Lu pour vous 2024 n°14
Du développement d’une approche de thérapie génique inédite à la publication d’un nouveau PNDS, une sélection d’articles reflétant les actualités de la recherche dans les maladies neuromusculaires. Au programme la CMT 2E, les myosites et la fibrodysplasie ossifiante progressive.
Une nouvelle approche de thérapie génique dans la CMT 2E
La CMT 2E est une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) due à des anomalies du gène NEFL. Une équipe américaine a développé un petit fragment d’ARN (oligonucléotide antisens) qui se lie spécifiquement à une anomalie génétique du gène NEFL laquelle peut entrainer des symptômes sévères de la maladie. Administré sur des cellules prélevées chez un patient, il améliore les signes cellulaires d’atteinte axonale. Ces résultats encore préliminaires apportent une première preuve de concept en faveur de l’utilisation des oligonucléotides antisens dans la CMT 2E.
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Tel père, telle fille pour une myosite induite par les statines
Des médecins belges ont identifié pour la première fois une famille dont deux membres, un père de 75 ans et sa fille de 52 ans, sont à la fois atteints d’une myopathie nécrosante auto-immune avec auto-anticorps anti-HMGCR, induite par la prise d’une statine, et porteur d’une même version (allèle 11:01) du gène HLA-DRB1. Ce dernier code, comme tous les gènes HLA (pour human leukocyte antigen), une molécule présente à la surface des cellules et qui permet au système immunitaire de les reconnaitre. Le variant retrouvé dans cette étude avait déjà été identifié comme étant plus fréquent dans la myopathie nécrosante auto-immune. Sa présence constituerait un facteur génétique favorisant l’apparition de la maladie. Si cela venait à se confirmer, les médecins pourraient envisager de le rechercher avant de prescrire un traitement par statines.
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Des recommandations nationales pour la FOP
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) touche environ une personne sur un million, ce qui en fait une maladie ultra-rare. La probabilité pour que les médecins généralistes, infirmiers ou encore kinésithérapeutes de ville sachent reconnaitre cette maladie et la prendre en charge est très faible. C’est tout l’intérêt du Protocole national de diagnostic et soins (PNDS) publié en avril 2024. Destiné aux professionnels de santé non experts en FOP, il détaille les symptômes qui doivent faire penser à la maladie, quels sont les examens à réaliser pour établir le diagnostic et comment suivre de façon optimale les personnes qui en sont atteintes. Comme tous les PNDS, il s’accompagne d’une « synthèse au médecin traitant », un résumé à diffuser sans modération à tous ses professionnels de santé de proximité.
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