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Les maladies neuromusculaires d’origine auto-immune sont à l’honneur cette semaine, avec deux publications retenues. L’une porte sur la dermatomyosite juvénile, l’autre sur la myasthénie.

Trois publications ont retenu notre attention. L’une concerne la fertilité des hommes atteints de SMA. La deuxième porte sur un nouveau marqueur sanguin potentiel dans les maladies mitochondriales. Et la dernière analyse les données de plus de 1 700 personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 2 !

Trois quarts des patients atteints de maladies neuromusculaires sont favorables au recours à la téléconsultation, et environ deux tiers à la télésurveillance, selon une étude française sur 103 adultes. Le Dr Antoine Léotard de l’unité des pathologies du sommeil du service de physiologie de l’hôpital Raymond-Poincaré (Garches) de l’AP-HP, co-auteur de l’étude, nous en dit plus.

Dans cette nouvelle actualité, vous trouverez des informations sur une nouvelle cible thérapeutique dans des myopathies mitochondriales, une description plus précise d’une forme de myopathie à némaline et un facteur de risque saisonnier possible dans la myasthénie auto-immune.

Parus ces dernières semaines, de nouveaux travaux révèlent des informations sur les complications dans la maladie de Steinert, la scoliose sous traitement dans l’amyotrophie spinale proximale, l’évolution de la dermatomyosite juvénile sous traitement et une grande étude parisienne de biopsies musculaires.

Dans ces formes de myopathies mitochondriales, le sonlicromanol, un traitement en cours d’évaluation chez l’homme, semble avoir un effet positif sur plusieurs symptômes.

Deux publications récentes décrivent un potentiel nouvel auto-anticorps dans la myosite à inclusions et l’efficacité des psychostimulants dans les dystrophies myotoniques.

L’AFM-Téléthon et la Muscular Dystrophy Association (MDA), l’association américaine de lutte contre les maladies neuromusculaires, renforcent leur collaboration en soutenant ensemble deux projets de recherche majeurs visant à mieux comprendre et traiter deux maladies particulièrement sévères : les myopathies mitochondriales et la sclérose latérale amyotrophique (SLA). 

Le syndrome des antisynthétases est une forme de myosite qui peut s’exprimer par une grande variété de manifestations, certaines étant partagées par d’autres maladies... ce qui peut porter à confusion ! Deux publications récentes pourraient faciliter et accélérer son diagnostic.

Le 28^ème numéro de cette revue d’information francophone de référence sur la science du muscle, est désormais disponible. Coédité par l’AFM-Téléthon et la Société Française de Myologie, il fait le point sur les derniers travaux médicaux et scientifiques dans le domaine.

Dans ce document aux petits oignons, vous trouverez de nombreuses solutions pour soigner votre alimentation et votre digestion avec une maladie neuromusculaire.

La campagne annuelle d'Octobre Rose met en lumière la nécessité du dépistage des cancers féminins. Mais pour les femmes en situation de handicap, notamment celles vivant avec une maladie neuromusculaire, accéder à des soins gynécologiques réguliers relève encore souvent du parcours du combattant... alors comment faire ?

Du développement d’une approche de thérapie génique inédite à la publication d’un nouveau PNDS, une sélection d’articles reflétant les actualités de la recherche dans les maladies neuromusculaires. Au programme la CMT 2E, les myosites et la fibrodysplasie ossifiante progressive.

L’analyse d’un grand groupe de patients suspectés d’être atteints d’une maladie mitochondriale confirme l’efficacité du séquençage génétique pour le diagnostic, et la grande hétérogénéité génétique et clinique des patients.