Toutes les actualités

Les maladies neuromusculaires d’origine auto-immune sont à l’honneur cette semaine, avec deux publications retenues. L’une porte sur la dermatomyosite juvénile, l’autre sur la myasthénie.

Le 22 mars 2025, Strasbourg a accueilli le congrès annuel de l’association CMT-France. À travers des conférences, des échanges et des témoignages, des sujets essentiels tels que la parentalité, l'activité physique et la recherche ont été abordés, avec un objectif partagé : améliorer la vie quotidienne des personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. 

Apporter le gène codant la connexine 32 a permis d’améliorer les performances motrices et la conduction nerveuse chez des souris modèles de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X (CMT X1).

Trois quarts des patients atteints de maladies neuromusculaires sont favorables au recours à la téléconsultation, et environ deux tiers à la télésurveillance, selon une étude française sur 103 adultes. Le Dr Antoine Léotard de l’unité des pathologies du sommeil du service de physiologie de l’hôpital Raymond-Poincaré (Garches) de l’AP-HP, co-auteur de l’étude, nous en dit plus.

De nouvelles publications médicales illustrent les progrès des connaissances dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, la myasthénie auto-immune et la myopathie de Duchenne.

Des chercheurs français ont mis au point une approche diminuant la fabrication de PMP22 grâce à un ARN interférent. Son efficacité chez l’animal se confirme.

Une équipe chypriote, financée par l’AFM-Téléthon, a montré qu’une thérapie génique ciblant les cellules de Schwann pourrait être efficace dans la CMT 4C tandis qu’une équipe américaine mise plutôt sur une approche ciblant les cellules musculaires.

Les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 (CMT1) peuvent présenter des difficultés auditives qui peuvent limiter leurs interactions sociales.

Chez les adultes atteints de myasthénie auto-immune généralisée avec auto-anticorps anti-RACh, anti-MuSK ou anti-LRP4, le candidat-médicament nipocalimab est associé à une amélioration clinique significative et durable dans l’essai de phase III Vivacity-MG3.

Dans cette nouvelle actualité, vous trouverez des informations sur une nouvelle cible thérapeutique dans des myopathies mitochondriales, une description plus précise d’une forme de myopathie à némaline et un facteur de risque saisonnier possible dans la myasthénie auto-immune.

Une étude française démontre que le type de mutation à l’origine de la maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 influence la façon dont se manifeste la maladie. Trois questions à Luce Barbat du Closel, neurologue au Centre de référence des Maladies neuromusculaires et de la SLA de Marseille, qui a mené ce travail.

Les résultats préliminaires de l’essai PREMIER, évaluant le PXT3003 dans la CMT 1A ne montrent pas d’améliorations notables chez les malades qui ont bénéficié de ce candidat-médicament.

Recevoir des cellules souches peut aider à opérer un véritable « reset » du système immunitaire dans différentes maladies auto-immunes, comme la myasthénie.

Ces dernières semaines, plusieurs articles ont retenu notre attention dans la myasthénie, les canalopathies, les myopathies de Duchenne et de Becker.