Le portrait du syndrome des antisynthétases se précise
Le syndrome des antisynthétases est une forme de myosite qui peut s’exprimer par une grande variété de manifestations, certaines étant partagées par d’autres maladies... ce qui peut porter à confusion ! Deux publications récentes pourraient faciliter et accélérer son diagnostic.
En France, près de 1 200 personnes sont actuellement suivies en Centres de référence ou de compétences pour un syndrome des antisynthétases (SAS). Cette forme de myopathie inflammatoire (ou myosite) touche souvent plusieurs tissus ou organes (muscles, poumons, peau...) mais pas toujours les mêmes d’une personne à l’autre. Certaines de ces manifestations sont partagées par d’autres types de myosites, voire par d’autres types de maladies auto-immunes.
Une première définition internationale consensuelle
Dans le cadre d’un groupe de travail de l’European neuromuscular centre (ENMC), 21 experts de neuf pays (dont la France) se sont attelés à définir fin 2023, pour la première fois, les éléments d’examen et de laboratoire permettant de poser le diagnostic de SAS. D’après ce consensus, le diagnostic de syndrome des antisynthétases est certain :
- lorsque la recherche dans le sang d’auto-anticorps antisynthétases (comme anti-Jo1, anti-PL12 ou anti-PL7) est positive de façon sûre (ce qui dépend de la méthode de détection utilisée) et des taux retrouvés ;
- et que le patient présente au moins une atteinte des poumons (pneumopathie interstitielle), une myosite (élévation des enzymes musculaires, faiblesse proximale, œdème...) ou des arthrites (inflammation de quatre petites articulations ou plus, depuis au moins six semaines).
Le diagnostic de SAS n’est que « probable » si le résultat positif de la recherche d’auto-anticorps antisynthétases est moins fiable, que le patient n’a aucun autre auto-anticorps spécifique des myosites et qu’il souffre soit d’une pneumopathie interstitielle, soit de deux atteintes parmi les suivantes : myosite, arthrite, signes cutanés.
Des éléments différenciants
En revanche, l’existence isolée de douleurs articulaires, de difficultés à avaler, d’une myocardite ou encore un résultat de biopsie musculaire évocateur de myopathie ne serait pas spécifiques d’un SAS, selon une étude internationale conduite dans le cadre du projet international nommé « Class », pour Classification Criteria for Anti-synthetase Syndrome.
Cette étude a porté sur les données médicales de plus de 2 000 patients de différents pays, dont 948 atteints de SAS, les autres présentant des symptômes qui y ressemblent. Une initiative qui contribue à améliorer le diagnostic du syndrome des antisynthétases, comme celle de l’ENMC, cette dernière ayant également abouti à l’élaboration de recommandations de traitement.
Sources
273rd ENMC International workshop: Clinico-Sero-morphological classification of the Antisynthetase syndrome. Amsterdam, The Netherlands, 27-29 October 2023.
Stenzel W, Mammen AL, Gallay L et al.
Neuromuscul Disord. 2024 Oct 4;45:104453.
Clinical Characteristics of Anti-Synthetase Syndrome: Analysis from the CLASS project.
Faghihi-Kashani S, Yoshida A, Bozan F et al
Arthritis Rheumatol. 2024 Oct 28.