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Les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 (CMT1) peuvent présenter des difficultés auditives qui peuvent limiter leurs interactions sociales.

L’administration de cellules souches embryonnaires issues de donneurs (EN001) chez des patients atteints de DMD est associée à peu d’effets indésirables dans une étude de phase I, mais son efficacité reste à démontrer.

Le recours précoce aux inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (IEC) pour prévenir l’atteinte cardiaque améliore la survie à long terme des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.

Créez votre propre page de collecte en ligne et décuplez l’impact de votre mobilisation aux côtés des malades et de leurs familles.

Prévu il y a un an puis repoussé en raison du contexte politique, le 4e Plan National Maladies Rares, tant attendu par tous les acteurs des maladies rares, voit enfin le jour. S’ils s’en félicitent, les acteurs de la Plateforme Maladies Rares, dont l’AFM-Téléthon est membre, alertent toutefois sur la nécessité de préciser rapidement ses modalités de mise en œuvre. Le financement annoncé reste en effet insuffisant pour accélérer le diagnostic, améliorer l'accompagnement des malades et développer la recherche, alors que 95 % des maladies rares restent sans traitement.

L’AFM-Téléthon a créé des réseaux de proximité pour soutenir au quotidien les malades et leur famille partout en France.  

Prévu il y a un an, puis repoussé en raison du contexte politique, le 4ème Plan National Maladies Rares, tant attendu par tous les acteurs des maladies rares, voit enfin le jour. Les acteurs de la Plateforme Maladies Rares s’en félicitent même si les modalités de mise en oeuvre, notamment financières, de certaines mesures devront être rapidement précisées. Les acteurs de la Plateforme Maladies Rares regrettent l’insuffisance de financement des mesures annoncées dans les domaines de l’accélération des diagnostics, de l’accompagnement des malades, et de la recherche et du développement de thérapies pour les maladies rares dont 95% restent sans traitement.

Chez les adultes atteints de myasthénie auto-immune généralisée avec auto-anticorps anti-RACh, anti-MuSK ou anti-LRP4, le candidat-médicament nipocalimab est associé à une amélioration clinique significative et durable dans l’essai de phase III Vivacity-MG3.

L’AFM-Téléthon soutient une quarantaine d'essais en cours ou en préparation pour 32 maladies différentes neurologiques, neuromusculaires, du foie, du sang, de la vue, de la peau, du système immunitaire. Le point sur les traitements développés ou soutenus par l'AFM-Téléthon.

Dans cette nouvelle actualité, vous trouverez des informations sur une nouvelle cible thérapeutique dans des myopathies mitochondriales, une description plus précise d’une forme de myopathie à némaline et un facteur de risque saisonnier possible dans la myasthénie auto-immune.

L’essai du tamoxifène d’une durée d’un an a comporté deux groupes de patients, marchants et non-marchants. Les résultats de ce dernier groupe viennent d’être publiés.

La maladie de Kennedy ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X est une maladie rare qui touche les hommes à l’âge adulte. Elle associe faiblesse musculaire progressive et troubles hormonaux. Elle est due à une anomalie génétique située dans le gène codant le récepteur des androgènes. Plusieurs pistes de traitement sont à l’étude.

Distingué par un prix Nobel en 2020, le système CRISPR/Cas9 est un outil de modification du génome. Plus facile et plus rapide à utiliser que les techniques antérieures, c'est une approche prometteuse pour la thérapie génique.

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Ce sont des maladies rares, d'origine génétique, qui touchent le muscle. Elles se manifestent par des rétractions musculaires, une diminution de la force et une atteinte cardiaque. Plusieurs bases de données permettent de mieux connaitre ces maladies.