FSHD : les essais et études cliniques en France

En savoir plus sur les essais cliniques

Satralizumab : essai de phase II
 

• Pourquoi ? Évaluer les effets du satralizumab, un anticorps dirigé contre une molécule inflammatoire, l'interleukine 6 (IL-6), dans le but de réduire l'inflammation.
• Pour qui ? Pour 40 participants atteints de FSHD1, âgés de 18 à 65 ans.
• Quand ? De janvier 2024 à janvier 2027.
• Comment ? Les participants reçoivent dans un premier temps (période en double aveugle), une injection sous-cutanée du produits aux semaines 0, 2, 4 et toutes les 4 semaines jusqu'à la semaine 48. Ensuite, pendant la deuxième période (en ouvert), les participants reçoivent une injection aux semaines 48, 50, 52 puis toutes les 4 semaines jusqu'à la semaine 96…
• Où ? Au CHU de Nice.

Descriptif de l’essai (en anglais)

Soins de routine

• Pourquoi ? Évaluer dans le cadre d‘un essai en ouvert les effets d’une association de vitamines et minéraux antioxydants, intégrée aux soins de routine dans la FSHD sur une durée de 6 ans.
• Pour qui ? Pour 200 participants atteints de FSHD, âgés de plus de 7 ans
• Quand ? D’avril 2015 à mars 2025.
• Comment ? Les participants reçoivent une supplémentation en antioxydants (vitamine E, sélénium, vitamine C et zinc) dont les doses sont adaptées au profil de chacun afin d’éviter une potentielle toxicité. Le suivi de chaque participant consiste en une évaluation initiale, puis à six mois et ensuite une fois par an pendant trois ans.
• Où ? Au CHU de Montpellier.

Descriptif de l’essai (en anglais)
Actualité « FSHD : de nouveaux résultats d’essais cliniques »

VOIR LES AVANCEES DE LA RECHERCHE DANS LA FSHD

Étude ReSOLVE_France

• Pourquoi ? Mieux connaitre l’histoire naturelle de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 1 (FSHD1) et valider des outils d’évaluation de sa progression, sur une durée de deux ans.
• Pour qui ? Pour 100 participants atteints de FSHD de type 1 dont le diagnostic a été confirmé par des tests génétiques ou a été porté sur des signes cliniques et dont un parent ou un enfant est également atteint de FSHD. Ils doivent être âgés de 18 à 75 ans, avoir une faiblesse musculaire des membres mais être en capacité de marcher 30 mètres sans aide humaine (cannes autorisées).
• Quand ? De septembre 2019 à septembre 2025.
• Comment ? C'est une étude d’histoire naturelle : les participants bénéficient d’un suivi médical, sans recevoir de candidat-médicament. Différents examens sont réalisés : prise de sang, tests musculaires et fonctionnels (dont le FSHD-COM, un score composite qui évalue plusieurs tâches motrices), imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire, évaluation de la fonction respiratoire (capacité vitale et volume expiratoire maximal), auto-questionnaires…
• Où ? À l’Institut de Myologie (Paris), au CHRU de Lille et au CHU de Nice.

Descriptif de l’essai (en anglais)
Actualité « FSH : une étude d’histoire naturelle en quête de participants »

Étude ADVANCED

• Pourquoi ? Valider des outils d’évaluation adaptés aux patients atteints de FSHD non marchants pour préparer l’arrivée des futurs essais cliniques.
• Pour qui ? Pour 30 participants atteints de FSHD de type 1 dont le diagnostic a été confirmé par des tests génétiques ou a été porté sur des signes cliniques et dont un parent ou un enfant est également atteint de FSHD. Ils doivent être âgés de 18 à 75 ans, avoir une faiblesse musculaire des membres, utiliser un fauteuil roulant quotidiennement et être soit capable de tenir debout ou de marcher 30 mètres maximum avec assistance, soit incapable de marcher.
• Quand ? D’avril 2023 à avril 2027.
• Comment ? Dans cette étude d’histoire naturelle, les participants ne reçoivent pas de candidat-médicament mais sont suivis sur le plan médical et bénéficient de différents examens : prises de sang, tests musculaires et fonctionnels, imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire, évaluation de la fonction respiratoire, auto-questionnaires…
• Où ? Au CHU de Nice.

Descriptif de l’essai (en anglais)

Étude PROGRESS-FSHD

• Pourquoi ? Étudier la faisabilité de l'évaluation à distance des malades à l’aide d’outils adaptés, pendant un an, grâce à l'utilisation d'une application de téléphone mobile.
• Pour qui ? Pour 70 participants atteints de FSHD de type 1 dont le diagnostic a été porté sur des signes cliniques ou confirmé par des tests génétiques et dont un parent ou un enfant est atteint de FSHD. Ils doivent être âgés de 18 à 75 ans, avoir une faiblesse musculaire des membres mais être en capacité de marcher seuls ou avec une aide.
• Quand ? De mai 2023 à mars 2025.
• Comment ? À l’aide d’une application de téléphone mobile appelée « myFSHD » utilisée à domicile et à l'hôpital, avec des questionnaires à remplir par le participant sur la fatigue, la douleur, l'activité physique, le sommeil, la qualité de vie et le poids socio-économique de la maladie et une vidéo des scores et échelles validées.
• Où ? À l’Institut de Myologie (Paris), au CHRU de Lille et au CHU de Nice.

Descriptif de l’essai (en anglais)

Étude INSIGHT FSHD2

• Pourquoi ? Mieux comprendre l’histoire naturelle de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 2 (FSHD2), valider des outils d’évaluation de sa progression et de biomarqueurs inflammatoires sanguins prédisant la sévérité et la progression de la maladie, sur une durée de 18 mois.
• Pour qui ? Pour 50 participants atteints de FSHD de type 2 liée à une anomalie dans le gène SMCHD1, âgés de 18 à 75 ans, avec une faiblesse musculaire des membres.
• Quand ? D’octobre 2023 à avril 2026.
• Comment ? Aucun candidat-médicament n’est évalué dans cette étude d’histoire naturelle mais plusieurs examens médicaux sont effectués : prise de sang, tests musculaires et fonctionnels, imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire, évaluation de la fonction respiratoire, auto-questionnaires…
• Où ? À l’Institut de Myologie (Paris) et aux CHU de Nice et de Marseille.

Descriptif de l’essai (en anglais)

Observatoire DMFSH

• Pourquoi ? Rassembler des informations génétiques et cliniques d'un maximum de personnes atteintes de FSHD dans le but d’améliorer les connaissances sur la maladie et d’accélérer la mise au point de médicaments.
• Pour qui ? Des personnes atteintes de FSHD dont le diagnostic a été confirmé par des tests génétiques.
• Quand ? Depuis juin 2013.
• Comment ? Les données génétiques et cliniques proviennent soit d’un questionnaire rempli par le médecin, soit d’un auto-questionnaire complété par le patient lui-même.
• Où ? L’ensemble des Centres de référence et de compétences des maladies neuromusculaires y contribue.

Descriptif de l’Observatoire

Le losmapimod : évalué en préclinique puis dans des essais de phase I, II et son extension et III, il n’a pas fait ses preuves pour améliorer la FSHD et son développement par le laboratoire Fulcrum est suspendu.