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Tour d’horizon des différentes glycogénoses musculaires, de leur cause à leurs manifestations en passant par les traitements déjà disponibles et ceux, nombreux, qui sont en cours de développement pour ces maladies génétiques ayant pour point commun une accumulation de glycogène dans les cellules musculaires.

Médicaments en développement ou déjà disponibles, thérapie génique ou saut d’exon, études d’histoire naturelle et registres, la recherche clinique dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker compte, en France, de nombreux projets. D’autres essais ont aussi lieu partout dans le monde.

En France, plusieurs essais cliniques sont en cours dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) pour évaluer les effets de candidats-médicaments. Des études cliniques sont également menées en parallèle sur le territoire français pour continuer à mieux comprendre l’histoire naturelle de la maladie et valider des outils d’évaluation de sa progression dans diverses populations de malades : FSHD de type 1 (FSHD1), FSHD de type 2 (FSHD2), non marchants…

La maladie de Kennedy ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X est une maladie rare qui touche les hommes à l’âge adulte. Elle associe faiblesse musculaire progressive et troubles hormonaux. Elle est due à une anomalie génétique située dans le gène codant le récepteur des androgènes. Plusieurs pistes de traitement sont à l’étude.

Ce sont des maladies rares, d'origine génétique, qui touchent le muscle. Elles se manifestent par des rétractions musculaires, une diminution de la force et une atteinte cardiaque. Plusieurs bases de données permettent de mieux connaitre ces maladies.

Ce sont des maladies rares d'origine génétique qui touchent le motoneurone. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.

Les canalopathies musculaires sont dues à des anomalies génétiques dans un canal ionique perturbant la contraction du muscle. Le caractère fluctuant des manifestations complique et retarde l’identification de la maladie. Or, connaitre le diagnostic est essentiel pour bénéficier de conseils et de médicaments adaptés. Ce sont des maladies chroniques qui doivent bénéficier d’un suivi spécialisé.

Depuis quelques années, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) connait une véritable révolution thérapeutique avec l’arrivée de trois traitements : le Spinraza^®, le Zolgensma^® et l’Evrysdi^®. Plus ils sont administrés tôt, plus ils sont efficaces. Ils doivent être associés à une prise en charge symptomatique de cette maladie due à une dégénérescence des motoneurones, qui se manifeste par une faiblesse musculaire.

Médicaments en développement ou déjà disponibles, pharmacologie classique ou thérapie cellulaire, base de données et études observationnelles, la recherche clinique dans les myopathies inflammatoires compte à ce jour une vingtaine de projets en cours ou en préparation dans l’Hexagone.

Très active en France dans la myasthénie auto-immune, la recherche clinique permet de mieux connaitre la maladie et d’évaluer de nouveaux traitements innovants, notamment pour les formes réfractaires aux médicaments plus anciens. 

La France est à la pointe de la recherche clinique sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) avec des efforts concertés entre chercheurs, cliniciens et associations de malades pour trouver des traitements innovants. Il y a actuellement un essai en cours ciblant toutes les formes de CMT et une étude clinique dans la CMT 2A.

Ultra-rare, la fibrodysplasie ossifiante progressive ou maladie de l’homme de pierre se manifeste le plus souvent dès l’enfance par une ossification croissante des muscles. Mais quelle est sa cause ? Comment limiter le risque de poussées ? Quels traitements sont disponibles ? Et existe-t-il des essais cliniques en France ?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) regroupe un ensemble de maladies génétiques qui touchent les nerfs des jambes et des bras. La prise en charge médicale limite les difficultés rencontrées dans la vie quotidienne (troubles de la marche et de l’équilibre, douleurs…) et ralentit l’évolution à long terme de la maladie. Très active et diversifiée, la recherche vise à identifier de nouveaux gènes en cause, tester des candidats-médicaments, découvrir de nouvelles pistes thérapeutiques, faciliter le diagnostic…

Deux essais cliniques sont en cours en France dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) et trois en préparation qui évaluent un médicament innovant à base d’ARN ou des médicaments pharmacologiques classiques.  Le registre national DM-scope facilite la mise en place d’essais cliniques et le développement de nombreuses études cliniques afin de mieux caractériser les différentes atteintes de ces maladies et leur prise en charge respective.  

Thérapie génique, études d’histoire naturelle et registres de malades, la recherche clinique dans les myopathies des ceintures (LGMD) compte à ce jour sept projets en cours ou en préparation dans l’Hexagone.