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Plusieurs pistes thérapeutiques en cours de développement dans la CMT présentées lors des 23èmes Journées de la Société Francophone du Nerf Périphérique.

Une équipe de l’Institut de Myologie a développé une méthode non-invasive pour évaluer la fonction du diaphragme, muscle principal de la respiration. Ces travaux, soutenus par la Fondation EDF, publiés dans la revue Journal of Applied Physiology, ouvrent la voie à un meilleur diagnostic et suivi de la dysfonction du diaphragme.

L'équipe de Christelle Monville d’Istem a constitué un patch à partir de cellules souches qui vise à amélorier la vision des patients atteints de rétinite pigmentaire. Une grande première !
Aux portes de l’essai, ses travaux ont été récompensés par le prix de la Recherche 2019

Comme chaque année, les Black Pearl Awards, organisés par Eurordis, récompensent ceux et celles qui luttent contre les maladies rares. Cette année, la jeune responsable du groupe d’intérêt SMA a été distinguée pour son rôle de porte-parole des malades.

Ksilink et I-Stem ont conclu un partenariat stratégique pour développer de nouveaux principes actifs destinés au traitement des maladies musculaires et neurobiologiques, grâce au criblage moléculaire.

Le 4 février 2019, le comité « Parentalité des personnes en situation de handicap », dont fait partie l’AFM-Téléthon, a organisé une table ronde sur cette question au ministère des Solidarités et de la Santé, et dévoilé ses réponses : une plateforme de revendications intitulée « Propositions pour des politiques publiques volontaristes de soutien à la parentalité ».

Le « Zoom sur… la recherche dans la maladie de Steinert » a été mis à jour.

Le « Zoom sur… la recherche dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth » a été mis à jour.

L’Onisep organise le 15 février un tchat pour répondre aux futurs étudiants en situation de handicap qui se préparent à Parcoursup. Venez poser vos questions dès maintenant !

Une étude d’une durée de 9 ans met en évidence l’effet bénéfique d’une supplémentation en L-arginine dans le syndrome de MELAS.

Résultat : un Taratata « 100% Téléthon » auxquels Pascal Obispo, Zazie, Garou, Marc Lavoine, Patrick Bruel ont répondu présent sans hésitation ! Un seul objectif pour ces artistes fidèles : continuer à faire grimper le compteur. Retrouvez leurs interviews exclusives.

Le TAS-205, un inhibiteur de la synthétase de la prostaglandine hématopoïétique, a été bien toléré dans un essai de phase I dans la DMD.

Les oméga-3 réduisent l’obésité et la résistance à l’insuline chez 28 patients atteints de DMD.

Publication par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon de données moléculaires et épidémiologiques issues du registre français.

Une étude néerlandaise met en évidence une fréquence élevée des troubles de la mastication dans la maladie de McArdle.