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Une étude réalisée par les équipes de l’AFM-Téléthon montre que la majorité des malades dépendants de la ventilation assistée sont satisfaits de leur qualité de vie. Trois questions à Mathieu Delorme, investigateur principal de cette recherche.

Une étude internationale montre qu’apporter une copie fonctionnelle du gène PGM1 chez une souris modèle de l’anomalie congénitale de la glycosylation associée à PGM1 permet de stopper la progression de la manifestation la plus sévère de la maladie, la cardiomyopathie, voire d’en prévenir l’apparition.

Choisir entre un médicament innovant dont on ne connait ni tous les effets, ni l’efficacité réelle et des soins palliatifs pour son enfant atteint de SMA de type I est un processus difficile, personnel et complexe, qui bénéficie au mieux d’un accompagnement psychologique.

Des femmes majoritairement britanniques ou américaines et atteintes de différentes maladies neuromusculaires ont participé à une enquête sur la grossesse et l’accouchement. Les conclusions appellent à opter pour un suivi spécialisé tout au long de la période périnatale.

Diminuer la toxicité des récepteurs des androgènes anormaux sans aggraver les troubles endocriniens est une nouvelle piste thérapeutique dans l’amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X.

Merci à tous : donateurs, bénévoles mobilisés dans toute la France et à l’étranger, familles, partenaires, personnalités ! Grâce à votre mobilisation sans faille les 2 et 3 décembre dernier, le Téléthon 2022 a permis de collecter 90 839 067 euros ! Ce formidable résultat - le meilleur depuis 2016 - montre à quel point les Français sont solidaires du combat des familles. 

Une étude chez des jeunes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne suggère un lien entre une alimentation hypercalorique entre l’âge de 4 et 8 ans et l’apparition ultérieure d’un surpoids au moment ou après la perte de la marche.

Les résultats préliminaires de l’essai mini-COMET montrent une bonne tolérance et une efficacité clinique de l’avalglucosidase alfa chez des enfants atteints de la forme infantile de la maladie de Pompe qui ne répondaient pas ou peu au Myozyme®.

Alors qu’une majorité de participants trouvent que leur fatigabilité s’est améliorée, l’essai SPACE n’a pas démontré d’amélioration statistiquement significative de l’endurance et de la fonction motrice sous pyridostigmine dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type II, III ou IV.

Les essais cliniques évaluant le médicament dans différents types d’amyotrophie spinale proximale continuent d’apporter des résultats positifs, jusqu’à deux ans de suivi.

Alors que les corticoïdes constituent le traitement de référence prescrit chez les jeunes garçons atteints de DMD pour ralentir la maladie, les connaissances sur leur efficacité lorsque la marche est perdue sont limitées. Une étude récente apporte de nouveaux éléments.

Un an après le colloque « Comment assurer l’effectivité du droit à la vie intime, affective, sexuelle et à la parentalité pour les personnes en situation de handicap ? », le Comité Parentalité, dont l’AFM-Téléthon est membre, souhaite porter 10 impulsions majeures auprès des pouvoirs publics. Le but : améliorer l’effectivité des droits de toutes et tous à une vie intime, affective, sexuelle et parentale.

Alors que plus de 3000 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale ont été traités à ce jour par Zolgensma (dont 80 en France), de nouveaux résultats des études de suivi avec le produit de thérapie génique confirment son efficacité au long cours, plus particulièrement s’il est injecté avant l’apparition des premiers symptômes de la maladie.

La prévention, c’est le mot d’ordre dans les maladies neuromusculaires. C’est pour cela que l’AFM-Téléthon a d’emblée mis la prévention au cœur de son action. VLM vous propose un dossier complet sur cette approche unique qui mobilise tous les acteurs, et au premier plan la personne malade et ses proches, pour anticiper l’impact de la maladie sur tous les aspects de sa vie.