourrait servir dès lors de biomarqueur de l’évolution de celle-ci.

Source

Refining the spinobulbar muscular atrophy phenotype by quantitative MRI and clinical assessments.
Dahlqvist JR, Oestergaard ST, Poulsen NS, Thomsen C, Vissing J
Neurology. 2019 Feb 5