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GIPTIS, l'institut euro-méditerranéen de lutte contre les maladies génétiques, devrait voir le jour en 2020 à Marseille. Le projet est aujourd’hui bloqué.

Dans le cadre de la loi de financement de la Sécurité Sociale pour 2018, une évolution des cotisations salariales est mise en place. Voici les changements à noter dès maintenant.

Une étude américaine démontre la faisabilité de l’injection intrathécale du nusinersen chez 4 adolescents atteints de SMA ayant une arthrodèse.

Nouveauté dans la collection Savoir & Comprendre de l’AFM-Téléthon, le « Zoom sur… les myopathies inflammatoires » est accessible en ligne.

Publication de deux articles en faveur de la corticothérapie dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

Le 24 janvier, les personnes en situation de handicap, leur entourage et les professionnels ont été invités à croiser leurs regards sur le thème « Devenir parent quand on est en situation de handicap". Retour sur une journée riche en échanges initiée par l'AFM-Téléthon, la Croix-Rouge française, l’APF, l’AP-HP, l’UNAF et l’USSIF.

Les résultats d’un essai sont en faveur de l’exercice à haute intensité dans la myopathie facioscapulohumérale.

Une étude anglaise met en évidence une association non fortuite entre la FSH et les douleurs chroniques.

Les résultats d’un essai clinique avec un anti-TNFα ne permettent pas de conclure de son bénéfice dans les myopathies inflammatoires et laissent ouvert le débat sur son efficacité.

Trois nouveaux essais de thérapie génique sont prévus en plus de l’essai STR1VE dans la SMA de type 1 et l’essai STRONG dans la SMA de type 2 en cours.

Samedi 20 janvier, la Fédération Française de football a remis un chèque à l’AFM-Téléthon, symbolisant leur mobilisation pour le Téléthon.

Une équipe de Généthon développe une thérapie génique pour la maladie de Pompe, en se servant du foie pour produire l’enzyme thérapeutique.

L’équipe de J. Dumonceaux montre que les anti-myostatines sont efficaces s’il existe un minimum de myostatine.

Un essai de thérapie génique montre la faisabilité et la tolérance de l’injection dans le diaphragme dans la maladie de Pompe à début précoce.

Une équipe de Généthon parvient à faire sécréter par le foie l’enzyme manquante dans la maladie de Pompe pour cibler les muscles.