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Le double traitement d’un bébé prématuré atteint de SMA

Au Canada, un bébé né avant terme, à 32 semaines, a été dépisté comme atteint d’amyotrophie spinale proximale alors qu’il n’y avait pas d’antécédent de cette maladie dans la famille. Compte tenu de son jeune âge, il a d’abord reçu trois doses de Spinraza puis, à 10 semaines de vie, le produit de thérapie génique Zolgensma. Il était en capacité de maintenir sa tête à quatre mois, de marcher à 18 mois, et en bonne voie pour tenir debout, marcher et s’assoir seul, saisir des objets avec les mains et s’alimenter par la bouche à 20 mois, un âge auquel il n’avait pas de problème respiratoire et pouvait prononcer jusqu’à 10 mots.
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Du muscle au nerf, l’implication de l’alpha-crystalline B

Codée par le gène CRYAB, l’alpha-crystalline B protège la cellule en situation de stress : c’est une protéine dite de « choc thermique ». Des anomalies du gène CRYAB peuvent être à l’origine de maladies du muscle (comme la myopathie myofibrillaire) et du cristallin (cataracte). Elles viennent aussi d’être identifiées pour la première fois chez quatre personnes atteintes d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale (CMT2) associée à une cataracte congénitale. Cette découverte leur a permis de bénéficier d’un suivi cardiaque adapté compte-tenu du risque de survenue d’une atteinte du cœur dans les maladies liées à CRYAB. 
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Des problèmes d’expression du visage et bien plus encore

Le manque d’expressivité du visage, évaluées dans cinq maladies dont la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) et la maladie de Steinert (DM1), a souvent un impact négatif sur les interactions sociales (communication, expression des émotions…) en particulier chez les femmes et les malades atteints les plus sévèrement. Plusieurs stratégies se sont avérées bénéfiques pour compenser ces troubles, comme le fait d’exagérer les mouvements des muscles du visage pour mieux montrer une émotion ou d’informer son entourage de sa maladie et de ces symptômes.
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Une thérapie génique efficace sur l'ossification dans la FOP, chez la souris

Après avoir obtenu des résultats de thérapie génique encourageants dans une souris modèle de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), une équipe américaine a amélioré son approche : le vecteur utilisé, un virus adéno-associé (AAV), est désormais capable à la fois de restaurer l'expression du gène ACVR1 normal et de réduire l'expression du gène ACVR1 muté ainsi que de l'activine A, une protéine impliquée dans la formation osseuse aberrante, caractéristique de la FOP. L'injection de ce produit de thérapie génique dans un muscle a réduit considérablement l’ossification des tissus non osseux, provoquée par des traumatismes, chez les souris modèles. 
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