Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
Les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss sont des maladies rares, d'origine génétique, qui touchent le muscle. Elles se manifestent par des rétractions musculaires, une diminution de la force et une atteinte cardiaque. Plusieurs bases de données permettent de mieux connaitre ces maladies.
Que sont les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss ?
Les dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss (DMED) sont des maladies musculaires rares, lentement progressives, débutant dans l'enfance ou l'adolescence. Elles sont d’origine génétique : elles sont dues à des anomalies de l'ADN.
Il en existe 3 formes, selon leur mode de transmission et le gène en cause.
- Transmission récessive liée au chromosome X
- Transmission autosomique dominante,
- Transmission autosomique récessive.
La DMED autosomique dominante et la DMED autosomique récessive sont dues à des anomalies dans le gène LMNA codant les lamines A/C. On parle de « laminopathies ».
La DMED récessive liée à l’X est due à des anomalies dans les gènes EMD codant l’émerine ou FHL1 codant la protéine FHL1.
Les lamines A/C, l’émerine et FHL1 jouent des rôles importants dans la construction et le bon fonctionnement des cellules musculaires. Des anomalies au niveau de ces protéines entraînent des perturbations de la lamina nucléaire, une structure qui tapisse l'intérieur de l'enveloppe du noyau et qui contribue à lui donner sa forme.
Que peut-on faire ?
La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications de l'atteinte musculaire, notamment orthopédiques et cardiaques, et améliore le confort et la durée de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss.
- Le diagnostic et la prise en charge de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss se conçoivent dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires.
- La prise en charge orthopédique associe kinésithérapie, appareillage et parfois chirurgie orthopédique. Elle vise à limiter les rétractions musculaires et à maintenir souplesse et alignement articulaires des membres et de la colonne vertébrale. Des séances de kinésithérapie quotidiennes, voire deux ou trois fois par semaine selon l'âge et l'importance de l'atteinte, ont pour but de lutter contre les rétractions musculaires très tenaces. Les séances, dont la durée varie de 45 minutes à 1 heure, comportent des massages, des étirements des muscles des membres, des maintiens de postures manuelles des articulations dans les régions ayant tendance à se rétracter précocement (coudes, chevilles, cou).
- La prise en charge cardiologique est très importante : l'atteinte du cœur est très fréquente dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, même en l'absence de signes de manque de force musculaire. La fonction cardiaque doit être surveillée tous les six mois. L'atteinte cardiaque peut se manifester par des malaises, des palpitations, des sensations brèves de vertige - voire des syncopes - répétées, un pouls anormalement lent, un essoufflement ou encore une fatigue excessive. Elle peut nécessiter, à côté de la prescription de médicaments pour régulariser le rythme cardiaque et/ou renforcer l'efficacité du cœur, l'implantation d'un pacemaker (électro-stimulateur, défibrillateur automatique implantable) lorsque le cœur bat trop lentement, voire une transplantation cardiaque si l'insuffisance cardiaque est très importante.
Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.
Où en est la recherche ?
Les efforts de recherche sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss sont conduits à travers le monde. Ils rassemblent une communauté importante de chercheurs issus aussi bien du monde médical que de la recherche fondamentale.
En France, il existe un réseau Emery-Dreifuss et autres pathologies de l'enveloppe nucléaire, qui organise, depuis plus de 20 ans, une réunion annuelle, soutenue par l'AFM-Téléthon. La dernière réunion s’est déroulée le 16 décembre 2022, à l’Institut de Myologie (Paris).
A lire : Petit tour d'horizon des avancées de l'année 2022
Des bases de données et un observatoire
Les bases de données permettent de recueillir et de capitaliser les informations médicales concernant des personnes atteintes par la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, de suivre leur évolution dans le temps et d’étudier les similitudes et spécificités d’un patient à l’autre pour en tirer des informations utiles à la compréhension de la maladie. Elles sont aussi appelées entrepôts de données.
- L'observatoire national des patients atteints de laminopathie ou d'émerinopathie (OPALE) recensait en décembre 2022 les données de 752 personnes.
- La base "Laminopathies" (UMD-LMNA),
- La base "Émerinopathies" (UMD-EMD),
- La base UMD-FHL1.
Faciliter la recherche de traitement : un treatabolome
Un treatabolome est une base de données qui recense tous les traitements disponibles afin d’accélérer la mise en route d’un traitement (quand il existe) une fois le diagnostic génétique posé. Celui des laminopathies musculaires a été colligé en 2021.
