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Les maladies neuromusculaires d’origine auto-immune sont à l’honneur cette semaine, avec deux publications retenues. L’une porte sur la dermatomyosite juvénile, l’autre sur la myasthénie.

Trois publications ont retenu notre attention. L’une concerne la fertilité des hommes atteints de SMA. La deuxième porte sur un nouveau marqueur sanguin potentiel dans les maladies mitochondriales. Et la dernière analyse les données de plus de 1 700 personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 2 !

Trois quarts des patients atteints de maladies neuromusculaires sont favorables au recours à la téléconsultation, et environ deux tiers à la télésurveillance, selon une étude française sur 103 adultes. Le Dr Antoine Léotard de l’unité des pathologies du sommeil du service de physiologie de l’hôpital Raymond-Poincaré (Garches) de l’AP-HP, co-auteur de l’étude, nous en dit plus.

Parus ces dernières semaines, de nouveaux travaux révèlent des informations sur les complications dans la maladie de Steinert, la scoliose sous traitement dans l’amyotrophie spinale proximale, l’évolution de la dermatomyosite juvénile sous traitement et une grande étude parisienne de biopsies musculaires.

Réalisé par la filière Filnemus, en étroite collaboration avec l’AFM-Téléthon, le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) a pour but d’optimiser la prise en charge des personnes atteintes de maladie de Steinert (DM1) en France. Trois questions à Christian Devaux et Matthieu Lacombe, kinés-conseils à l’AFM-Téléthon qui ont participé à son écriture.

L’année 2025 commence avec de bonnes nouvelles dans la maladie de Steinert et une dynamique positive ! De nouveaux résultats de l’essai du DYNE-101 confirmeraient les premiers signes d’efficacité du candidat-médicament, tandis que de nouvelles approches thérapeutiques innovantes se concrétisent avec le démarrage de deux nouveaux essais cliniques.

Deux publications récentes décrivent un potentiel nouvel auto-anticorps dans la myosite à inclusions et l’efficacité des psychostimulants dans les dystrophies myotoniques.

Entre recherche fondamentale et clinique, ces nouvelles journées qui se sont déroulées cette année à Clermont-Ferrand ont permis de mettre en lumière les travaux les plus récents des spécialistes du muscle.

Le syndrome des antisynthétases est une forme de myosite qui peut s’exprimer par une grande variété de manifestations, certaines étant partagées par d’autres maladies... ce qui peut porter à confusion ! Deux publications récentes pourraient faciliter et accélérer son diagnostic.

Le 28^ème numéro de cette revue d’information francophone de référence sur la science du muscle, est désormais disponible. Coédité par l’AFM-Téléthon et la Société Française de Myologie, il fait le point sur les derniers travaux médicaux et scientifiques dans le domaine.

Dans ce document aux petits oignons, vous trouverez de nombreuses solutions pour soigner votre alimentation et votre digestion avec une maladie neuromusculaire.

La campagne annuelle d'Octobre Rose met en lumière la nécessité du dépistage des cancers féminins. Mais pour les femmes en situation de handicap, notamment celles vivant avec une maladie neuromusculaire, accéder à des soins gynécologiques réguliers relève encore souvent du parcours du combattant... alors comment faire ?

Du développement d’une approche de thérapie génique inédite à la publication d’un nouveau PNDS, une sélection d’articles reflétant les actualités de la recherche dans les maladies neuromusculaires. Au programme la CMT 2E, les myosites et la fibrodysplasie ossifiante progressive.

Le 21 septembre 2024 marque la 2e Journée mondiale des Myosites. Lors du Congrès mondial des myosites à Berlin l’an dernier, les associations internationales de lutte contre les myopathies inflammatoires ont décidé de consacrer cette journée à sensibiliser le public et mobiliser les ressources autour de ces maladies rares. Cette initiative mondiale vise à mieux comprendre et traiter les myosites en unissant les efforts à l’échelle globale.