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Myopathie des ceintures liée à FKRP : premiers résultats de la thérapie génique 

Publié le
équipe Isabelle Richard à Généthon

Les premiers résultats de l’essais clinique de thérapie génique pour la dystrophie musculaire des ceintures de type 2I/R9 montrent une bonne efficacité préliminaire et une tolérance clinique et biologique satisfaisante. 
 

L’essai mené au Danemark, en France et au Royaume Uni par Atamyo Therapeutics, biopharma créée par Généthon et dédiée au développement de traitements de thérapie génique pour les dystrophies musculaires et les cardiomyopathies, montre des premiers résultats encourageants

Issue des travaux d’Isabelle Richard qui dirige le laboratoire des Dystrophies musculaires progressives de Généthon, la thérapie génique ATA-100 consiste à apporter une copie normale du gène humain codant la protéine FKRP. Il s’agit d’un traitement à injection unique pour le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures de type 2I/R9.

Les résultats préliminaires de la première cohorte (3 patients traités) montrent :
•             Une absence d’effets indésirables inattendus
•             Une baisse marquée des taux de créatine kinase (CK) chez tous les patients
•             Une amélioration de la vitesse de marche, maintenue après un an
•             La disparition des symptômes (crampes, myalgie) et une amélioration de la qualité de vie
•             Une correction de la centronucléation et une mise en évidence de l'expression du transgène sur biopsie musculaire à 3 mois

« Les résultats préliminaires de la cohorte 1 avec la première dose testée montrent déjà des résultats encourageants du point de vue de la sécurité et de l'efficacité » déclare le Pr. John Vissing, Directeur du centre neuromusculaire à l'hôpital national Rigshospitalet de Copenhague, et investigateur principal de cette étude clinique. 

Le recrutement de la 2ème cohorte qui recevra une dose du traitement trois fois plus élevée commence. 

Ces premiers résultats ont été présentés durant le Congrès Annuel de la European Society of Gene & Cell Therapy, organisé les 24-27 octobre 2023 à Bruxelles, et le seront également à l’International Limb-Girdle Muscular Dystrophy Conference, organisée les 28-29 octobre 2023 à Washington DC (Etats-Unis).

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Atamyo Therapeutics, dédié aux dystrophies musculaires des ceintures
Atamyo Therapeutics est une biopharma au stade clinique, dédiée au développement d’une nouvelle génération de thérapies géniques sûres et efficaces pour lutter contre les dystrophies musculaires et les cardiomyopathies. Spin-off du pionnier en thérapie génique Généthon, Atamyo s’appuie sur l’expertise unique en matière de thérapie génique à base d’AAV (virus adéno-associé) et de compréhension des dystrophies musculaires, développés au sein de Généthon. 

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