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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
L’analyse des caractéristiques cliniques et génétiques de la plus grande cohorte réunie à ce jour de patients atteints de myopathie liée à ANO5 montre notamment une absence de corrélation génotype/phénotype et une prédominance masculine.
En France, la liberté et la dignité des personnes en situation de handicap sont entravées, et leurs droits bafoués. C’est le constat effectué par le Conseil de l’Europe dans une décision publiée lundi 17 avril.
La maladie de Kennedy est plus fréquente qu'attendue. Lisez notre article pour en savoir plus.
Même traitée, la myasthénie auto-immune continue d’avoir un impact important au quotidien d’après les résultats préliminaires de l’étude MyRealWorldMG, à la conception de laquelle l’AFM-Téléthon a participé.
Dans deux essais cliniques, le médicament immunosuppresseur abatacept est parvenu ou a échoué à réduire l’activité de myosites résistantes aux médicaments habituels.
Temps d’échange, de partage et de convivialité, les Journées régionales des familles (JRF) de l’AFM-Téléthon visent à répondre aux préoccupations des malades et de leurs proches au plus près de chez eux. 19 rendez-vous sont organisés en métropole et en Outre-mer. A vos agendas !
Une histoire naturelle de la myopathie distale de Udd, une forme de titinopathie, confirme l’évolution lente de cette maladie de l’adulte qui touche avant tout les extrémités des jambes.
L’étude de l’état de santé de 33 personnes atteintes de myopathie à némaline due à une anomalie du gène NEB suggère une certaine stabilité de la déglutition et de la force musculaire tandis que l’atteinte respiratoire et la scoliose tendent à s’aggraver avec le temps.
Le givinostat échoue à réduire la fibrose dans un essai clinique mené en Italie. Pour autant, il continue d'intéresser les chercheurs pour son potentiel effet à réduire l'infiltration graisseuse.
Du 1er au 7 juin 2023, l’AFM-Téléthon et l’Institut de Myologie lancent la première Semaine du Muscle. Le but ? Sensibiliser le grand public à l’importance du muscle pour notre santé, et faire la lumière sur une discipline encore trop méconnue et pourtant essentielle : la myologie. Prêt pour une semaine musclée ?
Parce que le muscle est un enjeu de santé publique majeur, l’AFM-Téléthon et l’Institut de Myologie, centre d’expertise international sur le muscle et ses maladies, portent un grand projet de Fondation de Myologie. Par ailleurs, pour sensibiliser tous les publics à la myologie, ils lancent deux rendez-vous dédiés à cette problématique de santé publique en juin 2023 : les Assises du muscle et la Semaine du muscle.
Une étude américaine rapporte chez la souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCG des données supplémentaires d’efficacité de la thérapie génique sur l’amélioration de l’état des muscles et de leur fonction.
Documents publiés par l’AFM-Téléthon, les Repères Savoir & Comprendre s’enrichissent d’une nouvelle collection dont chaque numéro sera dédié à une maladie ou un groupe de maladies.
