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Trois publications ont retenu notre attention. L’une concerne la fertilité des hommes atteints de SMA. La deuxième porte sur un nouveau marqueur sanguin potentiel dans les maladies mitochondriales. Et la dernière analyse les données de plus de 1 700 personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 2 !

Trois quarts des patients atteints de maladies neuromusculaires sont favorables au recours à la téléconsultation, et environ deux tiers à la télésurveillance, selon une étude française sur 103 adultes. Le Dr Antoine Léotard de l’unité des pathologies du sommeil du service de physiologie de l’hôpital Raymond-Poincaré (Garches) de l’AP-HP, co-auteur de l’étude, nous en dit plus.

Vous êtes concerné(e) par une dystrophie musculaire congénitale ? Venez rencontrer des experts scientifiques et médicaux pour mieux comprendre la maladie et sa prise en charge. Rendez-vous le samedi 29 mars 2025 à Évry, de 9h30 à 17h30, pour une journée riche en informations et en échanges. 

Dans cette nouvelle actualité, vous trouverez des informations sur une nouvelle cible thérapeutique dans des myopathies mitochondriales, une description plus précise d’une forme de myopathie à némaline et un facteur de risque saisonnier possible dans la myasthénie auto-immune.

Dans ces formes de myopathies mitochondriales, le sonlicromanol, un traitement en cours d’évaluation chez l’homme, semble avoir un effet positif sur plusieurs symptômes.

L’AFM-Téléthon et la Muscular Dystrophy Association (MDA), l’association américaine de lutte contre les maladies neuromusculaires, renforcent leur collaboration en soutenant ensemble deux projets de recherche majeurs visant à mieux comprendre et traiter deux maladies particulièrement sévères : les myopathies mitochondriales et la sclérose latérale amyotrophique (SLA). 

Le 28^ème numéro de cette revue d’information francophone de référence sur la science du muscle, est désormais disponible. Coédité par l’AFM-Téléthon et la Société Française de Myologie, il fait le point sur les derniers travaux médicaux et scientifiques dans le domaine.

Dans ce document aux petits oignons, vous trouverez de nombreuses solutions pour soigner votre alimentation et votre digestion avec une maladie neuromusculaire.

La campagne annuelle d'Octobre Rose met en lumière la nécessité du dépistage des cancers féminins. Mais pour les femmes en situation de handicap, notamment celles vivant avec une maladie neuromusculaire, accéder à des soins gynécologiques réguliers relève encore souvent du parcours du combattant... alors comment faire ?

L’administration de salbutamol chez des souris dont le gène COL6A1 a été inactivé montre des effets bénéfiques sur la jonction neuromusculaire et le muscle.

Une équipe de recherche taïwanaise confirme le potentiel thérapeutique de la L-carnitine et de la créatine chez de nouveaux poissons modèles de dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA et de dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss.

L’analyse d’un grand groupe de patients suspectés d’être atteints d’une maladie mitochondriale confirme l’efficacité du séquençage génétique pour le diagnostic, et la grande hétérogénéité génétique et clinique des patients.

L’association Cure CMD annonce l’arrêt du développement de l’omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales liées à COL6 et à LAMA2.