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Partenaire du Téléthon des Français de l’étranger. Français du monde-adfe, invite ses 150 délégations à travers le monde à se mobiliser pour le Téléthon. Une générosité sans frontière !

Une étude conjointe par I-Stem, Généthon et l’Institut de Myologie révèle les effets positifs de deux médicaments, le saracatinib et le bazédoxifène, sur des cellules musculaires modèles de la myopathie des ceintures de type R2 liée à la dysferline. Une voie de recherche inédite à explorer.

Soutien et entraide avec le groupe d’intérêt Myopathies Inflammatoires

Des malades et des familles concernés vous informent sur la maladie et sa prise en charge.

En France, plusieurs essais cliniques sont en cours dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) pour évaluer les effets de candidats-médicaments. Des études cliniques sont également menées en parallèle sur le territoire français pour continuer à mieux comprendre l’histoire naturelle de la maladie et valider des outils d’évaluation de sa progression dans diverses populations de malades : FSHD de type 1 (FSHD1), FSHD de type 2 (FSHD2), non marchants…

Depuis 2001, la Ligne Accueil Familles de l'AFM-Téléthon répond aux demandes des personnes malades et de leurs proches. Aujourd’hui, environ 40 000 sollicitations ont été reçues (appels téléphoniques, mails et courriers postaux confondus), un cap symbolique qui illustre l’engagement de l’AFM-Téléthon aux côtés des familles. 

Les résultats d’une analyse neuropsychologique de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne montrent un impact de la maladie sur la cognition sociale.

Alors qu’un essai de thérapie génique innovant semble prometteur chez les deux premiers malades traités, les chercheurs continuent d’explorer de nouvelles pistes de traitements ainsi que les mécanismes moléculaires en cause dans des modèles biologiques de la dystrophie musculaire oculopharyngée.

Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur, une rubrique pour décrypter les avancées de la recherche et des conseils pour vivre au quotidien. Découvrez-le vite !

Vous êtes concerné(e) par une dystrophie musculaire congénitale ? Venez rencontrer des experts scientifiques et médicaux pour mieux comprendre la maladie et sa prise en charge. Rendez-vous le samedi 29 mars 2025 à Évry, de 9h30 à 17h30, pour une journée riche en informations et en échanges. 

De nouvelles publications médicales illustrent les progrès des connaissances dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, la myasthénie auto-immune et la myopathie de Duchenne.

SK pharmteco Cell & Gene Europe, l'AP-HP, l'AFM-Téléthon et l'Institut Imagine annoncent leur collaboration pour la production de vecteurs lentiviraux dans le cadre d'un essai clinique innovant sur la drépanocytose

RANCHO CORDOVA, CA / PARIS, FRANCE (5 mars 2025) SK pharmteco Cell & Gene Europe, société internationale de développement, de fabrication et de tests analytiques pour les industries pharmaceutiques et de thérapie cellulaire et génique, ainsi que l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) et l'Institut Imagine (Inserm, AP-HP, Université Paris Cité) ont annoncé la signature d'un contrat pour la production d'un lot clinique de 200L de vecteur lentiviral (LVV) et le support réglementaire associé.  L'AFM-Téléthon est le principal financeur des phases précliniques finales et de la production technique des lots cliniques, permettant aux équipes de franchir cette nouvelle étape.

Grâce au soutien financier de l’AFM-Téléthon, une étape décisive vient d’être franchie dans la lutte contre la drépanocytose. En collaboration avec l’AP-HP, l’Institut Imagine et SK pharmteco, l’AFM-Téléthon va permettre la production de vecteurs lentiviraux destinés au développement d’un essai clinique de thérapie génique. Un espoir pour les 5 millions de malades concernés dans le monde par cette maladie du sang incurable à ce jour.

Des chercheurs français ont mis au point une approche diminuant la fabrication de PMP22 grâce à un ARN interférent. Son efficacité chez l’animal se confirme.

Une équipe chypriote, financée par l’AFM-Téléthon, a montré qu’une thérapie génique ciblant les cellules de Schwann pourrait être efficace dans la CMT 4C tandis qu’une équipe américaine mise plutôt sur une approche ciblant les cellules musculaires.