Une première historique : une thérapie génique autorisée aux USA pour une maladie neuromusculaire !

Publié le 26/05/2019

Le 24 mai, les autorités américaines (FDA) ont donné leur autorisation à la mise sur le marché américain d’une thérapie génique pour l’amyotrophie spinale. Il s’agit de la première thérapie génique autorisée pour une maladie neuromusculaire. Une avancée historique !

Le Zolgensma®, un médicament de thérapie génique pour le traitement de l’amyotrophie spinale infantile, développé par la société Avexis (Novartis) a reçu, le 24 mai, une autorisation de mise sur le marché aux Etats-Unis pour les enfants âgés de moins de deux ans, quel que soit le type de la maladie et y compris en traitement pré-symptomatique.

L’AFM-Téléthon salue cette avancée historique pour les malades et familles concernés par cette maladie neuromusculaire dont la forme la plus grave est mortelle avant l’âge de deux ans. Elle appelle l'agence européenne à accélérer le processus d'autorisation pour l'Europe. Et sans attendre, elle demande que les malades français puissent bénéficier des dispositifs d'accès précoce.

Cette avancée historique confirme le bien fondé des choix stratégiques de l’AFM-Téléthon qui, depuis près de 30 ans, impulse, soutient et finance le développement de la thérapie génique. Elle confirme également le rôle majeur joué par son laboratoire Généthon, financé grâce au Téléthon. Ses recherches ont contribué de manière déterminante à la mise au point du produit et de la voie d’administration utilisés par cette thérapie génique, grâce aux travaux pionniers réalisés par la chercheuse Martine Barkats et son équipe. C’est, en effet, la chercheuse française qui avait pu démontrer, dès 2007, qu’un vecteur recombinant de type AAV9 était capable de franchir la barrière hémato-encéphalique et donc d’atteindre les motoneurones, dont le dysfonctionnement est responsable de l’amyotrophie spinale. Elle avait ensuite montré que ce vecteur portant le gène smn1 prolongeait la durée de vie de souris modèles d’amyotrophie spinale.

« Depuis toujours, nous avons la conviction que la thérapie génique peut renverser le cours de nos maladies incurables et si souvent mortelles. Nous nous sommes battus, contre vents et marées, sans relâche, et l’histoire montre aujourd’hui que nous avons eu raison d’y croire ! Cette avancée historique ouvre une nouvelle ère de notre histoire : les médicaments de thérapie génique se multiplient pour les maladies rares, et nombre d’entre eux ont été développés grâce au soutien de notre Association ou au savoir-faire de nos laboratoires. Cette révolution médicale met notre pays face à des défis majeurs dont l’enjeu est, tout simplement, la vie de nos enfants ! Nous rappelons, une nouvelle fois, aux pouvoirs publics l’urgence absolue de développer une filière française de la thérapie génique pour capitaliser sur notre excellence scientifique et garantir notre indépendance sanitaire nationale. Nous renouvelons également auprès des industriels concernés notre appel à la transparence, à la modération et à la responsabilité dans leurs revendications de prix. » souligne Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon.

« Quand je vois Marie, je me dis : il faut qu’on y arrive et on va y arriver » : ce challenge c’est celui que s’est fixé Martine Barkats il y a un peu plus de 10 ans quand elle rencontre Marie, jeune malade atteint de SMA.
Quelques années après, les premiers résultats des travaux menés par la chercheuse sont là, sous l’œil de Marie, ce sont ceux qui ont conduit à cette première historique !
Découvrez les images de cette formidable aventure scientifique et humaine.